Geeni
SOX2-OT
SOX2 overlapping transcript
- HGNC 20209↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000242808↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 347689↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q26.33
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp761J1324, NCRNA00043
- Aiemmat symbolit
- SOX2OT
- Lokustyyppi
- Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sox2-ot.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SOX2-OT ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SOX2-OT. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SOX2-OT-geenin sekvensointi
1
kohta SOX2-OT-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
ClinVar pathogenic variants (1)
The SOX2-OT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Todennäköisesti patogeeninen 1
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_003106.4(SOX2):c.142T>G (p.Phe48Val) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SOX2-OT-geeni: SOX2 overlapping transcript. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox2-ot
Dante Labs. SOX2-OT-geeni: SOX2 overlapping transcript [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox2-ot
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa