Wariant
GAMT V78E
NM_000156.6(GAMT):c.233T>A (p.Val78Glu)
- p.Val78Glu
- p.V78E
- rs1600159342
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 15 października 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
V78E to wariant missense w genie GAMT: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do guanidinoacetate methyltransferase deficiency (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV002683728 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 15 października 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie GAMT
V78E znajduje się w eksonie 2 spośród 6 w transkrypcie MANE Select genu GAMT, NM_000156.6.
Szczegóły molekularne
| Gen | GAMT |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000156.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.233T>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Val78Glup.V78E |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr19:1399887 A>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr19:1399886 A>T |
| dbSNP ID | rs1600159342 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV002683728 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 2844755 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA402996857 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000156.6(GAMT):c.233T>A (p.Val78Glu) |
GAMT V78E w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono V78E wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Inne warianty w GAMT
- A22Gfs*63Patogenny3 gwiazdek z 4
- A54PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A74PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A75VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A156DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.114C>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.158_181+7delPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.327+43G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.327G>APatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). GAMT V78E (c.233T>A, rs1600159342) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v78e
Dante Labs. GAMT V78E (c.233T>A, rs1600159342) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v78e
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni