Síndrome de Williams: un trastorno del desarrollo neurológico que conlleva complicaciones cardiovasculares potencialmente mortales (estenosis aórtica supravalvular) y que requiere un seguimiento de por vida; el diagnóstico precoz permite llevar a cabo un control cardíaco que previene la muerte súbita.
La secuenciación del genoma completo permite detectar la microdeleción 7q11.23 —con tamaños que oscilan entre los 1,5 Mb típicos y otros atípicos— e identificar la haploinsuficiencia de ELN que provoca una enfermedad vascular progresiva que requiere un seguimiento cardíaco proactivo.
Síndrome de Williams
El síndrome de Williams (SW) es un trastorno causado por la deleción de un segmento genético contiguo, concretamente una microdeleción hemicigótica de aproximadamente 1,5-1,8 Mb en el cromosoma 7q11.23, que abarca entre 26 y 28 genes. La haploinsuficiencia del gen de la elastina (ELN) es responsable de las características cardiovasculares; las deleciones de GTF2I y GTF2IRD1 contribuyen al perfil neurocognitivo. El SW afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500-10.000 nacimientos. La deleción suele ser de novo (~95 %) y está mediada por la recombinación homóloga no alélica entre repeticiones flanqueantes de baja copia.
El síndrome de Williams (WS) presenta un fenotipo clínico característico: enfermedades cardiovasculares (estenosis aórtica supravalvular —SVAS— en aproximadamente el 75 % de los casos, estenosis pulmonar periférica, hipertensión sistémica), rasgos faciales distintivos (párpados hinchados, iris estrellado, boca ancha, mandíbula pequeña), anomalías del tejido conectivo (laxitud articular, piel flácida), hipercalcemia (especialmente en la infancia —en el 15-50 % de los casos—, discapacidad intelectual (leve-moderada, CI medio de 55-60) y un perfil cognitivo y conductual único caracterizado por hipersociabilidad, excelentes habilidades verbales en comparación con las habilidades visoespaciales, dificultades de atención y ansiedad.
Las complicaciones cardiovasculares son la principal causa de morbilidad y mortalidad. El SVAS es una enfermedad progresiva: la deficiencia de elastina vascular provoca una estenosis arterial progresiva que no se limita a la aorta, sino que puede afectar a cualquier lecho arterial. Puede producirse muerte súbita cardíaca, especialmente durante la sedación y la anestesia, debido a la estenosis ostial de las arterias coronarias y a la isquemia miocárdica. Es obligatorio realizar un seguimiento cardiológico de por vida mediante ecocardiografía, control de la presión arterial y evaluación del riesgo cardíaco previa a cualquier procedimiento. La anestesia en pacientes con WS requiere protocolos especializados debido al riesgo de colapso cardiovascular.
La anestesia en el síndrome de Williams conlleva un riesgo elevado de mortalidad: la estenosis de las arterias coronarias puede provocar una isquemia mortal bajo sedación. Cualquier intervención que requiera anestesia debe ir precedida de una evaluación cardíaca preoperatoria realizada por un cardiólogo familiarizado con el síndrome de Williams.
La enfermedad cardiovascular asociada al síndrome de Williams es progresiva y puede ser mortal si no se supervisa. El diagnóstico molecular da lugar a un protocolo de seguimiento cardíaco de por vida que previene la muerte súbita.
La estenosis aórtica supravalvular es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal; un diagnóstico precoz permite iniciar el seguimiento que salva vidas
La SVAS en el síndrome de Williams no es estática: la deficiencia de elastina provoca un estrechamiento progresivo de las arterias a lo largo de años y décadas. La vigilancia ecocardiográfica periódica identifica la estenosis progresiva antes de que se vuelva hemodinámicamente crítica, lo que permite una intervención quirúrgica oportuna. Sin un diagnóstico molecular del síndrome de Williams, es posible que un niño con un retraso leve en el desarrollo y rasgos faciales sutiles no se someta a pruebas de imagen cardíacas hasta que aparezcan los síntomas (síncope, intolerancia al ejercicio, muerte súbita). El secuenciamiento del genoma completo (WGS) en cualquier niño con retraso en el desarrollo detectará la deleción 7q11.23, lo que activará inmediatamente el protocolo de vigilancia cardiovascular.
El perfil cognitivo único del síndrome de Williams —fortaleza verbal y debilidad visoespacial— requiere estrategias educativas específicas que los planes de educación individualizados (PEI) genéricos no tienen en cuenta
El síndrome de Williams presenta un perfil cognitivo característico que lo distingue de otras causas de discapacidad intelectual: capacidades verbales y de comunicación social relativamente conservadas, junto con graves dificultades en la construcción visuoespacial, el procesamiento numérico y la planificación motora. Los enfoques educativos estándar diseñados para la discapacidad intelectual general no aprovechan los puntos fuertes específicos del síndrome de Williams ni abordan sus puntos débiles específicos. El diagnóstico molecular permite a las familias acceder a recursos educativos específicos para el síndrome de Williams, ponerse en contacto con la Asociación del Síndrome de Williams y aplicar estrategias educativas basadas en la evidencia diseñadas para este perfil cognitivo único.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea del síndrome de Williams o de otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
