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Caractéristiques
Caractéristiques liées à RORB
RAR related orphan receptor B
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à RORB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Behavioral abnormality | Rarement (1–4 %) |
| Aggressive behavior | Non signalé |
| Brief seizures with staring spells | Non signalé |
| Delayed speech and language development | Non signalé |
| Epilepsy | Non signalé |
| Eyelid myoclonus | Non signalé |
| Global developmental delay | Non signalé |
| Grand mal seizures | Non signalé |
| Jerking | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Photosensitive skin | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RORB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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