Ryzyko choroby Alzheimera — gen APOE i inne warianty genetyczne wpływają na podatność na tę chorobę. Znajomość własnego profilu ryzyka genetycznego pozwala na świadome planowanie i opracowanie strategii wczesnej interwencji we współpracy z lekarzem.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala określić status genu APOE, wykryć warianty genetyczne odpowiedzialne za wczesną postać choroby oraz osadzić ryzyko wystąpienia demencji w szerszym kontekście genetycznym.
Ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera i demencji
Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji, stanowiąc 50–60% wszystkich przypadków demencji i dotykając ponad 50 milionów osób na całym świecie. Istnieją dwie odrębne formy genetyczne: wczesna postać rodzinnej choroby Alzheimera (przed 65. rokiem życia, ~5–10% wszystkich przypadków) spowodowana wariantami autosomalnymi dominującymi o wysokiej penetracji w genach PSEN1, PSEN2 lub APP, której początek może nastąpić nawet w wieku 30 lat; oraz późna postać choroby Alzheimera (po 65. roku życia, ~90% przypadków), która ma złożoną strukturę genetyczną. APOE ε4 jest najważniejszym znanym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby o późnym początku, ale obecność APOE ε4 wpływa na ryzyko — nie przewiduje ani nie powoduje choroby Alzheimera.
Status genotypowy APOE ε4 znacząco wpływa na ryzyko wystąpienia demencji w ciągu całego życia: posiadanie jednej kopii APOE ε4 podwaja lub potraja ryzyko w porównaniu z genotypem ε3/ε3; posiadanie dwóch kopii zwiększa ryzyko 8–12-krotnie. Krewni pierwszego stopnia osób cierpiących na chorobę Alzheimera mają skumulowane ryzyko wystąpienia demencji w ciągu całego życia wynoszące 20–25%, w porównaniu z około 10% w populacji ogólnej. Jednak wielu nosicieli ε4 nigdy nie zapada na demencję, a wiele osób bez ε4 zapada na chorobę Alzheimera — genetyka ma wpływ, ale nie determinuje wyniku.
Choroba rodzinna o wczesnym początku, spowodowana patogennymi wariantami genów PSEN1 lub PSEN2, dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący z penetracją wynoszącą około 100% — diagnoza jest ostateczna. W przypadku choroby o późnym początku sam status genetyczny APOE dostarcza niekompletnych informacji. Wyniki badania na obecność wariantu APOE ε4 wymagają przeprowadzenia szczegółowego poradnictwa genetycznego, ponieważ ryzyko ma charakter probabilistyczny, a nie deterministyczny. Diagnoza genetyczna umożliwia udział w badaniach profilaktycznych, świadome podejmowanie decyzji dotyczących zmiany stylu życia oraz poradnictwo reprodukcyjne. Zrozumienie swojego statusu genetycznego pozwala na opracowanie spersonalizowanych strategii profilaktycznych, zanim pojawią się objawy.
Samo badanie APOE nie pozwala wykryć wariantów odpowiedzialnych za wczesną postać choroby oraz setek loci ryzyka. Test genomowy pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny ryzyka wystąpienia demencji.
Samo badanie APOE nie daje pełnego obrazu sytuacji
Genotypowanie APOE oferowane bezpośrednio konsumentom dostarcza jedynie pojedynczego punktu danych bez kontekstu klinicznego. Badanie APOE ε4 nie wykrywa dziesiątek dodatkowych loci genetycznych zidentyfikowanych w badaniach GWAS, które łącznie wpływają na ryzyko demencji, ani nie uwzględnia wariantów ochronnych w samym genie APOE (np. wariantu z Christchurch, APOE ε3-R136S, który wydaje się mieć działanie ochronne). W przypadku rodzin z wczesną postacią choroby Alzheimera badanie APOE całkowicie pomija warianty patogeniczne w genach PSEN1, PSEN2 lub APP, które powodują wysoce penetrantną chorobę rodzinną. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje genotyp APOE, kompletne sekwencjonowanie PSEN1/PSEN2 oraz wszystkie loci GWAS — umożliwiając ocenę ryzyka poligenicznego, która jest znacznie bardziej predykcyjna niż sama analiza APOE.
Odkrycie genetyczne umożliwia profilaktykę oraz kwalifikację do nowych metod leczenia
Wystąpienie patogennego wariantu genów PSEN1 lub PSEN2 potwierdza rodzinny typ choroby Alzheimera o wczesnym początku i umożliwia przeprowadzenie badań przedobjawowych u krewnych z grupy ryzyka, włączenie do badań profilaktycznych, takich jak DIAN-TU, oraz udzielenie poradnictwa reprodukcyjnego. Status genetyczny APOE ε4 ma wpływ na decyzje dotyczące profilaktyki: optymalizację zdrowia układu sercowo-naczyniowego, aktywność umysłową, aktywność fizyczną oraz wybór leków. Na przykład osoby homozygotyczne pod względem APOE ε4 mają większe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w obrazowaniu związanych z amyloidem (ARIA) przy stosowaniu terapii przeciwamyloidowych, takich jak lekanemab, co ma wpływ na decyzje dotyczące dawkowania i monitorowania. Status genetyczny zmienia demencję z niekontrolowanego dziedzictwa w ryzyko, które można modyfikować.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera i demencji oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
