Respuesta a los inhibidores de la bomba de protones: el CYP2C19 determina la rapidez con la que se eliminan los IBP, lo que explica la diferencia entre el fracaso del tratamiento contra el H. pylori en los metabolizadores ultrarrápidos y la acumulación del fármaco con riesgo de interacción en los metabolizadores lentos.
La secuenciación del genoma completo proporciona el diplotipo completo del CYP2C19 —el mismo gen que regula el metabolismo del clopidogrel, el escitalopram y los inhibidores de la bomba de protones (IBP)—, lo que proporciona a su médico la información necesaria para seleccionar la dosis adecuada de IBP antes de que fracase el tratamiento.
Respuesta a los inhibidores de la bomba de protones — CYP2C19
Los inhibidores de la bomba de protones (IBP) —omeprazol, esomeprazol, lansoprazol, pantoprazol y rabeprazol— se encuentran entre los medicamentos más recetados en todo el mundo y se utilizan para tratar la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), la úlcera péptica, la erradicación de Helicobacter pylori y la prevención de la gastropatía inducida por AINE. Los IBP son profármacos que requieren activación ácida en la luz gástrica y que posteriormente se metabolizan principalmente por el CYP2C19 en el hígado. El estado de metabolizador del CYP2C19 determina las concentraciones plasmáticas de los IBP y, en consecuencia, su eficacia y su potencial de interacción.
Los metabolizadores ultrarrápidos (UM) y los metabolizadores rápidos del CYP2C19 eliminan los inhibidores de la bomba de protones (IBP) con tanta rapidez que las concentraciones plasmáticas del fármaco activo caen por debajo del umbral necesario para una supresión completa de la acidez. En el tratamiento de erradicación de H. pylori —donde se requiere una supresión ácida sostenida para la eficacia de los antibióticos— los metabolizadores ultrarrápidos (UM) del CYP2C19 presentan tasas de erradicación significativamente más bajas con las dosis estándar de IBP en la terapia triple o cuádruple. Estudios en poblaciones con alta frecuencia de metabolizadores ultrarrápidos del CYP2C19 (especialmente en asiáticos orientales) han demostrado que la terapia con dosis dobles de IBP mejora drásticamente las tasas de erradicación de H. pylori en los metabolizadores ultrarrápidos. Los metabolizadores deficientes (PM) del CYP2C19, por el contrario, alcanzan concentraciones plasmáticas elevadas y sostenidas de IBP, lo que resulta beneficioso para la supresión de la acidez, pero crea un riesgo de interacción farmacológica (los IBP compiten por el CYP2C19 con el clopidogrel, algunos antifúngicos y antiepilépticos).
Las directrices de nivel A del CPIC para el CYP2C19 y los inhibidores de la bomba de protones (IBP) recomiendan considerar el aumento de las dosis de IBP en los portadores del genotipo U cuando se utilizan para la erradicación de H. pylori o para el tratamiento de la ERGE de moderada a grave. Las directrices señalan que, en el caso de la ERGE estándar con dosis estándar, el genotipo del CYP2C19 tiene un menor impacto clínico, ya que incluso los portadores del genotipo U pueden lograr el control de los síntomas. La distinción farmacogenómica es más significativa clínicamente para la erradicación de H. pylori, donde el fracaso del tratamiento tiene consecuencias directas: aparición de resistencia a los antibióticos y recurrencia de la úlcera. El CYP2C19 es un gen farmacogenómico de alta prioridad precisamente porque regula la respuesta a una amplia gama de medicamentos de uso común que abarcan múltiples clases de fármacos.
El CYP2C19 regula el clopidogrel, los inhibidores de la bomba de protones (IBP), el escitalopram y muchos otros fármacos. Un diplotipo completo del CYP2C19 obtenido mediante la secuenciación del genoma completo permite resolver la cuestión de la prescripción de todos estos fármacos a la vez, y no solo del fármaco concreto que se receta en cada momento.
El estado del gen CYP2C19 permite predecir el fracaso de la primera ronda de tratamiento para la erradicación de H. pylori antes de que se produzca
El tratamiento estándar para la erradicación de H. pylori —terapia triple basada en claritromicina o terapia cuádruple basada en bismuto— utiliza dosis estándar de inhibidores de la bomba de protones (IBP) diseñadas para metabolizadores medios. En los metabolizadores ultrarrápidos del CYP2C19, estas dosis producen una exposición a los IBP insuficiente para lograr una supresión completa de la acidez intragástrica, lo que reduce la eficacia de los antibióticos y las tasas de erradicación de aproximadamente un 85-90 % a un 50-70 %. El fracaso del primer ciclo de erradicación de H. pylori conduce a un nuevo tratamiento con antibióticos, con un mayor riesgo de resistencia y una morbilidad prolongada. Conocer el estado de metabolizador ultrarrápido (UM) del CYP2C19 antes de iniciar el tratamiento contra el H. pylori permite al médico prescribir el doble de la dosis de IBP en el ciclo de tratamiento inicial, logrando una eficacia equivalente a la de los metabolizadores extensivos y evitando por completo el ciclo de retratamiento.
Un único resultado del diplotipo del CYP2C19 es válido para todos los fármacos que se metabolizan por el CYP2C19 durante toda la vida
El CYP2C19 es uno de los genes farmacogenómicos con mayor relevancia clínica: metaboliza los inhibidores de la bomba de protones (IBP), el clopidogrel (directrices antiplaquetarias de nivel A del CPIC), el escitalopram y el citalopram (directrices sobre antidepresivos de nivel A del CPIC con límite de dosis establecido por la FDA), la sertralina, el voriconazol y muchos otros medicamentos. A un paciente que toma un IBP hoy se le puede recetar clopidogrel tras la implantación de un stent cardíaco el año que viene y escitalopram para el estado de ánimo al año siguiente. Cada una de estas decisiones de prescripción implica el mismo diplotipo del CYP2C19. Un resultado completo de la secuenciación del genoma completo responde a todas estas preguntas a la vez: el mismo resultado que determina la dosificación del IBP también determina la selección de antiagregantes plaquetarios tras eventos cardiovasculares, sin necesidad de pruebas adicionales.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
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