Variantti
TP53 E180K
NM_000546.6(TP53):c.538G>A (p.Glu180Lys)
- p.Glu180Lys
- p.E180K
- rs879253911
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 5. elokuuta 2024
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
E180K on missense-variantti geenissä TP53: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Li-Fraumeni Syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000245711 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 5. elokuuta 2024 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä TP53
E180K sijaitsee eksonissa 5 geenin TP53 MANE Select -transkriptin 11 eksonista, NM_000546.6.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | TP53 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000546.6MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.538G>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Glu180Lysp.E180K |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr17:7675074 C>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr17:7578392 C>T |
| dbSNP-tunnus | rs879253911 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000245711 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 245073 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA10584590 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000546.6(TP53):c.538G>A (p.Glu180Lys) |
TP53 E180K muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia E180K.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä TP53
- A138PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A138VTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A161_Y163delinsDTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A347DPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.-29+1G>TTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.97-1G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.375+5G>ATodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.919+1G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.993+1delTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C124XPatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). TP53 E180K (c.538G>A, rs879253911) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/e180k
Dante Labs. TP53 E180K (c.538G>A, rs879253911) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/e180k
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa