Variantas
LDLR W577G
NM_000527.5(LDLR):c.1729T>G (p.Trp577Gly)
- p.Trp577Gly
- p.W577G
- rs879255000
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2023 m. balandžio 28 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
W577G – tai missense variantas gene LDLR: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su hypercholesterolemia, familial, 1 (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000252000 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2023 m. balandžio 28 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta LDLR gene
W577G yra 12 eksone iš 18 LDLR MANE Select transkripto, NM_000527.5.
Molekulinė informacija
| Genas | LDLR |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000527.5MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1729T>G |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Trp577Glyp.W577G |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr19:11116882 T>G |
| Padėtis (GRCh37) | chr19:11227558 T>G |
| dbSNP ID | rs879255000 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000252000 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 246302 |
| ClinGen alelių registro ID | CA10585585 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000527.5(LDLR):c.1729T>G (p.Trp577Gly) |
LDLR W577G kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir W577G.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Kiti LDLR variantai
- A399DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A399TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A431PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A431TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A540STikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A540TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A612Rfs*50Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A697PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1A>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). LDLR W577G (c.1729T>G, rs879255000) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/w577g
Dante Labs. LDLR W577G (c.1729T>G, rs879255000) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/w577g
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites