Zespół Blooma — schorzenie genetyczne charakteryzujące się najwyższym ryzykiem zachorowania na nowotwór spośród wszystkich znanych zaburzeń genetycznych, przy czym średni wiek wystąpienia nowotworu wynosi 24 lata; badania przesiewowe nosicieli w populacjach Żydów aszkenazyjskich mogą zapobiegać urodzeniom dzieci dotkniętych tą chorobą dzięki świadomemu planowaniu rodziny.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na odczytanie pełnej sekwencji genu BLM — umożliwiając identyfikację mutacji założycielskiej u Aszkenazyjczyków (BLMAsh) oraz wszystkich rzadkich alleli występujących poza tą grupą — co zapewnia dokładne badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa, niezależnie od pochodzenia etnicznego.
Zespół Blooma
Zespół Blooma (BS) to autosomalnie recesywna choroba związana z niestabilnością chromosomową, spowodowana patogennymi wariantami genu BLM (chromosom 15q26.1), kodującego helikazę typu BLM RecQ — helikazę DNA niezbędną do utrzymania stabilności genomu podczas replikacji DNA. Niedobór BLM prowadzi do dramatycznie podwyższonego wskaźnika wymiany chromatyd siostrzanych (SCE), co stanowi cytogenetyczną cechę charakterystyczną, która ma znaczenie diagnostyczne, gdy występuje na poziomie 10-krotnie wyższym od normy. Zwiększona niestabilność chromosomowa powoduje proporcjonalnie podwyższony wskaźnik mutacji somatycznych we wszystkich tkankach, co skutkuje najwyższą predyspozycją do nowotworów spośród wszystkich znanych zaburzeń jednogenowych.
Bloom syndrome is characterized by prenatal and postnatal growth deficiency (adult height typically <150cm), sun-sensitive facial erythema (often misdiagnosed as lupus), immunodeficiency with recurrent infections, and infertility in males. The defining clinical feature is dramatically elevated cancer risk across virtually all tissue types — leukemia and lymphoma in childhood, and carcinomas of the breast, colon, and skin in adulthood. The mean age of first cancer diagnosis is approximately 24 years. Approximately 50% of affected individuals develop cancer, and many develop multiple independent primary cancers.
W populacji Żydów aszkenazyjskich za niemal wszystkie allele BS odpowiada jedna mutacja założycielska — c.2207_2212delinsTAGATTC (BLMAsh). Częstość występowania nosicielstwa wynosi około 1 na 100–110 Żydów aszkenazyjskich, co sprawia, że BLM jest jednym z genów o wysokim priorytecie w panelach badań przesiewowych nosicielstwa wśród Żydów aszkenazyjskich, obok HEXA (choroba Taya-Sachsa), ASPA (choroba Canavana), FANCC (niedokrwistość Fanconiego), GBA (choroba Gauchera) i innych. Poza populacją aszkenazyjską BS występuje rzadko (około 1 na 50 000–100 000), z heterogenicznym spektrum wariantów BLM.
Panele obejmujące tylko warianty aszkenazyjskie wykrywają gen BLMAsh, ale nie wykrywają rzadkich alleli genu BLM, które powodują zespół Blooma w populacjach nieaszkenazyjskich. Do przeprowadzenia dokładnych badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa w całej populacji konieczne jest pełne sekwencjonowanie genu BLM.
Monitorowanie nowotworów w zespole Blooma wymaga specjalnego protokołu — żadna inna choroba nie wiąże się z tak szerokim spektrum ryzyka nowotworowego
Zespół Blooma wiąże się z ryzykiem zachorowania na nowotwory praktycznie we wszystkich typach tkanek — białaczkę, chłoniaka, raka piersi, jelita grubego, skóry, płuc, szyjki macicy i inne. Żaden z istniejących protokołów badań przesiewowych w kierunku raka nie został opracowany z myślą o tak szerokim zakresie ryzyka. Rejestr zespołu Blooma w Weill Cornell Medical College gromadzi dane z badań longitudinalnych z całego świata i zaleca intensywną obserwację pod kątem wielu nowotworów, rozpoczynającą się we wczesnym dzieciństwie. Potwierdzenie diagnozy molekularnej BLM jest wymagane do wpisania się do rejestru i uzyskania dostępu do zaleceń dotyczących obserwacji specyficznych dla tego schorzenia, które mogą pozwolić na wykrycie nowotworów we wcześniejszych, łatwiejszych do wyleczenia stadiach.
Istnieją nosiciele spoza grupy aszkenazyjskiej, ale nie są oni wykrywani przez standardowe panele do badań przesiewowych grupy aszkenazyjskiej
Standardowe badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego skupiają się na jednej mutacji założycielskiej genu BLMAsh. W przypadku par o mieszanym pochodzeniu — gdy jeden z partnerów jest pochodzenia aszkenazyjskiego, a drugi nie — takie podejście ma pewną lukę: partner niebędący pochodzenia aszkenazyjskiego może być nosicielem rzadkiego wariantu genu BLM, który nie został uwzględniony w panelu, co skutkuje fałszywie ujemnym wynikiem badania. Para otrzymuje w ten sposób błędne zapewnienie o braku ryzyka. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje kompletną sekwencję kodującą BLM u obojga partnerów, niezależnie od pochodzenia, zapewniając równoważną czułość dla wszystkich wariantów patogenicznych BLM i eliminując lukę zależną od pochodzenia w standardowych panelach przesiewowych.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się zespołem Blooma oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
