Przez lata Susan obserwowała, jak jej dwoje dzieci nagle traciło siły. Napady nagłego osłabienia mięśni całego ciała, które pojawiały się i znikały — czasem trwały kilka minut, a czasem kilka godzin. W przerwach między napadami wyglądały jak każde inne zdrowe dzieci. I w tym właśnie tkwił problem.
Kiedy Susan przekazała te wyniki zespołowi lekarzy swoich dzieci, wszystko się zmieniło.
Susan, samotna matka mieszkająca w małym miasteczku w Nowej Zelandii, zabierała swoje dzieci od jednego lekarza do drugiego. Wyniki badań krwi były w normie. Powiedziano jej, że objawy wynikają ze stresu. Nie otrzymała skierowania do specjalisty. Nie było dalszej obserwacji. Nie uzyskała żadnych odpowiedzi.
Wychowywała dwoje dzieci cierpiących na schorzenie, którego nikt nie potrafił nazwać — i sama niosła ciężar tej niewiedzy.
„Widziałam, jak moje dzieci z dzieci biegających i bawiących się stały się niezdolne do stania. Za każdym razem, gdy zabierałam je do lekarza, badania wykazywały, że wszystko z nimi w porządku. Zaczęłam mieć wrażenie, że system uznał, że to ja jestem problemem, a nie ich objawy”.
Jedno pytanie. Dwie odpowiedzi.
Po przeprowadzeniu własnych badań Susan zleciła firmie Dante Labs sekwencjonowanie całego genomu obojga dzieci. W raportach zidentyfikowano warianty patogeniczne związane z okresowym porażeniem — niezwykle rzadką chorobą dziedziczną dotykającą około 1 na 100 000 osób. Standardowe panele obejmują badanie zaledwie kilku genów. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na odczytanie pełnego sekwencji DNA.
Te warianty były obecne od urodzenia. Niewykryte.
Od odrzucenia do wysłuchania
Kiedy Susan przekazała wyniki badań zespołowi lekarzy swoich dzieci, wszystko się zmieniło. Neurolodzy uznali te wyniki. Genetycy poszli w ich ślady. Jej dzieci mają teraz dostęp do potrzebnych im specjalistów — lekarzy, którzy pracują nad potwierdzeniem wyników, zidentyfikowaniem czynników wywołujących objawy oraz opracowaniem planu leczenia.
„Przez lata nikt nie chciał tego słuchać. Teraz najlepsi specjaliści zwracają na to uwagę. Teraz moje dzieci wiedzą, jak nazwać to, co się z nimi dzieje – i mają zespół lekarzy, który w to wierzy”.
Za każdym genomem stoi konkretna osoba
„Za każdym genomem kryje się osoba, której życie pełne jest pytań, na które tradycyjne technologie nie znalazły jeszcze odpowiedzi” – powiedziała Andrea Riposati, współzałożycielka i dyrektor generalna Dante Labs. „Genom daje obiektywny wgląd w kod genetyczny każdej osoby. Stworzyliśmy tę firmę z myślą o rodzinach takich jak jej”.
Imię Susan zostało zmienione w celu ochrony prywatności jej rodziny.
Otrzymuj powiadomienia o nowych wpisach od Dante Labs
Najnowsze informacje z dziedziny genomiki, aktualności dotyczące produktów i spostrzeżenia kliniczne — prosto do Twojej skrzynki odbiorczej.
