Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PDE6A susiję požymiai

phosphodiesterase 6A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su PDE6A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulties with night visionVisada
Loss of peripheral visionVisada
Optic disc pallorVisada
Pigmentary retinopathyVisada
Spicular pigmentation of the retinaVisada
Visual impairmentVisada
Abnormal electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
BlindnessLabai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Optic atrophyLabai dažnai (80–99%)
Progressive night blindnessLabai dažnai (80–99%)
Retina degenerationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramDažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramDažnai (30–79%)
Bulging corneaDažnai (30–79%)
Cystoid macular edemaDažnai (30–79%)
Eye muscle paralysisDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)
Optic disc drusenDažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTDažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataractDažnai (30–79%)
Retinal atrophyDažnai (30–79%)
Abnormal color visionKartais (5–29%)
Decreased clarity of visionKartais (5–29%)
PhotopsiaKartais (5–29%)
Rod-cone dystrophyNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eyeVisada
Abnormality of retina blood vesselsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyperinsulinemiaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PDE6A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test