Geeni
TBL1Y
transducin beta like 1 Y-linked
- HGNC 18502↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000092377↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 90665↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Yp11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi Y: 6 910 697–7 091 683 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 181 kb:n alueella
- Proteiini
- 522 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TBL1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000383032.6NM_033284.2
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbl1y.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue TBL1Y ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBL1Y. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TBL1Y-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 181 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
TBL1Y-geenin sekvensointi
8Helppo
Kuinka vaikea TBL1Y-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki TBL1Y-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa TBL1Y-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.4,9 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.3,7 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.12 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus TBL1Y-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
Geeniin TBL1Y liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBL1Y voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TBL1Y-geeni: transducin beta like 1 Y-linked. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbl1y
Dante Labs. TBL1Y-geeni: transducin beta like 1 Y-linked [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbl1y
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa