Warianty genu COMT — polimorfizm Val158Met wpływa na metabolizm dopaminy, reakcję na stres oraz sprawność poznawczą w sytuacjach stresowych. Znajomość swojego profilu genetycznego COMT pozwala opracować spersonalizowane strategie zdrowotne.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala określić genotyp COMT oraz warianty szlaków dopaminergicznych, co pozwala zrozumieć, w jaki sposób mózg reaguje na stres, jakie leki mogą być dla Ciebie najskuteczniejsze oraz dlaczego Twój styl poznawczy nie jest wadą — to po prostu cecha charakterystyczna.
Gen COMT (wojownik / pesymista)
Polimorfizm COMT Val158Met to powszechna odmiana funkcjonalna genu katechol-O-metylotransferazy, która wpływa na sposób przetwarzania dopaminy przez mózg. Enzym COMT rozkłada dopaminę i inne neuroprzekaźniki z grupy katecholamin w korze przedczołowej – obszarze mózgu odpowiedzialnym za koncentrację, podejmowanie decyzji i regulację emocji. Genotyp Met/Met („Martwiciel”) powoduje 3–4-krotne obniżenie aktywności enzymu, co skutkuje wyższym poziomem dopaminy i lepszą sprawnością poznawczą w normalnych warunkach, ale większym lękiem w sytuacji stresowej. Genotyp Val/Val („Wojownik”) powoduje wyższą aktywność enzymu, niższy poziom dopaminy w stanie spoczynkowym, ale większą odporność emocjonalną i tolerancję na stres.
Ten polimorfizm nie jest mutacją powodującą chorobę — stanowi on normalną zmienność genetyczną u ludzi, która wpływa na funkcje poznawcze, wrażliwość na ból oraz reakcję na stres. Częstotliwość występowania allelu Met wynosi około 50% w populacjach europejskich. Model funkcji dopaminy w kształcie odwróconej litery U wyjaśnia, dlaczego żadna ze skrajności nie jest z natury „lepsza”: bardzo wysoki poziom dopaminy osłabia koncentrację i zwiększa niepokój; bardzo niski poziom dopaminy osłabia motywację i funkcje poznawcze. Twój konkretny genotyp wpływa na optymalny punkt równowagi poznawczej i emocjonalnej.
Funkcja genu COMT nie działa w izolacji — wchodzi w dynamiczne interakcje z innymi genami szlaków dopaminergicznych (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) i podlega modulacji pod wpływem stresu, snu, aktywności fizycznej oraz diety. Zrozumienie swojego profilu genetycznego COMT pozwala lepiej poznać własne wzorce reakcji na stres, styl poznawczy oraz wrażliwość na leki. Umożliwia to podejmowanie świadomych decyzji dotyczących środowiska pracy, wyboru leków oraz strategii radzenia sobie ze stresem dostosowanych do indywidualnej neurobiologii.
Gen COMT oddziałuje z wieloma genami szlaków dopaminergicznych — badanie oparte na pojedynczym SNP nie uwzględnia szerszego kontekstu neurochemicznego, który pozwala uchwycić sekwencjonowanie całego genomu.
Badanie oparte na jednym SNP dostarcza informacji o jednym punkcie danych. Test genomowy pozwala poznać cały szlak dopaminergiczny oraz kontekst farmakogenomiczny.
W jednym z testów SNP pomija się geny oddziałujące na siebie, które kształtują fenotyp
Wariant COMT Val158Met jest często oferowany jako test oparty na jednym SNP, który dostarcza jedynie jednego punktu danych w złożonym układzie neurochemicznym. Na funkcjonowanie COMT wpływają warianty w innych genach dopaminergicznych (MAOA, DRD2, DAT1, DBH), których testy oparte na jednym SNP nie są w stanie uchwycić. Ponadto gen COMT zawiera warianty funkcjonalne inne niż Val158Met, które wpływają na aktywność enzymu. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uchwycić cały gen COMT, wszystkie geny szlaków dopaminergicznych wchodzące w interakcje oraz kontekst genomowy niezbędny do dokładniejszych poligenicznych prognoz farmakogenomicznych.
Twój genotyp ma wpływ na dobór leków i sposób radzenia sobie ze stresem
Genotyp COMT ma bezpośrednie implikacje kliniczne: osoby z genotypem Met/Met mogą inaczej reagować na leki pobudzające (amfetaminę, metylofenidat), dopaminergiczne leki psychiatryczne oraz inhibitory COMT stosowane w leczeniu choroby Parkinsona (entakapon). Wpływa on na wrażliwość na ból — osoby z genotypem Met/Met mają niższy próg bólu, co ma znaczenie przy podejmowaniu decyzji dotyczących znieczulenia i leczenia bólu przewlekłego. Test genomowy ujawnia te informacje w kontekście pełnego profilu dopaminergicznego i farmakogenomicznego, umożliwiając lekarzowi optymalizację doboru leków i dawek.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się genem COMT (Warrior / Worrier) oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
