Rasgo

Abnormal Z disk morphology

Any structural anomaly of the Z disk, which is the platelike region of a muscle sarcomere to which the plus ends of actin filaments are attached.

HPO HP:0020202

Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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2 genes asociados a Abnormal Z disk morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal Z disk morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
SNUPNsnurportin 1	Siempre	En 1 afección
ACTN2actinin alpha 2	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal sarcomere morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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