Gen
CTNS-AS1
CTNS antisense RNA 1
- HGNC 56090↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000262903↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 105371492↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.2
- Tipo de locus
- ARN largo no codificante (lncRNA)
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Secuenciación de CTNS-AS1
1
posición en CTNS-AS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
ClinVar pathogenic variants (1)
The CTNS-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablemente patogénica 1
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_004937.3(CTNS):c.587dup (p.Asn196fs) (opens in a new tab) | juvenile nephropathic cystinosis and 2 others | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Enlaces externos
Registros del gen
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CTNS-AS1: CTNS antisense RNA 1. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctns-as1
Dante Labs. Gen CTNS-AS1: CTNS antisense RNA 1 [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctns-as1
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