TEST GENOMU
Badania genetyczne pod kątem tysięcy dziedzicznych schorzeń.
Najbardziej kompleksowy test zdrowia genetycznego: odczytujemy całe Państwa DNA, a nie wybrane geny, pod kątem tysięcy schorzeń o znanym podłożu genetycznym.
- Raporty o schorzeniach
- 761
- Wyniki ryzyka
- 50
Jedno badanie. Wszystkie wymienione tu schorzenia.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestRaporty o schorzeniach
- Choroby układu krążeniaWyświetl 31 raportów o schorzeniach
- DermatologiczneWyświetl 27 raportów o schorzeniach
- EndokrynologiaWyświetl 24 raportów o schorzeniach
- HematologiczneWyświetl 33 raportów o schorzeniach
- ImmunologiczneWyświetl 42 raportów o schorzeniach
- InneWyświetl 8 raportów o schorzeniach
- JamyWyświetl 9 raportów o schorzeniach
- MetaboliczneWyświetl 99 raportów o schorzeniach
- NeurologiczneWyświetl 183 raportów o schorzeniach
- OdżywianieWyświetl 6 raportów o schorzeniach
- OkulistyczneWyświetl 51 raportów o schorzeniach
- OtolaryngologiczneWyświetl 11 raportów o schorzeniach
- PsychiatryczneWyświetl 4 raportów o schorzeniach
- RakWyświetl 43 raportów o schorzeniach
- SenWyświetl 1 raport o schorzeniu
- ToksykologiaWyświetl 4 raportów o schorzeniach
- Układ mięśniowo-szkieletowyWyświetl 121 raportów o schorzeniach
- Układ oddechowyWyświetl 10 raportów o schorzeniach
- Układ pokarmowyWyświetl 21 raportów o schorzeniach
- UrologiaWyświetl 25 raportów o schorzeniach
- Zdrowie seksualneWyświetl 8 raportów o schorzeniach
Wyniki ryzyka
- Długowieczność i starzenie sięWyświetl 7 wyników ryzyka
- Metabolizm i organizmWyświetl 5 wyników ryzyka
- Mózg i układ nerwowyWyświetl 2 wyników ryzyka
- Odporność i stany zapalneWyświetl 3 wyników ryzyka
- RakWyświetl 7 wyników ryzyka
- Serce i krążenieWyświetl 9 wyników ryzyka
- Styl życia i cechyWyświetl 6 wyników ryzyka
- Zdrowie psychiczne i dobrostanWyświetl 8 wyników ryzyka
- Zdrowie układu pokarmowegoWyświetl 3 wyników ryzyka
Jedno badanie. Wszystkie wymienione tu schorzenia.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestChoroby układu krążenia
Schorzenia dotyczące serca, naczyń krwionośnych (tętnic i żył) oraz układu krążenia organizmu.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (31)
- Choroba moyamoyaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- Dziedziczna krwotoczna telangiektazjaACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Dziedziczne malformacje naczynioweEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Dziedziczne wrodzone wady sercaACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Dziedziczne zwapnienie tętnicABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Heterotaksja i zaburzenia lateralizacjiACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Kardiomiopatia arytmogennaCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Kardiomiopatia przerostowaACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Kardiomiopatia restrykcyjnaTNNI3, TNNT25 conditions→
- Kardiomiopatia rozstrzeniowaABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Kardiomiopatie syndromiczne i metaboliczneACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardiaCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidoweCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Niezagęszczenie lewej komoryACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczneADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowegoCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Rodzinne migotanie przedsionkówGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Tetralogia FallotaKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- TrombofiliaF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- Tętniak aortyACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Wrodzona choroba serca związana z FLT4FLT41 condition→
- Wrodzona choroba serca związana z PLD1PLD11 condition→
- Zespół BrugadySCN5A1 condition→
- Zespół CantúABCC9, KCNJ81 condition→
- Zespół Loeysa-DietzaSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Zespół NoonanaBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Zespół długiego QTCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Zespół krótkiego QTKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Zespół sercowo-moczowo-płciowyMYRF1 condition→
- Zespół wad wrodzonych związanych z NR2F2NR2F21 condition→
Dermatologiczne
Schorzenia dotyczące skóry, włosów, paznokci oraz związanych z nimi gruczołów.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (27)
- Choroba Dariera i choroba Haileya-HaileyaATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Choroba Fergusona-Smitha (wielokrotny samoistnie cofający się nabłonkowiak płaskonabłonkowy)TGFBR11 condition→
- Dermopatia restrykcyjna (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Dysplazje ektodermalneCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Dziedziczne ichtiozyABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychiaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Epidermolizda pęcherzowa i dystrofia mięśniowa związane z PLECPLEC1 condition→
- Ichtioza pospolitaFLG1 condition→
- Niedobór prolidazyPEPD1 condition→
- Ogniskowa hipoplazja skóry (zespół Goltza)PORCN1 condition→
- PorokeratozaFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Proteinoza lipoidowaECM11 condition→
- Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Rodzinne wodnowrzodowe zapalenie gruczołów potowychNCSTN, PSENEN1 condition→
- Rzekomy guzkowaty rzut elastyczny (pseudoxanthoma elasticum)ABCC6, GGCX2 conditions→
- Skostniejąca postępująca dysplazja mięśniowo-powięziowaACVR1, GNAS2 conditions→
- Skóra workowata (Cutis Laxa)ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Tylosis z rakiem przełykuRHBDF21 condition→
- Wrodzona dyskeratozaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Zespół Ellisa-van Creveld i dysplazja kraniektodermalnaEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Zespół GAPOANTXR11 condition→
- Zespół GriscelliegoMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- Zespół HSLC29A31 condition→
- Zespół IFAP (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Zespół skórno-uszno-sutkowyKCTD11 condition→
Endokrynologia
Zaburzenia gruczołów wytwarzających hormony, które regulują metabolizm, wzrost, nastrój i rozwój.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (24)
- Agenezja trzustki związana z PDX1PDX11 condition→
- Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Choroba Gravesa5 conditions→
- Ciężka dziedziczna insulinoopornośćAKT2, INSR4 conditions→
- Cukrzyca noworodkowaABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapńAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- HiperinsulinizmABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Hipogonadyzm hipogonadotropowyANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Monogeniczne przedwczesne dojrzewanie płcioweDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Nadczynność tarczycyALB, THRB, TSHR1 condition→
- Niewrażliwość na hormon wzrostu i zaburzenia osi IGF-1GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Oporność na hormony tarczycy, zaburzenia transportu i metabolizmuSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Pseudohipoparatyreoza i zaburzenia inaktywacji GNASGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Rodzinny izolowany gruczolak przysadki (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Rodzinny niedobór glikokortykoidówAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Wrodzona niedoczynność tarczycyDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)CDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Wrodzony przerost nadnerczyCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Zespół Carneya i dziedziczny zespół Cushinga nadnerczowyARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Zespół PendredaSLC26A42 conditions→
- Zespół Wolframa i spektrum WFS1CISD2, WFS12 conditions→
- Zespół policystycznych jajnikówFSHR2 conditions→
Hematologiczne
Schorzenia dotyczące krwi, narządów krwiotwórczych (np. szpiku kostnego) oraz składników krwi, takich jak komórki i osocze.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (33)
- Anemia Diamonda-BlackfanaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Anemia FanconiegoBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- Anemia sierpowataHBB5 conditions→
- Ciężka wrodzona neutropeniaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Dziedziczna choroba von WillebrandaGP1BA, VWF1 condition→
- Dziedziczna methemoglobinemia i niestabilne hemoglobinyCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Dziedziczna trombocytemia związana z MPLMPL1 condition→
- Dziedziczna trombocytoza (JAK2)JAK21 condition→
- Dziedziczna trombocytoza (THPO)THPO1 condition→
- Dziedziczne małopłytkowościACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczneABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Dziedziczne zaburzenia fibrynolizyPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwiGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Dziedziczne zaburzenia metabolizmu żelazaCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- HemofiliaF11, F8, F91 condition→
- Makrotrombocytopenia związana z ITGA2B/ITGB3ITGA2B, ITGB31 condition→
- Makrotrombocytopenia związana z ITGB3ITGB31 condition→
- Niedobór G6PDG6PD1 condition→
- Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonychAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Niedobór kininogenu o wysokiej masie cząsteczkowejKNG11 condition→
- Niedobór prekalikreinyKLKB11 condition→
- PolicytemiaEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięciaF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Rzadkie dziedziczne niedokrwistości megaloblastyczneDHFR, UMPS2 conditions→
- Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpikuADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Sferocytoza dziedzicznaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- TalasemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Wrodzona afibrynogenemiaFGA, FGB, FGG1 condition→
- Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowaADAMTS131 condition→
- Wrodzone dyserytropoetyczne anemieCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Wrodzony niedobór czynnika XIIF121 condition→
- Zaburzenia błony erytrocytówEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Zespół Shwachmana-DiamondaEFL1, SBDS1 condition→
Immunologiczne
Zaburzenia układu odpornościowego, w tym alergie, choroby autoimmunologiczne oraz niedobory odporności.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (42)
- Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Ataksja-teleangiektazjaATM1 condition→
- Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Autozapalna choroba sprzężona z chromosomem XIKBKG1 condition→
- Choroba autoimmunologicznaAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Choroba gain-of-function STAT1 i STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Choroba wenookluzyjna wątroby z niedoborem odporności (VODI)SP1101 condition→
- Choroby związane z PIK3R1PIK3R12 conditions→
- Chłoniakowatość limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X i zespół XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Ciężki złożony niedobór odpornościADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Dysplazje kostno-odpornościoweRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdynyC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Dziedziczne zespoły okresowej gorączkiMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowyF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Gorączka śródziemnomorska rodzinnaMEFV1 condition→
- Inne wrodzone błędy odpornościADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Interferonopatie typu IACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Limfoproliferacja związana z EBV oraz zaburzenia odporności spowodowane CARD11CARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Mendlowska podatność na choroby prątkowe (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Niedobór ITCHITCH1 condition→
- Niedobór MTHFD1MTHFD11 condition→
- Niedobór adhezji leukocytówFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- Niedobór deaminazy adenozyny 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowychPNP1 condition→
- Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) – formy jednogenoweCD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Przewlekła błoniasta kandydoza skórno-śluzówkowaCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Przewlekła choroba ziarniniakowaCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Rodzinna izolowana wrodzona aspleniaRPSA1 condition→
- Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarnaPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Rzadkie jednogenowe choroby autozapalneACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Spektrum zespołu Wiskotta-AldrichaWAS, WIPF13 conditions→
- Toczeń rumieniowaty układowyC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Zaburzenie regulacji odporności związane z SH2B3SH2B31 condition→
- Zapalenie autoimmunologiczne, zaburzenie regulacji odporności i eozynofilia związane z JAK1JAK11 condition→
- Zespoły hiper-IgMAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- Zespół Chediaka-HigashiegoLYST1 condition→
- Zespół IPEX i inne tregopatieBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- Zespół Sjögrena1 condition→
- Zespół WHIMCXCR2, CXCR41 condition→
- Zespół aktywowanej podjednostki delta PI3K (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Zespół hiperIgEDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Zespół otofacjocerwikalny typu 2 (PAX1)PAX11 condition→
Inne
Różne schorzenia, które nie mieszczą się w innych kategoriach klasyfikacyjnych.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (8)
- Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-WiedemannaCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- Zespoły Bardeta-Biedla i AlströmaALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- Zespół CHARGECHD71 condition→
- Zespół Opitza G/BBB sprzężony z chromosomem XMID11 condition→
- Zespół Simpsona-Golabiego-BehmelaGPC31 condition→
- Zespół WerneraWRN1 condition→
- Zespół delecji 22q11.2TBX11 condition→
- Zespół wieloukładowy związany z LAMA5LAMA51 condition→
Jamy
Szersza kategoria niż stomatologiczna, obejmująca schorzenia całej jamy ustnej, takie jak język, gruczoły ślininowe i błona śluzowa.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (9)
- Amelogeneza niedoskonałaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Ciliopatia związana z OFD1OFD11 condition→
- Dziedziczne rozszczepy twarzowo-szczękoweARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Dziedziczny rozrost dziąseł (hereditary gingival fibromatosis)REST, SOS11 condition→
- Hipodoncja i anodoncjaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- Pierwotne zaburzenie wyrzynania zębówPTH1R1 condition→
- Wrodzona dentynogeneza niedoskonałaDSPP, SMOC22 conditions→
- Zespoły Van der Woude i popliteal pterygium (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
- Zespół blefarocheilodontyczny 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
Metaboliczne
Schorzenia wpływające na procesy chemiczne organizmu, dzięki którym przekształca on pożywienie w energię, buduje tkanki i usuwa produkty przemiany materii.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (99)
- 3-metyloglutakonowa aciduria typu 1AUH1 condition→
- 3-metyloglutakonowa aciduria typu 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- 3-metyloglutakonowa aciduria typu 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- Acydemia metylomalonowa i propionowaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Alfa-mannozydoza i inne glikoproteinozyAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- AlkaptonuriaHGD1 condition→
- Choroba DanonaLAMP21 condition→
- Choroba Fabry'egoGLA1 condition→
- Choroba GaucheraGBA11 condition→
- Choroba HartnupaSLC6A191 condition→
- Choroba McArdle'aPYGM1 condition→
- Choroba Niemanna-Picka typu CNPC1, NPC21 condition→
- Choroba PompegoGAA1 condition→
- Choroba Salla i choroba magazynowania wolnego kwasu sialowegoSLC17A53 conditions→
- Choroba Sandhoffa i niedobór aktywatora GM2GM2A, HEXB2 conditions→
- Choroba Tay-SachsaHEXA1 condition→
- Choroba WilsonaATP7B1 condition→
- Choroba mitochondrialna HSD10HSD17B101 condition→
- Choroba spichrzeniowa glikogenuAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Choroba spichrzeniowa glikogenu IXdPHKA11 condition→
- Choroba spichrzeniowa lizosomówABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Choroba syropu klonowegoBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- CukrzycaABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- CystationuriaCTH1 condition→
- CystynozaCTNS1 condition→
- CytrulinemiaASS1, SLC25A131 condition→
- Defekty biosyntezy kotwicy GPIGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- DesmosterolosisDHCR241 condition→
- Dziedziczna amyloidozaAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Dziedziczna nietolerancja fruktozy i zaburzenia glukoneogenezyALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Dziedziczne hipolipoproteinemieABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Encefalomyelitis mialgiczna / zespół przewlekłego zmęczenia1 condition→
- Fenyloketonuria (PKU)PAH1 condition→
- GalaktozemiaGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gangliozydoza GM1 i zespół Morquio BGLB12 conditions→
- HemochromatozaCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hiperfosfatemiczna rodzinna zwapniająca guzowatość (GALNT3)GALNT31 condition→
- Hiperkalcemia niemowlęcaCYP24A1, SLC34A11 condition→
- HiperlipidemiaABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HiperlizynemiaAASS1 condition→
- Hiperprolinemia typu 2ALDH4A11 condition→
- HipertriglicerydemiaAPOA5, CREB3L31 condition→
- HipofosfatazjaALPL1 condition→
- Homocystynuria i zaburzenia kobalaminyABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Hyperprolinemia typu 1PRODH1 condition→
- Klasyczne kwasice organiczneACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Kwasuria 2-aminoadipinowa 2-oksoadipinowaDHTKD11 condition→
- LipodystrofiaAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Miopatia magazynowania lipidów związana z FLAD1FLAD11 condition→
- Mukolipidozy (ML II, ML III i ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mukopolisacharydoza typu I (zespoły Hurlera i Scheiego)IDUA1 condition→
- Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera)IDS1 condition→
- Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mukopolisacharydoza typu IVA (zespół Morquio A)GALNS1 condition→
- Mukopolisacharydoza typu VI (zespół Maroteaux-Lamy'ego)ARSB1 condition→
- Mukopolisacharydoza typu VII (zespół Slya)GUSB1 condition→
- Niedobór ACBD5ACBD51 condition→
- Niedobór BCAT2 (hipervalinemia i hiperleucyno-izoleucynemia)BCAT21 condition→
- Niedobór BCKDKBCKDK1 condition→
- Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowychDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Niedobór ECHS1ECHS11 condition→
- Niedobór HIBCHHIBCH1 condition→
- Niedobór NGLY1NGLY11 condition→
- Niedobór P5CS (związany z ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Niedobór aminoacylazy 1ACY11 condition→
- Niedobór beta-ureidopropionazyUPB11 condition→
- Niedobór biotynidazy i karboksylazy holoBTD, HLCS1 condition→
- Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoAACADSB1 condition→
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchuACADVL1 condition→
- Niedobór dehydrogenazy izomasłowo-CoAACAD81 condition→
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowejDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH)ALDH5A11 condition→
- Niedobór glutaminazyGLS1 condition→
- Niedobór kinazy glicerolowejGK1 condition→
- Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (choroba Wolmana i CESD)LIPA1 condition→
- Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (choroba Niemanna-Picka typu A i B)SMPD13 conditions→
- Niedobór syntetazy glutationuGSS2 conditions→
- Pierwotna choroba mitochondrialnaAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Pierwotna hiperoksaluriaAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- PorfiriaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Porfirie wątroboweALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Rodzinna hipercholesterolemiaAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- TrimetyloaminuriaFMO31 condition→
- TyrozynemiaFAH, HPD, TAT2 conditions→
- Wrodzona analbuminemiaALB1 condition→
- Wrodzone zaburzenia glikozylacjiA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Zaburzenia enzymów peroksysomalnych i choroba RefsumaACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Zaburzenia metabolizmu glicyny i serynyAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidynADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnitynyACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Zaburzenie cyklu mocznikowegoARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Zaburzenie metabolizmu miedziAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Zespoły niedoboru kreatyny w mózguGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- Zespół DCMA (3-metyloglutakonowa aciduria typu 5)DNAJC191 condition→
- Zespół GilbertaABCC2, UGT1A13 conditions→
- Zespół Hermanskyego-PudlakaAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Zespół MDPLPOLD11 condition→
- Zespół MENDEBP1 condition→
- Zespół mukopolisacharydozy plusVPS33A1 condition→
Neurologiczne
Schorzenia dotyczące mózgu, rdzenia kręgowego oraz sieci nerwów kontrolujących pracę organizmu.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (183)
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ABCD1)ABCD11 condition→
- Angiopatia amyloidowa mózguAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatiąHTRA1, NOTCH31 condition→
- Ataksja FriedreichaFXN1 condition→
- Ataksja, dystrofia siatkówki i hipogonadyzm związane z PNPLA6PNPLA61 condition→
- Autosomalna recesywna pierwotna mikrocefaliaANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- CLCN7 – hipopigmentacja, powiększenie narządów i opóźnione mielinizowanie (HOD)CLCN71 condition→
- Choroba AlexandraGFAP1 condition→
- Choroba AlzheimeraAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Choroba CanavanaASPA1 condition→
- Choroba Charcota-Mariego-ToothaAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Choroba HuntingtonaHTT1 condition→
- Choroba KrabbegoGALC1 condition→
- Choroba ParkinsonaATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofieAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Choroba zanikającej istoty białejAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Choroba związana z POLR3BPOLR3B1 condition→
- Dyskinezja związana z ADCY5ADCY51 condition→
- Dystonia związana z HPCAHPCA1 condition→
- Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezjaACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Dystrofia miotonicznaCNBP, DMPK1 condition→
- Dziedziczna neuropatia z podatnością na porażenia uciskowe (HNPP)PMP221 condition→
- Dziedziczna paraplegia spastycznaABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Dziedziczne choroby neurodegeneracyjneAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Dziedziczne epizodyczne ataksjeCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Encefalopatia noworodkowa związana z KCNQ2 z mioklonią niepadaczkowąKCNQ21 condition→
- Encefalopatia spowodowana defektem podziału mitochondriów i peroksysomówDNM1L, MFF1 condition→
- Genetyczna choroba prionowa (w tym śmiertelna rodzinna bezsenność)PRNP5 conditions→
- Heterotopia okołokomorowa guzkowaARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Heterotopia pasmowa związana z EML1EML11 condition→
- Hiperekpleksja 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Inne dziedziczne leukodystrofieAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Jamisty mózgowe (CCM)CCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Leukodystrofia metachromatycznaARSA, PSAP1 condition→
- Leukodystrofia związana z VPS11VPS111 condition→
- Leukodystrofie o późnym początku (CSF1R, LMNB1, choroba Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielamiGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Mikrocefalia i chorioretinopatia 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mikrocefalia pierwotna 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Mikrocefalia, padaczka i kortykalna ślepota związane z DIAPH1DIAPH11 condition→
- Mikrolissencefalia związana z NDE1NDE11 condition→
- Mózgowe nieprawidłowości, neurodegeneracja i dysosteosklerioza (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Napady o wczesnym początku związane z NRROS i neurodegeneracjaNRROS1 condition→
- Neuroakantocytoza i fenokopie choroby HuntingtonaJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatozaLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuronowa ceroidowa lipofuscynozaATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Neuropatia obwodowa związana z MCM3APMCM3AP1 condition→
- Neuroregresja związana z genem UBTFUBTF1 condition→
- Niedobór cyklohydrolazy 1 GTPGCH11 condition→
- Niedobór syntetazy asparaginyASNS1 condition→
- Niedobór transportera ryboflawinySLC52A2, SLC52A31 condition→
- Niepełnosprawność intelektualna związana z TRAPPC9TRAPPC91 condition→
- Opóźnienie rozwoju związane z DPH1 i niskim wzrostemDPH11 condition→
- Otępienie czołowo-skronioweC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Padaczka (pełny panel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Panel demencji naczyniowej1 condition→
- Pierwotna mikrocefalia związana z MCPH1MCPH11 condition→
- Pierwotny karłowatość mikrocefaliczna związana z RTTNRTTN1 condition→
- Podatność na stwardnienie zanikowe boczne 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 i MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Płodowa akinezja, polimikrogyria związana z ATP1A2ATP1A21 condition→
- Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego)AR1 condition→
- Rdzeniowy zanik mięśniASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Rodzinna migrena hemiplegicznaATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Rodzinne porażenie okresoweCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Ruchy lustrzane i agenezja ciała modzelowatego związane z DCCDCC1 condition→
- Rzadkie dziedziczne neuropatie obwodoweAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Spastyczny paraplegia związana z CYP7B1 i choroba wątrobyCYP7B11 condition→
- Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomówPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Stwardnienie guzowateTSC1, TSC21 condition→
- Stwardnienie rozsiane1 condition→
- Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Stwardnienie zanikowe boczne związane z KIF5AKIF5A1 condition→
- TubulinopatieTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Tętniak workowaty wewnątrzczaszkowyTHSD11 condition→
- Ventriculomegalia i artrogrypoza związane z KIDINS220KIDINS2201 condition→
- Wady rozwojowe mózgu związane z NFIANFIA1 condition→
- Wrodzony zespół miastenicznyAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Zaburzenia megalencefalii i przerostu związane ze szlakiem MTORAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Zaburzenia neurorozwojowe związane z UNC13AUNC13A2 conditions→
- Zaburzenia spektrum lissencefaliiACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- Zaburzenia związane z KAT6BKAT6B1 condition→
- Zaburzenie intelektualne związane z TMEM94 z wadami sercaTMEM941 condition→
- Zaburzenie mitochondrialne związane z FDXRFDXR1 condition→
- Zaburzenie mowy i języka związane z FOXP2FOXP21 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe i nerkowe związane z TRIM8TRIM81 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z ARFGEF1ARFGEF11 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z BRAT1 z zanikiem móżdżkuBRAT11 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z DHX30DHX301 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z DLL1DLL11 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z EBF3 (HADDS)EBF31 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z FAT4FAT41 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z GEMIN5GEMIN51 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z GRIA2GRIA21 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z JARID2JARID21 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z KDM1AKDM1A1 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z MAPK8IP3MAPK8IP31 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z MED27MED271 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z POLR2APOLR2A1 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z PPP1R21PPP1R211 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z SPOP z makrocefaliąSPOP1 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z SPTBN1SPTBN11 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z SPTBN4SPTBN41 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z SYNCRIPSYNCRIP1 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z TANC2TANC21 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z TCF20TCF201 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z TNR, z spastycznościąTNR1 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z TRAPPC4TRAPPC41 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z TRAPPC6BTRAPPC6B1 condition→
- Zaburzenie neurorozwojowe związane z VARS1VARS11 condition→
- Zaburzenie związane z COL4A1COL4A11 condition→
- Zaburzenie związane z KCNH1KCNH11 condition→
- Zaburzenie związane z POLR1CPOLR1C1 condition→
- Zaburzenie związane z POLR3APOLR3A1 condition→
- Zanik DNMT1 z ataksją, głuchotą i narkolepsją (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- Zespół ACOGS związany z CDH2CDH21 condition→
- Zespół Aicardiego-GoutièresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Zespół Alkuraya-KucinskasaBLTP11 condition→
- Zespół Alzahrani-KuwaharySMG81 condition→
- Zespół AngelmanaUBE3A1 condition→
- Zespół Au-KlineHNRNPK1 condition→
- Zespół Basilicata-AkhtarMSL31 condition→
- Zespół Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC61 condition→
- Zespół Becka-FahrneraTET31 condition→
- Zespół CEBALID (MN1)MN11 condition→
- Zespół CTNNB1CTNNB11 condition→
- Zespół Cerebrotendinous XanthomatosisCYP27A11 condition→
- Zespół ChristiansonaSLC9A61 condition→
- Zespół Chunga-Jansena (PHIP)PHIP1 condition→
- Zespół Coffina-SirisaARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Zespół DOORSATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- Zespół DeSanto-ShinawiWAC1 condition→
- Zespół Diasa-LoganaBCL11A1 condition→
- Zespół DravetSCN1A1 condition→
- Zespół FowleraFLVCR21 condition→
- Zespół Hao-FountainUSP71 condition→
- Zespół Jaberi-ElahiGTPBP21 condition→
- Zespół Jouberta i pokrewne zaburzeniaAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- Zespół Kaufmana (oculocerebrofacial syndrome)UBE3B1 condition→
- Zespół Kaya-Barakata-MassonaYIF1B1 condition→
- Zespół Kohlschütter-TönzROGDI1 condition→
- Zespół L1L1CAM1 condition→
- Zespół Lamba-ShafferaSOX51 condition→
- Zespół LeighaAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Zespół Lessel-KreienkampAGO21 condition→
- Zespół MeckelaB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Zespół MitchellaACOX11 condition→
- Zespół Mowat-WilsonZEB21 condition→
- Zespół Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Zespół PrimroseZBTB201 condition→
- Zespół Radio-TartagliaSPEN1 condition→
- Zespół Retta i zaburzenia związane z MECP2MECP23 conditions→
- Zespół Sandestig-StefanovaNUP1881 condition→
- Zespół SiddiqiFITM21 condition→
- Zespół Skrabana-DeardorffaWDR261 condition→
- Zespół Snijdersa Blok-CampeauCHD31 condition→
- Zespół Stankiewicza-IsidoraPSMD121 condition→
- Zespół Turnpenny-FryPCGF21 condition→
- Zespół ViciEPG51 condition→
- Zespół WaardenburgaEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Zespół Warsaw BreakageDDX111 condition→
- Zespół Wiedemanna-SteineraKMT2A1 condition→
- Zespół You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- Zespół ZTTKSON1 condition→
- Zespół braku łez, achalazji i niepełnosprawności intelektualnej (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Zespół dysgenezy rozwojowej związany z SMARCC1SMARCC11 condition→
- Zespół kruchego chromosomu XFMR12 conditions→
- Zespół neurookularny związany z PRR12DAGLA, PRR121 condition→
- Zespół neurookulokardiogenitourologiczny (WDR37)WDR371 condition→
- Zespół neurorozwojowy Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A1 condition→
- Zespół neurorozwojowy Poirier-BienvenuCSNK2B1 condition→
- Zespół neurorozwojowy z objawami złożonymiAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Zespół niedoboru transportera dopaminySLC6A31 condition→
- Zespół oralno-twarzowo-palcowy typu 14C2CD31 condition→
- Zwapnienie jąder podstawy mózguJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Złożona dysplazja kory mózgowej i obustronna czołowo-ciemieniowa polimikrogyriaADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Złożone zaburzenie neurorozwojowe (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Złożone zaburzenie neurorozwojowe z objawami ruchowymiADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
Odżywianie
Zagadnienia związane z dietą, spożyciem składników odżywczych oraz zdolnością organizmu do ich wchłaniania i wykorzystania.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (6)
- Acrodermatitis enteropathicaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Dziedziczna malabsorpcja folianówSLC46A11 condition→
- Dziedziczne zaburzenia transportu manganuSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Nietolerancja laktozy u dorosłych (brak utrzymywania się laktazy)1 condition→
- Zaburzenia transportu i metabolizmu tiaminySLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
- Złe wchłanianie glukozy i galaktozySLC5A11 condition→
Okulistyczne
Schorzenia dotyczące oczu, wzroku oraz powiązanych struktur.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (51)
- AchromatopsjaATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Bielactwo oczno-skórneDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Choroba StargardtaABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- ChoroideremiaCHM1 condition→
- Ciliopatia związana z CEP290CEP2901 condition→
- Ciliopatia związana z IFT140IFT1401 condition→
- Ciliopatia związana z TUBB4BTUBB4B1 condition→
- Daltonizm (zaburzenie widzenia barw)OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Dominująca czopkowo-pałeczkowa dystrofia siatkówki związana z genem GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Dominujące schorzenie siatkówki związane z IMPG1IMPG11 condition→
- Dysgenezja przedniego odcinka oka, zespół Axenfelda-Riegera i aniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Dysplazja czołowo-nosowa 3 (ALX1)ALX11 condition→
- Dystrofia czopkowo-pręcikowa związana z RAB28RAB281 condition→
- Dystrofia czopowo-pręcikowa związana z ADAM9ADAM91 condition→
- Dystrofia siatkówki o wczesnym początku związana z genem RDH12RDH121 condition→
- Dystrofia siatkówki spowodowana zaburzeniem transportu retinolu (RBP4)RBP41 condition→
- Dystrofia stożkowo-pręcikowa 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Dystrofia stożkowo-pręcikowa i utrata słuchu 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowegoACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćmaBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Dziedziczne dystrofie plamkiBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Dziedziczne dystrofie rogówkiCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Hipoplazja dołka środkowego związana z GPR143 (albinizm oczny typu 1)GPR1431 condition→
- JaskraCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Jaskra o prawidłowym ciśnieniu związana z OPTNOPTN1 condition→
- Mikroftalmia i anoftalmia związana z BMP4BMP41 condition→
- Mikroftalmia, anoftalmia i kolobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Mikrorogówka i miopijna atrofia naczyniówki i siatkówkiADAMTS181 condition→
- Niedobór kofaktora molibdenu i izolowany niedobór oksydazy siarczanowejGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Porażenie poziomego spojrzenia z postępującą skolioząROBO31 condition→
- Recesywna retinopatia związana z GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Retinitis pigmentosa związane z CWC27 i nieprawidłowościami szkieletuCWC271 condition→
- Retinopatia recesywna związana z PROM1PROM11 condition→
- Retinopatia związana z CACNA2D4CACNA2D41 condition→
- Retinopatia związana z IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatia związana z RDH5 (fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- Retinopatia związana z TTLL5TTLL51 condition→
- WitreoretinopatiaATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
- Wrodzona stacjonarna ślepota nocnaCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowychCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Zanik geograficzny naczyniówki i siatkówkiOAT1 condition→
- Zanik nerwu wzrokowego związany z OPA1OPA11 condition→
- Zespół FHONDASLC38A81 condition→
- Zespół FraseraFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Zespół JaliliCNNM41 condition→
- Zespół Nance'a-HoranaNHS1 condition→
- Zespół ROSAHALPK11 condition→
- Zespół Smitha-Lemliego-OpitzaDHCR71 condition→
- Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiemCFH, MFSD82 conditions→
Otolaryngologiczne
Schorzenia związane z uchem, nosem i gardłem.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (11)
- Labiryntowa aplazja, mikrotia i mikrodoncja (LAMM)FGF31 condition→
- Utrata słuchu i głuchotaACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Wysoka krótkowzroczność z głuchotą odbiorcząSLITRK61 condition→
- Zespół BjörnstadaBCS1L1 condition→
- Zespół Burna-McKeownaTXNL4A1 condition→
- Zespół Chudley-McCulloughGPSM21 condition→
- Zespół Johansona-BlizzardaUBR11 condition→
- Zespół Treachera CollinsaPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Zespół UsheraADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
- Zespół głuchoty, dystonii i neuronopatii nerwu wzrokowegoTIMM8A1 condition→
- Zespół zaburzeń skrzelowo-uszno-nerkowyEYA1, SIX1, SIX51 condition→
Psychiatryczne
Zaburzenia wpływające na zdrowie psychiczne, nastrój, zachowanie i samopoczucie emocjonalne.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (4)
Rak
Choroby charakteryzujące się niekontrolowanym wzrostem i rozprzestrzenianiem się nieprawidłowych komórek; określane także jako schorzenia onkologiczne.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (43)
- Choroba Von Hippel-LindauVHL1 condition→
- Choroba naprawy DNAAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Choroby związane z PALB2PALB23 conditions→
- CzerniakCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Dziedziczna predyspozycja do nowotworów układu krwiotwórczego szpikowegoDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Dziedziczna predyspozycja do ostrej białaczki szpikowejANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomyEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Dziedziczne leiomiomatoza i rak nerkowokomórkowyFH1 condition→
- Dziedziczne nowotwory podścieliska przewodu pokarmowego (GIST)KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Dziedziczny guz WilmsaREST, WT11 condition→
- Dziedziczny mieszany zespół polipowatościBMPR1A, GREM12 conditions→
- Dziedziczny rak piersi i jajnika (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Dziedziczny rak prostatyHOXB131 condition→
- Dziedziczny rozlany rak żołądkaCDH1, CTNNA13 conditions→
- Dziedziczny siatkówczakRB11 condition→
- Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- MedulloblastomaELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- Mięśniaki macicy2 conditions→
- Mozaikowy wariegowany aneuploidalny zespółBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Predyspozycja do guza rabdoidalnego i nowotworów z grupy SWI/SNFSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Predyspozycja do neuroblastoma (ALK i PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Predyspozycja do nowotworów DICER1DICER11 condition→
- Predyspozycja dziedziczna do białaczki związanej z genem PAX5PAX51 condition→
- Rak jelita grubego i polipowatośćAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Rak płucaDICER1, EGFR1 condition→
- Rak tarczycyAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Zaburzenie niestabilności genomowej związane z FANCMFANCM1 condition→
- Zespół Birt-Hogg-DubéFLCN2 conditions→
- Zespół BloomaBLM1 condition→
- Zespół Cowdena (zespół nowotworów hamartomatycznych związanych z PTEN)AKT1, PTEN10 conditions→
- Zespół Li-FraumeniTP531 condition→
- Zespół LynchaEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Zespół PerlmanaDIS3L21 condition→
- Zespół Peutza-JeghersaSTK111 condition→
- Zespół Rothmunda-ThomsonaANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Zespół mielodysplastyczny (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Zespół młodzieńczych polipówBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Zespół nowotworowy Gorlina (zespół nevoidalnego raka podstawnokomórkowego)PTCH1, SUFU1 condition→
- Zespół polipowatości ząbkowanej (RNF43)RNF431 condition→
- Zespół predyspozycji do nowotworów BAP1BAP11 condition→
- Zespół predyspozycji nowotworowych związanych z NTHL1NTHL11 condition→
- Zespół skórny CYLDCYLD1 condition→
- Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznegoCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
Sen
Zaburzenia wpływające na jakość, porę i długość snu, a tym samym na ogólny stan zdrowia.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (1)
Toksykologia
Schorzenia wynikające z narażenia na trucizny, toksyny, leki lub inne szkodliwe substancje chemiczne.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (4)
Układ mięśniowo-szkieletowy
Schorzenia dotyczące kości, stawów, więzadeł, ścięgien i mięśni, wpływające na ruch i budowę ciała.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (121)
- Akrofacjalna dysostoza związana z SF3B4 (zespół Nagera)SF3B41 condition→
- Akromeliczna dysostoza czołowo-nosowaZSWIM61 condition→
- Anomalia Klippla-Feila z miopatią (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Chondrodysplasia punctata sprzężona z chromosomem X, typ 1ARSL1 condition→
- Chondrodysplazje związane z FGFR3 (achondroplazja i pokrewne schorzenia)FGFR31 condition→
- Choroba CaffeyaCOL1A11 condition→
- Choroba zwyrodnieniowa stawów1 condition→
- Cilioptia szkieletowa związana z INTUINTU1 condition→
- Displazja szkieletowa związana z SLC10A7 z niedoskonałą amelogeneząSLC10A71 condition→
- Displazja szkieletowa związana z TRIP11MIA3, TRIP111 condition→
- Displazje szkieletowe związane z FLNB (spektrum Larsena)FLNB, GZF11 condition→
- Displazje szkieletowe związane z TRPV4TRPV41 condition→
- Dysplazja Desbuquois 1CANT11 condition→
- Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i nieprawidłowością narządów płciowych (ALX4)ALX41 condition→
- Dysplazja dyssegmentalna, typ Silvermana-HandmakeraHSPG21 condition→
- Dysplazja hematodiafizarna GhosalTBXAS11 condition→
- Dysplazja kampomelicznaSOX91 condition→
- Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Dysplazja nasadowo-nasadowa z wrodzonymi zwichnięciami stawówCHST31 condition→
- Dysplazja nasadowo-nasadowa, typ Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Dysplazja nasadowo-trzonowa z dystrofią czopkowo-pręcikowąPCYT1A1 condition→
- Dysplazja obojczykowo-czaszkowaCBFB, RUNX22 conditions→
- Dysplazja spondyloepimetafizarna z laksją stawową typu 3EXOC6B1 condition→
- Dysplazja szkieletowa związana z FAM111AFAM111A1 condition→
- Dysplazje kostne ze sklerozą (wysoka masa kostna)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarneCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Dystalne miopatieADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Dystrofia klatki piersiowej Jeune (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Dystrofia klatki piersiowej z uduszeniem 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowaANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD)1 condition→
- Dystrofinopatie (dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera)DMD2 conditions→
- Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Dziedziczne artropatieANKH, PRG42 conditions→
- Dziedziczne mnogie osteochondromatozyEXT1, EXT21 condition→
- Dziedziczne włóknisto-tkankowe choroby (fibromatozy)ANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- FrontoryniaALX31 condition→
- Karłowatość typu MulibreyTRIM371 condition→
- KherubizmSH3BP21 condition→
- Kraniosynostoza związana z ZIC1ZIC11 condition→
- Letalny wrodzony zespół przykurczów 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Mandibuloacral dysplasia związana z MTX2MTX21 condition→
- Mandibulofacjalna dysostoza z mikrocefaliąEFTUD21 condition→
- Metafizarna chondrodysplazja SchmidaCOL10A11 condition→
- Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu IIPCNT1 condition→
- Miopatia wrodzona związana z SCN4ASCN4A1 condition→
- Miopatia z agregatami cewkowatymiORAI1, STIM11 condition→
- Miopatia z ciałami poliglukozanowymi 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Miopatia z ciałkami poliglukozanowymi 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Miopatia związana z MEGF10MEGF101 condition→
- Miopatia związana z MYH2MYH21 condition→
- Miopatia związana z TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Miopatie miofibrylarneBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- Miopatie wrodzoneACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Monogeniczna osteoporoza wczesnego początkuCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Nawracająca rabdomioliza związana z LPIN1LPIN11 condition→
- Niedobór SHOX (dysplazja Leriego-Weilla i dysplazja Langera)SHOX2 conditions→
- Niskorosłość związana z ACANACAN1 condition→
- OpsismodysplazjaINPPL11 condition→
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetrozaAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Panel achondrogenezyCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Powiększone otwory ciemieniowe (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- Progresywna pseudoreumatoidalna dysplazjaCCN61 condition→
- Reumatoidalne zapalenie stawów1 condition→
- Rodzinna choroba Pageta kościSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Spondylo-metafizowo-epifizowa dysplazja, typ z krótkimi kończynami i nieprawidłową kalcyfikacjąDDR21 condition→
- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve TypeNANS1 condition→
- Wieloukładowe zaburzenie związane z TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Wrodzona miopatia Baileya-BlochaSTAC31 condition→
- Wrodzone dystrofie mięśnioweB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Wrodzony niedobór NAD związany z HAAOHAAO1 condition→
- Wrodzony niedobór NAD związany z KYNUKYNU1 condition→
- Wrodzony niedobór NAD związany z NADSYN1 (zespół VCRL 3)NADSYN11 condition→
- Zaburzenia spektrum RNU4ATACRNU4ATAC1 condition→
- Zaburzenie spektrum symfalangizmu związane z genem NOGNOG1 condition→
- Zaburzenie związane z SMAD6SMAD61 condition→
- Zespołowe kraniosynostozyCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Zespoły nadmiernego wzrostu (Sotosa, Weavera, Tatton-Brown-Rahmana, Malana)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Zespoły podobne do zespołu MarfanaBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Zespół 3MC 1 (MASP1)MASP11 condition→
- Zespół ACCES (UBA2)UBA21 condition→
- Zespół Aarskoga-ScottaFGD11 condition→
- Zespół Adamsa-Oliver'aARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Zespół Careya-Finemana-ZiteraMYMK, MYMX1 condition→
- Zespół Catela-ManzkegoTGDS1 condition→
- Zespół Cenani-Lenza (syndaktylia)LRP41 condition→
- Zespół Cornelii de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Zespół Curry-Jones (mozaikowy zespół SMO)SMO1 condition→
- Zespół Ehlersa-DanlosaADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Zespół Elsahy-WatersaCDH111 condition→
- Zespół Feingolda typu 1MYCN1 condition→
- Zespół Floating-HarborSRCAP1 condition→
- Zespół Fontaine'a (Fontaine Progeroid Syndrome)SLC25A24, SLC25A41 condition→
- Zespół Franka-Ter HaaraSH3PXD2B1 condition→
- Zespół Greiga (cephalopolysyndactyly)GLI31 condition→
- Zespół Hajdu-CheneyaNOTCH21 condition→
- Zespół KabukiKDM6A, KMT2D1 condition→
- Zespół KeutelaMGP1 condition→
- Zespół Marshalla-SmithaNFIX1 condition→
- Zespół Meiera-Gorlina 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Zespół Meiera-Gorlina 4CDT11 condition→
- Zespół Meiera-Gorlina 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Zespół Millera (Postaksjalna dysostoza akrofacjalna)DHODH1 condition→
- Zespół Raine'aFAM20C1 condition→
- Zespół RobertsaESCO21 condition→
- Zespół Saula-WilsonaCOG41 condition→
- Zespół Schwartza-Jampela typu 1HSPG21 condition→
- Zespół Stüve-WiedemannaLIFR1 condition→
- Zespół TARPRBM101 condition→
- Zespół czołowo-nosowyEFNB11 condition→
- Zespół dysplazji wygiętych kości (FGFR2)FGFR21 condition→
- Zespół paznokciowo-rzepkowyLMX1B1 condition→
- Zespół ręka-stopa-narządy płcioweHOXA131 condition→
- Zespół ulnarno-mammarnyTBX31 condition→
- Zespół wielokrotnych zrośnięć stawowych (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Zespół wielu pterygium związany z CHRNGCHRNG1 condition→
- Zespół żuchwowo-uszny 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
Układ oddechowy
Schorzenia dotyczące płuc, dróg oddechowych (tchawicy, oskrzeli) oraz mechaniki oddychania.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (10)
- Astma1 condition→
- Dyskinezja rzęsek pierwotnaCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Dysplazja pęcherzykowo-włośniczkowa z nieprawidłowym ułożeniem żył płucnychFOXF11 condition→
- Mikrolitiaza pęcherzykowa płucSLC34A21 condition→
- MukowiscydozaCFTR1 condition→
- Niedobór alfa-1 antytrypsynySERPINA11 condition→
- Przepuklina przeponowa wrodzona (monogenowa)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Rodzinne włóknienie płucNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacjiPHOX2B1 condition→
- Zaburzenie metabolizmu surfaktantuABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
Układ pokarmowy
Schorzenia związane z układem pokarmowym, w tym przełykiem, żołądkiem, jelitami, wątrobą i trzustką.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (21)
- Cholelitiaza związana z niskim poziomem fosfolipidówABCB45 conditions→
- Choroba CHAPLE (niedobór CD55)CD551 condition→
- Choroba Hirschsprunga i pokrewne neurocristopatie jelitoweKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Choroba Leśniowskiego-Crohna1 condition→
- Choroba wrzodowa18 conditions→
- Choroby zapalne jelit (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Dziedziczna miopatia trzewna, CIPO i MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- Niedobór ACOX2 (wada syntezy kwasów żółciowych 6)ACOX21 condition→
- Rodzinna śródwątrobowa cholestazaABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Wielotorbielowata choroba wątroby (typ 1 i 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Wrodzona niedrożność jelit i zespół krótkiego jelitaCLMP, TTC7A2 conditions→
- Wrodzone biegunki i enteropatieDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Wrodzone niedobory disacharydazLCT, SI2 conditions→
- Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2AKR1D11 condition→
- Wrzodziejące zapalenie jelita grubego1 condition→
- Zapalenie trzustkiCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Zespół ARC 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- Zespół ARC 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Zespół Alagille'aJAG1, NOTCH21 condition→
- Zespół Townesa-BrocksaSALL11 condition→
Urologia
Choroby związane z nerkami i prostatą, ich funkcją oraz ogólnym układem moczowym.
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (25)
- Autosomalnie dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa nerekHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Choroba Denta i zespół Lowe'aCLCN5, OCRL2 conditions→
- Ciliopatia związana z genem CEP164CEP1641 condition→
- CystynuriaSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Dysgeneza kanalików nerkowychACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa związana z NEK8NEK81 condition→
- Hipokaliemiczna kanalikopatia związana z genem KCNJ16KCNJ161 condition→
- Hipomagnezemia rodzinnaATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Hipourykemia nerkowaSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Kanalikowa kwasica nerkowaATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Moczówka nerkowopochodnaAQP2, AVPR22 conditions→
- Nefronoftyza i zespół Senior-LøkenaADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nowotwór układu moczowego i nerekBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
- Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowychACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Rak nerkiBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Stwardnienie kłębuszków nerkowychACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Wady nerek i dróg moczowych związane z PBX1PBX11 condition→
- Wielotorbielowata choroba nerekALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Wrodzone wady nerek i dróg moczowychDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Zespół AlportaCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Zespół BartteraBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych i glukozuria nerkowaEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Zespół GitelmanaSLC12A31 condition→
- Zespół hemolityczno-mocznicowy, śródmiąższowe zapalenie nerekC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- Zespół nerczycowyACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
Zdrowie seksualne
Kwestie związane ze zdrowiem reprodukcyjnym, funkcjami seksualnymi oraz chorobami przenoszonymi drogą płciową (STI).
Raporty o schorzeniach w tej kategorii (8)
- 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonadAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Aneuploidie chromosomów płciowych5 conditions→
- Aplazja mülleriańska (zespół MRKH)TBX6, WNT41 condition→
- Dziedziczna hipospadiaMAMLD14 conditions→
- Męska niepłodnośćACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Niepłodność kobietANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Zaburzenia rozwoju płci 46,XXNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- Zespół oporności na androgenyAR1 condition→
Długowieczność i starzenie się
Wpływ genetyki na długość życia oraz na schorzenia, które częściej pojawiają się wraz z wiekiem.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (7)
Metabolizm i organizm
Uwarunkowania genetyczne wpływające na poziom cukru we krwi, budowę ciała i zdrowie metaboliczne.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (5)
Mózg i układ nerwowy
Predyspozycje genetyczne do schorzeń neurologicznych, takich jak demencja i migrena.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (2)
Odporność i stany zapalne
Genetyczna predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, alergicznych i zapalnych.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (3)
Rak
Choroby charakteryzujące się niekontrolowanym wzrostem i rozprzestrzenianiem się nieprawidłowych komórek; określane także jako schorzenia onkologiczne.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (7)
Serce i krążenie
Genetyczna predyspozycja do chorób serca, udaru, zakrzepów krwi oraz wskaźników krwi, które się z nimi wiążą.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (9)
Styl życia i cechy
Genetyczne wpływy na codzienne cechy, takie jak sen, kawa, witamina D i skóra.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (6)
Zdrowie psychiczne i dobrostan
Predyspozycje genetyczne do powszechnych zaburzeń psychicznych oraz wybranych aspektów dobrostanu.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (8)
Zdrowie układu pokarmowego
Genetyczna predyspozycja do częstych schorzeń przewodu pokarmowego, takich jak refluks żołądkowo-przełykowy.
Wyniki ryzyka w tej kategorii (3)
- NIE WIEDZĄ PAŃSTWO, OD CZEGO ZACZĄĆ?Jeśli ma Pan/Pani niewyjaśnione objawy i nie postawiono diagnozy, sekwencjonowanie całego genomu może dostarczyć odpowiedzi tam, gdzie inne badania ich nie przyniosły.Dowiedz się więcej →
- SZUKASZ GENU?Każdy gen, który opisują te raporty, od A do Z, wraz z chorobami, z którymi jest powiązany.Przeglądaj geny →
W zestawie również
Jedno sekwencjonowanie odpowiada na więcej niż jedno pytanie.
Te same dane z sekwencjonowania całego genomu są ponownie analizowane na potrzeby wszystkich poniższych badań — bez pobierania drugiej próbki i bez dodatkowego zestawu.
Obie gałęzie z całego genomu.
Pochodzenie autosomalne ze wszystkich linii przodków oraz analiza chromosomu Y dla bezpośredniej linii ojcowskiej — odczytane z kompletnego genomu, a nie tylko z jego części badanej przez mikromacierz genotypującą.
Jedno badanie. Wszystkie wymienione tu schorzenia.
Całe genom sekwencjonowane z głębokością 30x, zgodną ze standardem klinicznym. Wszystkie wymienione powyżej schorzenia oraz tysiące kolejnych są analizowane w jednym badaniu. Wyniki są dostarczane jako 810+ raportów przeznaczonych dla lekarzy w ciągu 6–8 tygodni.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
