Variant
PAH E183Q
NM_000277.3(PAH):c.547G>C (p.Glu183Gln)
- p.Glu183Gln
- p.E183Q
- rs199475664
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 29. november 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
E183Q er en missense-variant i PAH: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for Phenylketonuria (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000102732 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 29. november 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i PAH
E183Q ligger i ekson 6 av 13 i PAHs MANE Select-transkript, NM_000277.3.
Molekylære detaljer
| Gen | PAH |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000277.3MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.547G>C |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Glu183Glnp.E183Q |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr12:102855295 C>G |
| Posisjon (GRCh37) | chr12:103249073 C>G |
| dbSNP-ID | rs199475664 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000102732 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 108468 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA229619 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000277.3(PAH):c.547G>C (p.Glu183Gln) |
PAH E183Q i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer E183Q blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosomal recessiv |
Andre varianter i PAH
- A47VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A90Cfs*12Patogen3 stjerner av 4
- A104DPatogen3 stjerner av 4
- A104VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A132VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A156PPatogen3 stjerner av 4
- A165DSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A165TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A202TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A202VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). PAH E183Q (c.547G>C, rs199475664) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e183q
Dante Labs. PAH E183Q (c.547G>C, rs199475664) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e183q
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker