Zespół delecji 22q11.2 — najczęstsza mikrodelecja chromosomowa, dotykająca 1 na 4000 noworodków, w przypadku której wczesna diagnoza pozwala na koordynację opieki kardiologicznej, immunologicznej, endokrynologicznej i psychiatrycznej, co ma decydujący wpływ na przebieg choroby przez całe życie.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala wykryć wszystkie rozmiary delecji w regionie 22q11.2 — typowe (3 Mb), zagnieżdżone (1,5 Mb) oraz nietypowe punkty przełamania — zapewniając diagnozę molekularną, której nie pozwala uzyskać standardowy kariotyp, a mikromacierz chromosomowa może nie uchwycić w pełni.
Zespół delecji 22q11.2
Zespół delecji 22q11.2 (22q11.2DS) jest najczęstszym zaburzeniem spowodowanym mikrodelecją chromosomową, dotykającym około 1 na 4000 żywych urodzeń. Schorzenia te, wcześniej określane jako zespół DiGeorge’a, zespół velocardiofacialny (VCFS), zespół Shprintzena oraz zespół anomalii twarzy i konotrunkusa, obecnie uznaje się za różne postacie tego samego zaburzenia wynikającego z delecji 22q11.2. Typowa delecja obejmuje około 3 Mb i obejmuje około 90 genów, w tym TBX1 — kluczowy gen odpowiedzialny za wady serca typu conotruncal oraz anomalie rozwojowe łuków gardłowych.
Zespół 22q11.2DS charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym fenotypem, który dotyka niemal wszystkich układów narządów: wady serca w obrębie konotrunka (tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty, truncus arteriosus — występujące w ~75% przypadków), hipoplazja/aplazja grasicy z niedoborem odporności komórek T (ok. 75%), hipokalcemia spowodowana niedoczynnością przytarczyc (ok. 50%), anomalie podniebienia (niewydolność podniebienno-gardłowa, rozszczep podniebienia — ok. 70%), trudności z karmieniem, opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się (ok. 90%) oraz charakterystyczne rysy twarzy. Około 93% delecji ma charakter de novo; 7% jest dziedziczonych od dotkniętego chorobą rodzica, który może wykazywać jedynie subtelne cechy.
Najbardziej istotną klinicznie cechą o późnym początku jest radykalnie podwyższone ryzyko schizofrenii i zaburzeń psychotycznych — około 25% osób z zespołem 22q11.2DS zapada na schizofrenię w wieku dorosłym, co stanowi najsilniejszy znany genetyczny czynnik ryzyka tej choroby (30-krotne ryzyko w porównaniu z populacją ogólną). Proaktywna obserwacja psychiatryczna, wczesna interwencja w przypadku objawów prodromalnych oraz edukacja rodziny na temat ryzyka psychiatrycznego są kluczowymi elementami zarządzania zespołem 22q11.2DS przez całe życie. Ponadto schorzenia autoimmunologiczne (autoimmunologiczne cytopenie, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów) występują z podwyższoną częstością, szczególnie w miarę dojrzewania układu odpornościowego.
U 25% osób z zespołem Downa 22q11.2 rozwija się schizofrenia — jest to najsilniejszy znany czynnik ryzyka genetycznego. Proaktywna obserwacja psychiatryczna rozpoczynająca się w okresie dojrzewania umożliwia wczesną interwencję w fazie prodromalnej, co może poprawić wyniki leczenia.
Standardowy kariotyp nie pozwala wykryć delecji w regionie 22q11.2 (są one submikroskopowe). Metoda FISH pozwala wykryć typowe delecje, ale nie wykrywa nietypowych punktów pęknięcia. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala wykryć delecje o dowolnej wielkości i zidentyfikować konkretne punkty pęknięcia.
93% delecji w regionie 22q11.2 ma charakter de novo — pierwsze dziecko w rodzinie dotknięte tą chorobą jest zazwyczaj pierwszą wskazówką
Ponieważ zdecydowana większość delecji w regionie 22q11.2 ma charakter de novo, nie ma historii rodzinnej, która skłaniałaby do wykonania badań genetycznych. Diagnoza opiera się na podejrzeniu klinicznym — co jest oczywiste, gdy noworodek ma wadę serca typu konotruncalnego i hipokalcemię, ale jest znacznie mniej oczywiste, gdy objawami są izolowana niewydolność podniebienno-gardłowa, trudności w nauce lub objawy psychiatryczne. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) wykonane z dowolnego z tych wskazań wykryje delecję 22q11.2, co uruchomi kompleksową obserwację wieloukładową, która pozwoli zidentyfikować wszystkie cechy składowe, zanim spowodują one powikłania.
Każda kolejna ciąża po urodzeniu dziecka z tą wadą wiąże się z 50-procentowym ryzykiem ponownego wystąpienia choroby — ale tylko wtedy, gdy ustalono, czy u rodzica występuje ta delecja
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się zespołem delecji 22q11.2 oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
