Gen
UGT2A1
UDP glucuronosyltransferase family 2 member A1 complex locus
- HGNC 12542↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000173610↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10941↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 69.588.417–69.653.247 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 64,8 kb
- Proteína
- 527 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000286604.9NM_001252275.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Estructura de UGT2A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 64,8 kb del gen; 1584 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de UGT2A1
3Fácil
Dificultad de secuenciar UGT2A1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de UGT2A1 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de UGT2A1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0,2 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.2,3 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.9 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de UGT2A1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen UGT2A1: UDP glucuronosyltransferase family 2 member A1 complex locus. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ugt2a1
Dante Labs. Gen UGT2A1: UDP glucuronosyltransferase family 2 member A1 complex locus [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ugt2a1
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