Variant
GAMT V78E
NM_000156.6(GAMT):c.233T>A (p.Val78Glu)
- p.Val78Glu
- p.V78E
- rs1600159342
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 15. oktober 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
V78E er en missense-variant i GAMT: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for guanidinoacetate methyltransferase deficiency (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV002683728 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 15. oktober 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i GAMT
V78E ligger i ekson 2 av 6 i GAMTs MANE Select-transkript, NM_000156.6.
Molekylære detaljer
| Gen | GAMT |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000156.6MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.233T>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Val78Glup.V78E |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr19:1399887 A>T |
| Posisjon (GRCh37) | chr19:1399886 A>T |
| dbSNP-ID | rs1600159342 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV002683728 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 2844755 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA402996857 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000156.6(GAMT):c.233T>A (p.Val78Glu) |
GAMT V78E i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer V78E blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Andre varianter i GAMT
- A22Gfs*63Patogen3 stjerner av 4
- A54PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A74PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A75VPatogen3 stjerner av 4
- A156DSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.1A>GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.114C>TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.158_181+7delPatogen3 stjerner av 4
- c.327+43G>ASannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.327G>APatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). GAMT V78E (c.233T>A, rs1600159342) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v78e
Dante Labs. GAMT V78E (c.233T>A, rs1600159342) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v78e
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker