ATM

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Ataksja-teleangiektazja

  • Autosomalne recesywne

    Postępująca ataksja móżdżkowa, teleangiektazje, niedobór odporności i predyspozycja do nowotworów wywołane dwuallelicznymi zmianami w genie ATM.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 8 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Rozpoznanie pozwala ukierunkować profilaktykę zakażeń i substytucję immunoglobulinami, ograniczenie narażenia na promieniowanie jonizujące, monitorowanie pod kątem nowotworów i płuc oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

• Niepłodność kobiet

  • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 8 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

  • Predyspozycja do nowotworów związana z ATMAutosomalne dominujące

    Pojedynczy wariant w ATM umiarkowanie zwiększa ryzyko raka piersi i wiąże się z rakiem trzustki i prostaty.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Zazwyczaj zaleca się rozszerzone badania przesiewowe piersi; nosiciele, których partner również ma wariant ATM, mogą chcieć poznać ryzyko ataksji-teleangiektazji u swoich dzieci.

  • Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące

    Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.

    • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 8 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

• Dziedziczne choroby neurodegeneracyjne

  • Choroba neurodegeneracyjna związana z genem KIF5AAutosomalne dominujące

    Jeden z 372 powiązanych z nim genów

    Wywoływana przez zmiany w jednej kopii genu KIF5A, który koduje białko motoryczne z końcówką wiążącą ładunek. Różne rodzaje zmian prowadzą do różnych schorzeń: dziedzicznego porażenia spastycznego typu 10, aksonalnej postaci choroby Charcota-Mariego-Tootha oraz stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 8 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Leczenie ma charakter objawowy i zależy od obrazu klinicznego; obejmuje fizjoterapię, leki przeciwspastyczne oraz wielospecjalistyczną opiekę w przypadku ALS. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany; poradnictwo genetyczne pomaga rodzinom zrozumieć to ryzyko.

Budowa genu ATM

Eksony stanowią 12,9 kb z 146 kb genu; 9171 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATM

Warianty z podstroną (811)

Warianty ATM z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 811 wariantów ATM →

Patogenne warianty ClinVar (3833)

Warianty ATM, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

• Patogenny 2826
• Patogenny/prawdopodobnie patogenny 278
• Prawdopodobnie patogenny 729

Zobacz wszystkie 3833 razem z każdym innym wariantem ATM w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Wspólnych schorzeń: 2
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseWspólnych schorzeń: 2
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólne schorzenie: 1
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Wspólne schorzenie: 1
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Wspólne schorzenie: 1
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseWspólne schorzenie: 1
• ACER3alkaline ceramidase 3Wspólne schorzenie: 1
• ACO2aconitase 2Wspólne schorzenie: 1
• ADAadenosine deaminaseWspólne schorzenie: 1
• ADARadenosine deaminase RNA specificWspólne schorzenie: 1
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem ATM

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATM. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-21: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.21-c791e85a.

Cytuj tę stronę