Geeni
SPATA31C2
SPATA31 subfamily C member 2
- HGNC 24508↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000177910↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 645961↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 88 129 305–88 138 475 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 9,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 134 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZP434M131
- Aiemmat symbolit
- FAM75C2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000324915.6NM_001350978.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/spata31c2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SPATA31C2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPATA31C2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SPATA31C2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 9,2 kb:stä; 3 405 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: SPATA31C2
64Vaikea
Kuinka vaikea SPATA31C2 on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Suuri osa geenistä SPATA31C2 sijaitsee alueilla, joilla lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.
Lisäksi vaikuttaa: geenin SPATA31C2 eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi jäädä huomaamatta tai olla virheellinen. Paino 35 %.95 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Paino 30 %.100 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen jaksot, joilla lukemat luistavat eivätkä välttämättä kata niitä. Paino 15 %.0,8 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %, joita kirjastovalmistelu kattaa ohuesti. Paino 10 %.2,1 %
- ReferenssikattavuusReferenssikokoonpanon aukot lähellä, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta geenin SPATA31C2 eksonien emäksistä, joka on kyseisessä vaikeassa alueluokassa. Pistemäärässä kukin luokka painotetaan sen mukaan, kuinka paljon se vaikeuttaa muutosten luotettavaa havaitsemista lyhyillä lukemilla: 0, kun mikään emäs ei ole missään luokassa, 100, kun jokainen emäs on kaikissa niistä.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Kliininen
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SPATA31C2-geeni: SPATA31 subfamily C member 2. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spata31c2
Dante Labs. SPATA31C2-geeni: SPATA31 subfamily C member 2 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spata31c2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa