Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Angelmana

Neurogenetyczne zaburzenie powodujące ciężkie opóźnienie rozwoju, znacznie ograniczoną mowę, problemy z ruchem i równowagą, napady padaczkowe oraz charakterystycznie radosne usposobienie. Wynika z utraty odziedziczonego po matce genu UBE3A znajdującego się na chromosomie 15.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Schorzenie spowodowane utratą funkcji matczynego genu UBE3A w wyniku delecji 15q11-q13, uniparentalnej disomii ojcowskiej, defektu imprintingu lub wariantu w genie UBE3A.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie w zakresie leczenia padaczki, zaburzeń snu i rozwoju; w rodzinach z odziedziczonym po matce wariantem UBE3A ryzyko powtórzenia się schorzenia wynosi 50%, dlatego konsultacja genetyczna jest bardzo ważna.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • Angelman syndrome due to a point mutation
  • Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
  • Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
  • Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
MONDO:0007113OMIM 105830Orphanet 72MedGen 58144

Ograniczenia

  • Zespół Angelmana jest często wywoływany mechanizmami, których samo sekwencjonowanie nie wykrywa. Delecja 15q11-q13 jest wariantem liczby kopii, który nie jest wykrywany w analizie małych wariantów, a defekty imprintingu i uniparentalna disomia ojcowska wymagają badania metylacji lub próbek rodziców. W tym badaniu oceniane są wyłącznie warianty sekwencji genu UBE3A, dlatego wynik ujemny nie wyklucza choroby.

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test