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Informe de afecciones · Musculoesquelético

Síndrome de Stickler

La secuenciación del genoma completo analiza COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 y COL9A3, los genes del colágeno más frecuentemente relacionados con el síndrome de Stickler.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Grupo de trastornos del tejido conectivo que afectan a los ojos, los oídos, las articulaciones y la cara, con miopía alta y desprendimiento de retina como principales manifestaciones oculares. Este informe abarca COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 y COL9A3.

El síndrome de Stickler es un trastorno del tejido conectivo, es decir, afecta a los tejidos que mantienen unido el cuerpo. Puede afectar a los ojos, los oídos, las articulaciones, la cara y el paladar. Los ojos suelen ser la zona más importante, con miopía alta (vista corta) y desprendimiento de retina, en el que la capa sensible a la luz de la parte posterior del ojo se separa del tejido subyacente. El síndrome de Stickler es la causa más frecuente de desprendimiento de retina en la infancia. Se ha estimado que su prevalencia al nacer está entre 1 de cada 7.500 y 1 de cada 10.000.

La mayoría de los casos están causados por un cambio en una copia de COL2A1, COL11A1 o COL11A2. Se heredan de forma dominante, de modo que una persona con un cambio tiene un 50 % de probabilidad de transmitirlo a cada hijo. Los cambios en COL9A1, COL9A2 o COL9A3 son más raros y se heredan de forma recesiva, por lo que la persona necesita un cambio de cada progenitor.

El gen implicado influye en lo que cabe esperar. El tipo 2 (COL11A1) conlleva un riesgo de desprendimiento de retina menor que el tipo 1 (COL2A1), y algunos cambios en COL11A2 causan la enfermedad sin ninguna afectación ocular. Los exámenes oculares y las pruebas auditivas periódicos son las principales formas de cuidar la salud. Una vez conocido el cambio familiar, los familiares que puedan estar en riesgo pueden someterse a pruebas.

Las 7 enfermedades que analizamos

Síndrome de Stickler tipo 1

Autosómica dominante

Está causado por un cambio en una copia de COL2A1, el gen del colágeno tipo II, una proteína que da estructura al tejido conectivo. Se espera que la mayoría de los cambios causen la enfermedad al reducir la proteína funcional producida por el gen, por lo que basta con una copia alterada.

Signos y síntomas

Es típica la miopía alta (vista corta) presente desde el nacimiento que no empeora con el tiempo, junto con alteraciones del humor vítreo. El desprendimiento de retina es el principal riesgo para la visión y afecta al 47 % de las personas con cambios en COL2A1 en un análisis conjunto; el primer desprendimiento suele producirse en la segunda década de la vida. Aproximadamente la mitad de las personas presenta pérdida auditiva leve de frecuencias altas. También son frecuentes la cara aplanada en la zona media, la fisura del paladar o la secuencia de Pierre Robin (mandíbula inferior pequeña), la hipermovilidad articular y la osteoartritis a partir de la tercera o cuarta década.

Qué cambia un diagnóstico

La atención estándar incluye exámenes oculares anuales con un especialista en retina, pruebas auditivas anuales y gafas para la miopía. El tratamiento con láser en la retina puede ayudar a prevenir el desprendimiento, y se enseña a las personas a reconocer las señales de alerta. Los familiares en riesgo pueden someterse a pruebas para determinar quién necesita seguimiento.

Genes analizados

También conocida como

Stickler syndrome, type I; STL1

También se incluyen formas específicas

  • Síndrome de Stickler tipo 1, no sindrómico ocular

    Autosómica dominante

    Está causado por un cambio en una copia de COL2A1, el mismo gen que el del síndrome de Stickler tipo 1. En algunas familias, los cambios provocan sobre todo problemas oculares, con desprendimiento de retina y pocas o ninguna manifestación fuera del ojo.

    COL2A1

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Fuentes: [1][11][4][3][2][9]

Síndrome de Stickler tipo 2

Autosómica dominante

Está causado por un cambio en una copia de COL11A1, un gen del colágeno. Se cree que la mayoría de los cambios producen una proteína anómala que interfiere con la normal.

Signos y síntomas

La miopía suele ser más grave que en el tipo 1. La catarata es más frecuente, presente en el 59 % de las personas frente al 36 % en el tipo 1. En un análisis conjunto, se produjo desprendimiento de retina en el 28 % de las personas con cambios en COL11A1, con menos frecuencia que en el tipo 1. La pérdida auditiva es más frecuente que en el tipo 1, es moderada y afecta a todas las frecuencias.

Qué cambia un diagnóstico

Son necesarios exámenes oculares anuales, y el tratamiento preventivo en la retina redujo el riesgo de desprendimiento en una cohorte de tipo 2. También son necesarias las pruebas auditivas, ya que la pérdida auditiva es frecuente. Los familiares en riesgo pueden someterse a pruebas una vez conocido el cambio familiar.

Genes analizados

También conocida como

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Fuentes: [5][9][4][3][2][1]

Síndrome de Stickler tipo 3 (no ocular)

Autosómica dominante

Está causado por un cambio en una copia de COL11A2, el gen de la cadena alfa2 del colágeno tipo XI. Algunos cambios causan el síndrome de Stickler sin ninguna afectación ocular.

Signos y síntomas

Síndrome de Stickler sin afectación ocular: los ojos no se ven afectados, pero aparecen pérdida auditiva y rasgos articulares y faciales. La pérdida auditiva es frecuente, moderada y afecta a todas las frecuencias. Una enfermedad recesiva distinta, la displasia otoespondilomegaepifisaria, está causada por cambios en ambas copias de COL11A2.

Qué cambia un diagnóstico

Pruebas auditivas y tratamiento según sea necesario, con revisión ortopédica para problemas articulares u óseos. Las pruebas en los familiares en riesgo muestran quién necesita seguimiento.

Genes analizados

También conocida como

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Fuentes: [13][2][14][1]

Síndrome de Stickler tipo 4

Autosómica recesiva

Está causado por dos cambios en COL9A1, uno de cada progenitor, que producen el colágeno tipo IX. Los progenitores suelen ser portadores no afectados, cada uno de un cambio.

Signos y síntomas

La miopía alta es casi universal en el síndrome de Stickler recesivo, y la pérdida auditiva es muy frecuente con cambios en el tipo IX. La pérdida auditiva suele ser de moderada a grave y desciende en frecuencia. En una cohorte de casos recesivos de tipo IX, se produjo desprendimiento de retina en el 15 % de las personas. No se ha descrito fisura del paladar con cambios en el tipo IX.

Qué cambia un diagnóstico

Exámenes oculares anuales con un especialista en retina y pruebas auditivas, con tratamiento según sea necesario. El tratamiento de la retina para prevenir el desprendimiento se valora caso por caso en la enfermedad recesiva de tipo IX. Una vez conocido el cambio familiar, los familiares pueden someterse a pruebas.

Genes analizados

También conocida como

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Fuentes: [7][15][1][2]

Síndrome de Stickler tipo 5

Autosómica recesiva

Está causado por dos cambios en COL9A2, uno de cada progenitor, que producen el colágeno tipo IX. Solo se han descrito unas pocas familias.

Signos y síntomas

En una familia descrita en 2021, ambos hermanos presentaban miopía alta, alteraciones del humor vítreo y pérdida auditiva grave que desciende en frecuencia. Uno de los hermanos tuvo desprendimiento de retina y catarata en un ojo. Los rasgos de la zona media de la cara y de las articulaciones fueron leves.

Qué cambia un diagnóstico

Revisiones oculares con un especialista en retina y evaluación auditiva, como en otros tipos recesivos. Una vez conocido el cambio familiar, los familiares pueden someterse a pruebas para determinar quién necesita seguimiento.

Genes analizados

También conocida como

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Fuentes: [16][7][1]

Síndrome de Stickler tipo 6

Autosómica recesiva

Está causado por dos cambios en COL9A3, normalmente uno de cada progenitor, que producen el colágeno tipo IX. Se han descrito tanto cambios heterocigotos compuestos como homocigotos.

Signos y síntomas

Las revisiones del síndrome de Stickler recesivo describen la miopía alta y la pérdida auditiva neurosensorial como principales manifestaciones. En los casos recesivos revisados, el desprendimiento de retina se produjo en el 18 % y el dolor articular en el 15 %. No se ha descrito fisura del paladar con cambios en el tipo IX.

Qué cambia un diagnóstico

Revisiones oculares con un especialista en retina y pruebas auditivas, como en los demás tipos recesivos. Los familiares pueden someterse a pruebas una vez conocidos los cambios de la familia.

Genes analizados

También conocida como

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Fuentes: [17][18][7][1]

Por qué secuenciar el genoma completo

El síndrome de Stickler puede deberse a varios genes, y el gen implicado modifica el riesgo ocular y la forma en que se transmite la enfermedad.

El gen afecta al riesgo ocular

En un análisis conjunto, el desprendimiento de retina se produjo en el 47 % de las personas con cambios en COL2A1 y en el 28 % de las personas con cambios en COL11A1. Algunos cambios en COL11A2 causan el síndrome de Stickler sin ninguna afectación ocular.

La herencia difiere según el gen

Los cambios en COL2A1, COL11A1 y COL11A2 son dominantes, por lo que una copia alterada puede causar la enfermedad. Los cambios en COL9A1, COL9A2 y COL9A3 son recesivos y requieren un cambio de cada progenitor.

El seguimiento puede ayudar a proteger la vista

El desprendimiento de retina es un riesgo grave, y el tratamiento de la retina puede reducirlo. En un estudio del tipo 2, los desprendimientos se produjeron antes en las personas que no recibieron este tratamiento, por lo que conocer el gen ayuda al especialista a planificar los controles.

Limitaciones

  • El síndrome de Stickler también puede estar causado por cambios en otros genes, como LRP2, LOXL3 y GZF1, que este informe no abarca.
  • Un resultado negativo no descarta el síndrome de Stickler: en una revisión de pruebas con paneles de genes del colágeno, se encontró una causa en aproximadamente la mitad de las personas analizadas.
  • Se ha descrito que los cambios de una sola copia en COL9A3 causan desprendimiento de retina en algunas familias. Estos casos no forman parte de la entrada recesiva del síndrome de Stickler tipo 6.

Referencias

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

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