Kiedy wykonujesz badanie krwi, wynik jest jak migawka – dokładny w danym momencie, ale nieaktualny rok później. Kiedy sekwencjonujesz cały swój genom, wynik jest trwały. Sekwencja Twojego DNA nie ulega zmianie. Zmienia się jednak nauka, która ją interpretuje – i właśnie to sprawia, że sekwencjonowanie całego genomu zasadniczo różni się od wszelkich innych badań zdrowotnych.
Twoje dane są niezmienne. Nauka – nie.
Co miesiąc naukowcy z całego świata publikują nowe wyniki badań łączące warianty genetyczne z chorobami, reakcjami na leki i stanami zdrowia. Baza danych ClinVar — główne publiczne archiwum powiązań między wariantami a chorobami — wzbogaca się o tysiące nowych wpisów rocznie. Tempo to przyspiesza wraz z pojawianiem się coraz większych zbiorów danych genomowych, które można wykorzystać do analiz na skalę populacyjną.
Oznacza to, że wariant w Twoim genomie, który obecnie klasyfikowany jest jako „wariant o niejasnym znaczeniu” (VUS), może w przyszłym roku zostać przeklasyfikowany jako patogeniczny — gdy zgromadzi się wystarczająca ilość dowodów pochodzących z badań klinicznych. Z drugiej strony wariant, który początkowo budził obawy, może zostać przeklasyfikowany jako mniej groźny w miarę pojawiania się nowych danych dotyczących populacji.
Najważniejsze pytanie brzmi: czy dostawca usług testowych ponownie analizuje dane użytkownika po wprowadzeniu tych aktualizacji?
Dlaczego większość testów pozostaje niezmienna
Testy genotypowania dla konsumentów — takie jak te oferowane przez 23andMe, AncestryDNA i podobne serwisy — analizują z góry wybrany zestaw pozycji genetycznych na chipie. Otrzymany raport odzwierciedla stan wiedzy na temat tych konkretnych pozycji w dniu, w którym chip został zaprojektowany. Jeśli nauka odkryje coś nowego na temat wariantu, którego nie było na chipie, lub przeklasyfikuje wariant, który tam był, Twoje wyniki nie zostaną zaktualizowane — ponieważ dane bazowe są niekompletne.
Nawet niektóre badania kliniczne mają to ograniczenie. Ukierunkowane panele genów analizują wyłącznie geny objęte danym panelem. Jeśli przyszłe badania zidentyfikują klinicznie istotną mutację w genie, którego nie ma w danym panelu, konieczne będzie wykonanie nowego badania, aby ją wykryć.
Jak przebiega ponowna analiza całego genomu
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje każdą pozycję w Twoim genomie — około 6,4 miliarda par zasad. Oznacza to, że plik z danymi jest kompletny od samego początku. Nic nie zostało pominięte. Nie ma potrzeby ponownego pobierania próbek.
Gdy opublikowane i potwierdzone klinicznie zostaną nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami, surowe dane z pierwotnego sekwencjonowania można ponownie przeanalizować w oparciu o zaktualizowane bazy danych. W ten sposób można wykryć nowe, istotne klinicznie wyniki, które nie były znane w momencie przeprowadzania pierwotnego badania — bez konieczności pobierania krwi, stosowania nowego zestawu lub wykonywania nowego badania.
W Dante Labs ponowna analiza odbywa się automatycznie za pośrednictwem platformy Genome Manager. Gdy potwierdzamy nowe powiązania między wariantami a chorobami w ramach naszego procesu weryfikacji klinicznej, Państwa raporty są aktualizowane zgodnie z najnowszym stanem wiedzy naukowej. Otrzymują Państwo powiadomienia o wszelkich zmianach mających znaczenie kliniczne .
Jak to wygląda w praktyce
Weźmy pod uwagę przykład z życia: od czasu, gdy serwis ClinVar zaczął śledzić klasyfikację wariantów, około 7% wszystkich sklasyfikowanych wariantów zostało przynajmniej raz przeklasyfikowanych w miarę pojawiania się nowych dowodów. Niektóre warianty VUS zostały podniesione do rangi patogennych. Niektóre prawdopodobnie patogenne warianty zostały obniżone w klasyfikacji. Te reklasyfikacje mają bezpośrednie konsekwencje kliniczne — wpływają na to, czy zaleca się badania przesiewowe, jakie leki są odpowiednie oraz którzy członkowie rodziny powinni zostać przebadani.
W przypadku kompletnego zestawu danych genomowych zmiany klasyfikacji są automatycznie uwzględniane w raportach. W przypadku niekompletnego zestawu danych — czyli gdy sekwencjonowanie nie obejmuje całego genomu — może się tak nie stać, ponieważ odpowiedni wariant nie został zbadany lub dostawca nie oferuje ponownej analizy.
Ekonomiczne aspekty jednorazowego sekwencjonowania
Istnieje też argument praktyczny. Sekwencjonowanie całego genomu kosztuje dziś ułamek tego, co pięć lat temu — a ceny wciąż spadają. Jednak nie chodzi tu wyłącznie o dzisiejszą cenę. Chodzi o całkowity koszt informacji genetycznej w całym okresie użytkowania.
Jeśli dzisiaj zlecisz badanie z wykorzystaniem jednego panelu genów, a w przyszłym roku innego — ponieważ zmieniło się Twoje pytanie kliniczne lub do panelu dodano nowe geny — płacisz podwójnie za niepełny obraz tego samego genomu. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uchwycić wszystko za jednym razem. Na każde przyszłe pytanie odpowiedź znajdziesz w tym samym zbiorze danych.
Podsumowując
Twoje sekwencjonowanie genomu to jedyne badanie zdrowotne, którego wartość rośnie po jego wykonaniu. Nie dlatego, że zmienia się twoje DNA – bo tak nie jest. Powodem jest to, że nauka zajmująca się jego analizą nieustannie się rozwija. Jedynym warunkiem jest to, aby pierwotne badanie uwzględniło wszystkie informacje. Dokładnie to zapewnia sekwencjonowanie całego genomu.
Dowiedz się więcej o teście genomowym Dante Labs →
Otrzymuj powiadomienia o nowych wpisach od Dante Labs
Najnowsze informacje z dziedziny genomiki, aktualności dotyczące produktów i spostrzeżenia kliniczne — prosto do Twojej skrzynki odbiorczej.
