Variant
PAH E183Q
NM_000277.3(PAH):c.547G>C (p.Glu183Gln)
- p.Glu183Gln
- p.E183Q
- rs199475664
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 29 november 2025
- Expertpanel
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
E183Q is een missense-variant in PAH: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor Phenylketonuria (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000102732 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 29 november 2025 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in PAH
E183Q ligt in exon 6 van de 13 in het MANE Select-transcript van PAH, NM_000277.3.
Moleculaire details
| Gen | PAH |
|---|---|
| Transcript | NM_000277.3MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.547G>C |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Glu183Glnp.E183Q |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr12:102855295 C>G |
| Positie (GRCh37) | chr12:103249073 C>G |
| dbSNP ID | rs199475664 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000102732 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 108468 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA229619 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000277.3(PAH):c.547G>C (p.Glu183Gln) |
PAH E183Q in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten E183Q onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosomaal recessief |
Andere varianten in PAH
- A47VWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A90Cfs*12Pathogeen3 sterren van de 4
- A104DPathogeen3 sterren van de 4
- A104VWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A132VWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A156PPathogeen3 sterren van de 4
- A165DWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A165TWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A202TWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A202VWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). PAH E183Q (c.547G>C, rs199475664) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e183q
Dante Labs. PAH E183Q (c.547G>C, rs199475664) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e183q
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken