Wprowadzenie
W ostatnich latach postępy w badaniach genetycznych dostarczyły nam cennych informacji na temat roli genów w różnych schorzeniach. Jednym z takich schorzeń, które cieszy się obecnie dużym zainteresowaniem, jest predyspozycja doutraty słuchu. Dzięki analizie całego genomu w ramach procesu zwanegosekwencjonowaniem całego genomu(WGS) genetycy mogą zidentyfikować konkretne geny, które mogą wpływać na podatność danej osoby na to schorzenie, torując drogę do wprowadzeniaśrodków zapobiegawczych ispersonalizowanych metod leczenia.
Ubytek słuchu i głuchota
Utrata słuchu może mieć ogromny wpływ najakość życia danej osoby, oddziałując na jej zdrowie fizyczne, poznawcze i psychiczne. Jest to powszechny problem, który dotyka około48 milionów Amerykanów.
Bez odpowiedniego leczenia głuchota może prowadzić do powikłań zdrowotnych, finansowych, fizycznych i emocjonalnych.
- Na całym świecie ponad 1,5 miliarda osób cierpi obecnie na ubytek słuchu w co najmniej jednym uchu, przy czym ponad 70 milionów z nich jest głuchych, a 80% z nich mieszka w krajach rozwijających się.
- Na całym świecie około 430 milionów osób wymaga rehabilitacji z powodu upośledzającego słuch utraty słuchu.
- Około 13% dorosłych w wieku 18 lat i starszych ma problemy ze słuchem, nawet pomimo stosowania aparatów słuchowych.
- W Stanach Zjednoczonych około 400 000 osób w wieku od 12 lat cierpi na głęboki ubytek słuchu
Znaczenie analizy genetycznej
Tradycyjnie rozumienie utraty słuchu i głuchoty ograniczało się do czynników środowiskowych oraz zmian zwyrodnieniowych związanych z wiekiem. Jednak najnowsze badania wykazały, żewariacje genetycznemogą w znacznym stopniu wpływać na ryzyko wystąpienia tych schorzeń u danej osoby. Dzięki identyfikacji tych wariacji genetycznych za pomocą sekwencjonowania całego genomu (WGS)pracownicy służby zdrowia mogąuzyskać głębsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw tych schorzeń oraz opracowaćukierunkowane działaniamające na celu złagodzenie lub opóźnienie wystąpienia utraty słuchu.
Sekwencjonowanie całego genomu: odkrywanie genetycznego planu
Sekwencjonowanie całego genomu tonajnowocześniejsza technologia, która umożliwia analizę kompletnego zestawu DNA danej osoby, obejmującego wszystkie geny i regiony niekodujące. Tokompleksowe podejściepozwala naukowcom zidentyfikować zarówno powszechne, jak i rzadkie warianty genetyczne związane z ubytkiem słuchu i głuchotą. Dzięki badaniucałego genomu można zidentyfikować potencjalne markery genetyczne, które dostarczającennych informacji przydatnych w opracowywaniustrategii profilaktycznychispersonalizowanych metod leczenia.
Znaczenie diagnozy
Postawienietrafnej diagnozyto pierwszy krok w radzeniu sobie z ubytkiem słuchu. Niestety, wiele osób nie dostrzega objawów ubytku słuchu lub decyduje się nie szukać pomocy. W rzeczywistości u około80%osób ubytek słuchu pozostajeniezdiagnozowanyinieleczony. Nieleczony ubytek słuchu może z czasem się pogłębiać i powodować trudności wkontaktach społecznych, co prowadzi do frustracji, zawstydzenia, a nawet depresji.
Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę, dostarczyć informacji na temat stopnia zaawansowania i przebiegu choroby oraz pomóc wpodejmowaniu decyzji dotyczącychleczeniaipostępowania. Mogą one również pomóc wpodejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodzinyoraz zapewnić spokój ducha członkom rodziny, którzy nie są dotknięci chorobą.
Dziękispersonalizowanym działaniom każdy może przejąć kontrolę nad swoim zdrowiem i podejmowaćświadome decyzje, które pozwolą mu cieszyć się lepszą jakością życia.
Panel ds. ubytku słuchu i głuchoty
Panel badań dotyczących ubytku słuchu i głuchotyto kompleksowy zestaw testów, który pozwala wykryć warianty genetyczne związane z szerokim spektrum zaburzeń związanych z ubytkiem słuchu i głuchotą, w tym zarówno postaciami zespołowymi, jak i niezwiązanymi z zespołami. Zaburzenia te są spowodowanemutacjami w genach odpowiedzialnychza rozwój i funkcjonowanieucha wewnętrznego, a panel ten pozwala wykryć warianty genetyczne, o których wiadomo, że wpływają na te procesy.
Ten zestaw badań jest przeznaczony dla osób, w których rodzinie występowały przypadki ubytku słuchu, lub dla osób wykazujących objawy tych schorzeń, takie jak trudności ze słyszeniem lub komunikacją.
- Na podstawie sekwencjonowania całego genomu
- Przeanalizowano ponad 220 genów
- Analizuje mutacje typu SNP i Indel o długości do 150 pz
- Wykaz głównych schorzeń: Ubytek słuchu i głuchota
Dowiedz się więcej: Panel poświęcony utracie słuchu i głuchocie
Wnioski
Wprowadzeniesekwencjonowania całego genomuzrewolucjonizowało nasze rozumienie czynników genetycznych przyczyniających się doutraty słuchu igłuchoty. Dzięki analizie całego genomu danej osoby pracownicy służby zdrowia mogą zidentyfikować konkretne geny wpływające na predyspozycje do tych schorzeń, co pozwala napodjęcie proaktywnych działańmających na celu zapobieganie ich wystąpieniu lub opóźnienie ich pojawienia się.Prawidłowa diagnozama kluczowe znaczenie w leczeniu utraty słuchu, a badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę, pomóc w podjęciu decyzji dotyczących leczenia oraz zapewnić spokój ducha członkom rodziny, którzy nie są dotknięci chorobą.
Panel ds. ubytku słuchu i głuchoty bada warianty genetyczne związane z różnymizaburzeniami słuchu imoże pomóc osobom w przejęciu kontroli nad własnym zdrowiem oraz podejmowaniu świadomych decyzji mających na celupoprawę jakości życia.
Otrzymuj powiadomienia o nowych wpisach od Dante Labs
Najnowsze informacje z dziedziny genomiki, aktualności dotyczące produktów i spostrzeżenia kliniczne — prosto do Twojej skrzynki odbiorczej.
