Rodzinna gorączka śródziemnomorska — nawracające epizody gorączki i zapalenia błon surowiczych związane z wariantami genu MEFV. Potwierdzenie genetyczne pozwala ukierunkować leczenie kolchicyną i zapobiega długotrwałym powikłaniom w postaci amyloidozy.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zidentyfikować konkretny wariant genu MEFV odpowiedzialny za napady autoinflamacyjne, co umożliwia zastosowanie ukierunkowanej terapii kolchicyną i długotrwałą ochronę narządów.
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) to autosomalna recesywna choroba autoimmunologiczna wywołana mutacjami genu MEFV, który koduje białko pirynę – kluczowy regulator wydzielania IL-1β w kompleksie inflammasomu. Warianty MEFV powodujące utratę funkcji lub zaburzenia regulacji powodują nadmierną aktywację inflammasomu i nadprodukcję IL-1β, co prowadzi do nawracających ataków zapalnych charakteryzujących się gorączką, silnym bólem brzucha, bólem w klatce piersiowej i bólem stawów trwającym 24–72 godziny. W okresach między atakami pacjenci są zazwyczaj bezobjawowi. Najpoważniejszym długoterminowym następstwem jest amyloidoza (typ AA), która rozwija się u 40–75% nieleczonych pacjentów w ciągu 20–30 lat, prowadząc do postępującej niewydolności nerek — głównej przyczyny zgonów w FMF przed erą kolchicyny.
Częstość występowania FMF wykazuje znaczne zróżnicowanie etniczne, co odzwierciedla wpływ mutacji założycielskich w izolowanych populacjach. Choroba ta występuje u około 1 na 500 osób w populacjach ormiańskich, u 1 na 1000 w populacjach tureckich, a jej częstość występowania jest podwyższona w populacjach sefardyjskich Żydów i Arabów. Zidentyfikowano ponad 380 wariantów MEFV, przy czym pięć powszechnych wariantów założycielskich — M694V, M680I, M694I, V726A i E148Q — stanowi około 85% alleli patogennych na całym świecie. Warianty te wykazują wyraźne skupiska geograficzne. Większość pacjentów to heterozygoty złożone, będące nosicielami dwóch różnych alleli mutacyjnych. Objawy pojawiają się zazwyczaj przed 20. rokiem życia, a 90% pacjentów doświadcza pierwszego ataku przed 30. rokiem życia.
Potwierdzona diagnoza wariantu patogennego genu MEFV ma przełomowe znaczenie. Kolchicyna (0,6 mg raz dziennie lub dwa razy dziennie) zapobiega ponad 90% ataków i całkowicie eliminuje ryzyko amyloidozy. Nieleczona FMF prowadzi do amyloidozy i niewydolności nerek u 40–75% pacjentów w ciągu 20–30 lat. Około 5–10% pacjentów jest opornych na kolchicynę; pacjenci ci reagują na inhibitory IL-1 (anakinra, kanakinumab), które blokują kaskadę zapalną na poziomie cytokin. Diagnoza genetyczna umożliwia przesiewowe badania członków rodziny, co ma szczególne znaczenie w populacjach założycielskich, gdzie istnieje wysokie prawdopodobieństwo występowania kolejnych chorych krewnych. Identyfikacja nosicieli jest ważna dla planowania reprodukcyjnego — homozygoty urodzone przez dwoje rodziców będących nosicielami rozwiną FMF, o ile nie będą leczone. Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia kolchicyną w dzieciństwie całkowicie zapobiega zachorowalności.
FMF nie jest uwzględniony w szerokich panelach genetycznych. Istnieje ponad 380 wariantów genu MEFV — wiele z nich występuje wyłącznie w określonych populacjach i łatwo je przeoczyć bez przeprowadzenia ukierunkowanych badań.
FMF wymaga ukierunkowanych badań przesiewowych w kierunku MEFV, których większość zestawów testów nie obejmuje
Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest rzadko wykrywana w ramach szerokich paneli genetycznych, ponieważ ukierunkowane badania genetyczne MEFV nie są standardową praktyką. Zróżnicowanie wariantów jest bardzo duże — istnieje ponad 380 różnych mutacji genu MEFV, z czego około 85% stanowią pięć powszechnych wariantów założycielskich, które wykazują wyraźną koncentrację geograficzną. W populacjach niebędących populacjami założycielskimi występuje wiele dodatkowych rzadkich wariantów. Standardowe ukierunkowane badania genetyczne MEFV często koncentrują się wyłącznie na pięciu najczęstszych wariantach, co może prowadzić do przeoczenia rzadszych alleli w zróżnicowanych populacjach. Negatywny wynik nie wyklucza FMF, jeśli podejrzenie kliniczne pozostaje wysokie. Sekwencjonowanie całego genomu zapewnia pełne pokrycie MEFV i jednoczesną ocenę innych genów autoinflamacyjnych.
Diagnoza genetyczna otwiera drogę do leczenia, które całkowicie zapobiega niewydolności nerek
Po zidentyfikowaniu wariantów genu MEFV reakcja na leczenie jest spektakularna i radykalnie zmienia jakość życia. Kolchicyna (0,6 mg raz dziennie lub dwa razy dziennie) zapobiega ponad 90% napadów zapalnych i eliminuje ryzyko amyloidozy — nieleczona FMF prowadzi do amyloidozy i niewydolności nerek u 40–75% pacjentów. Około 5–10% pacjentów opornych na kolchicynę reaguje na inhibitory IL-1. Diagnoza genetyczna umożliwia kaskadowe badania przesiewowe członków rodziny, co jest szczególnie ważne w populacjach założycielskich. Bezobjawowe rodzeństwo powinno rozpocząć terapię profilaktyczną natychmiast po zidentyfikowaniu.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się rodzinną gorączką śródziemnomorską oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
