La enfermedad de von Willebrand: el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, que afecta hasta al 1 % de la población; la mayoría de los casos no se diagnostican y el tratamiento depende totalmente del subtipo de los seis que padezca el paciente.
La secuenciación del genoma completo permite leer el gen VWF en su totalidad —uno de los más grandes del genoma, con 178 kb— distinguiendo los seis subtipos e identificando la variante específica que determina si el tratamiento adecuado es la desmopresina, el concentrado de factor o la transfusión de plaquetas.
Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, causado por defectos cuantitativos o cualitativos en el factor von Willebrand (FvW), una glicoproteína multimérica de gran tamaño esencial para la adhesión plaquetaria y que actúa como portadora del factor VIII de la coagulación. La VWD afecta hasta al 1 % de la población según criterios de laboratorio, aunque se estima que la enfermedad clínicamente significativa que requiere tratamiento se da en 1 de cada 1 000 a 1 de cada 10 000 personas. La VWD se clasifica en tres tipos principales: tipo 1 (deficiencia parcial de VWF, ~70-80 % de los casos), tipo 2 (defectos cualitativos del VWF, subdivididos en 2A, 2B, 2M y 2N) y tipo 3 (deficiencia completa de VWF, grave y poco frecuente).
El cuadro clínico varía desde hemorragias mucocutáneas leves —tendencia a los hematomas, sangrado prolongado tras cortes, menorragia (sangrado menstrual abundante) y sangrado excesivo tras intervenciones dentales— hasta hemorragias potencialmente mortales en la VWD de tipo 3. La VWD es uno de los diagnósticos que con mayor frecuencia se pasan por alto en hematología: a muchos pacientes se les da de alta con un simple «tendencia a los hematomas», las mujeres con menorragia se someten a años de pruebas sin que se considere la VWD, y se producen complicaciones hemorrágicas quirúrgicas sin que se haya realizado previamente una identificación genética. Las pruebas de coagulación estándar (TP, TTPa) suelen ser normales en el tipo 1 y en algunas variantes del tipo 2.
El tratamiento depende totalmente del subtipo de la enfermedad de von Willebrand. La desmopresina (DDAVP) —que libera el FVW almacenado en las células endoteliales— es eficaz en la mayoría de los pacientes con el tipo 1, pero está contraindicada en el tipo 2B (pues agrava la trombocitopenia al liberar FVW disfuncional que provoca la aglutinación plaquetaria). Los tipos 2N y 3 requieren concentrado de factor VIII que contenga FVW. El tipo 2A puede responder o no a la DDAVP dependiendo de la variante específica. Esta distinción entre subtipos, fundamental para el tratamiento, requiere un genotipado molecular del FVW, ya que las pruebas de laboratorio fenotípicas (antígeno del FVW, actividad del FVW, análisis de multímeros) pueden ser ambiguas o fluctuantes.
La VWD de tipo 2B se agrava con la desmopresina (DDAVP) —el tratamiento de primera línea habitual para la VWD— debido a que la variante del VWF con ganancia de función provoca una unión espontánea de las plaquetas. La administración de DDAVP a un paciente con tipo 2B provoca trombocitopenia aguda. Es fundamental identificar el subtipo antes del tratamiento.
El fenotipado de laboratorio del FVW es notoriamente variable: los niveles de FVW fluctúan en función del estrés, el grupo sanguíneo, el estado hormonal y las enfermedades agudas. El genotipado molecular ofrece un diagnóstico permanente e inequívoco que no varía con el estado clínico del paciente.
Los niveles de VWF fluctúan: un resultado normal en los análisis de laboratorio no descarta la enfermedad de von Willebrand, y el genotipo ofrece una respuesta definitiva
El VWF es un reactante de fase aguda: sus niveles aumentan con el estrés, la cirugía, el embarazo, el uso de anticonceptivos orales y las enfermedades agudas. Los pacientes con VWD tipo 1 pueden presentar niveles de FVW que se sitúan dentro del rango normal durante una enfermedad aguda o el embarazo, lo que da lugar a resultados de laboratorio falsos negativos y a diagnósticos erróneos. También ocurre lo contrario: la repetición de las pruebas en estados sin estrés puede producir resultados anormales. Esta variabilidad genera incertidumbre diagnóstica que se resuelve de forma definitiva mediante el genotipado molecular del FVW. Una variante patógena confirmada del FVW establece el diagnóstico independientemente de las fluctuaciones de laboratorio y permite planificar de inmediato un tratamiento específico para cada subtipo.
Las mujeres con la enfermedad de von Willebrand no diagnosticada sufren durante años menorragia sin tratar y corren el riesgo de sufrir hemorragia posparto
La menorragia (sangrado menstrual abundante) es el síntoma más frecuente de la enfermedad de von Willebrand (EVW) en las mujeres. Los estudios estiman que entre el 5 % y el 20 % de las mujeres evaluadas por menorragia padecen una EVW subyacente que nunca se ha investigado. Estas mujeres se someten durante años a evaluaciones ginecológicas, a tratamientos con suplementos de hierro y, en ocasiones, a histerectomías sin que se identifique el trastorno hemorrágico subyacente. Durante el embarazo, los niveles de FVW aumentan de forma fisiológica —a menudo normalizándose en el momento del parto— y luego descienden rápidamente tras el parto, lo que crea un periodo de alto riesgo de hemorragia posparto. El diagnóstico genético antes del embarazo permite la sustitución profiláctica de FVW durante el parto y el periodo posparto.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
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¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
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