Inmunodeficiencia primaria: más de 450 enfermedades genéticas en las que las infecciones recurrentes son un síntoma, no un diagnóstico, y en las que la identificación molecular del gen específico permite acceder a terapias dirigidas, trasplantes curativos y terapia génica.
La secuenciación del genoma completo evalúa simultáneamente los más de 450 genes relacionados con las inmunodeficiencias primarias —desde el SCID (una urgencia neonatal) hasta el CVID (la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente en adultos)—, lo que permite establecer el diagnóstico molecular que determina si se debe aplicar un tratamiento curativo o de apoyo.
Trastornos de inmunodeficiencia primaria
Los trastornos de inmunodeficiencia primaria (PID, también denominados «errores congénitos de la inmunidad») abarcan más de 450 enfermedades de origen genético que afectan al desarrollo o al funcionamiento del sistema inmunitario. La Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas (IUIS) clasifica los PID en 10 categorías, entre las que se incluyen las inmunodeficiencias combinadas (SCID), las deficiencias predominantemente de anticuerpos (CVID, XLA), los defectos de los fagocitos (CGD), las deficiencias del complemento y las afecciones autoinflamatorias. Se estima que la prevalencia de los PID es de 1 de cada 1200, una cifra considerablemente superior a la que se estimaba anteriormente, y la mayoría de los casos no están diagnosticados.
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) —causada por variantes en los genes IL2RG (ligada al cromosoma X, la forma más común), ADA, JAK3, RAG1/RAG2, IL7R y otros— constituye una urgencia neonatal: los bebés afectados carecen prácticamente de células T funcionales y, sin un tratamiento definitivo, fallecen a causa de infecciones oportunistas durante el primer año de vida. Actualmente, el cribado neonatal de la SCID (mediante el ensayo TREC) se realiza en todos los estados de EE. UU., lo que permite identificar a los bebés afectados antes de que se produzca la primera infección. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) antes de los 3,5 meses de edad, sin infección previa, produce una supervivencia superior al 95 %, lo que convierte a la SCID en un paradigma del éxito del tratamiento presintomático.
Más allá del SCID, el espectro de las IPD incluye la inmunodeficiencia común variable (ICV —la IPD sintomática más frecuente en adultos, que afecta a aproximadamente 1 de cada 25 000 personas—, la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA, BTK), la enfermedad granulomatosa crónica (EGC, CYBB) y cientos de trastornos más raros. Están surgiendo terapias dirigidas: leniolisib (FDA 2023) para el síndrome de PI3Kδ activada (APDS), terapia génica para el SCID por ADA y el SCID ligado al cromosoma X, e inhibidores de JAK para subtipos específicos de PID. El diagnóstico molecular es necesario para todas las terapias dirigidas y es esencial para la selección de donantes de TCMH y la planificación del régimen de acondicionamiento.
El leniolisib (Joenja, FDA 2023) es el primer tratamiento dirigido para el síndrome de PI3Kδ activada (APDS), causado por variantes de ganancia de función de los genes PIK3CD o PIK3R1. Para su prescripción es necesaria una confirmación molecular. La secuenciación del genoma completo (WGS) identifica todas las variantes del APDS.
No es posible evaluar más de 450 genes relacionados con el déficit inmunitario primario (PID) mediante un único análisis inmunológico. Los niveles de inmunoglobulinas y los subconjuntos de linfocitos permiten identificar el déficit inmunitario, pero no su causa genética; para un tratamiento definitivo es necesario un diagnóstico molecular.
La SCID es curable si se diagnostica antes de la primera infección: un trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) realizado antes de los 3,5 meses de edad ofrece una tasa de supervivencia superior al 95 %.
El gen específico responsable del SCID determina el régimen óptimo de acondicionamiento para el TCMH, la selección del donante y la viabilidad de la terapia génica como alternativa. El SCID por IL2RG (ligado al cromosoma X) cuenta con un programa activo de terapia génica. El SCID por ADA cuenta con una terapia génica aprobada (Strimvelis). El SCID por RAG1/RAG2 requiere un acondicionamiento mieloablativo para el injerto. Estas decisiones de trasplante específicas para cada gen requieren un diagnóstico molecular rápido en el periodo neonatal, idealmente durante las primeras semanas de vida. El WGS proporciona una evaluación completa de los genes del SCID más rápidamente que las pruebas secuenciales de un solo gen.
La CVID afecta a 1 de cada 25 000 adultos; muchos de ellos son portadores de variantes monogénicas para las que existen terapias dirigidas específicas
Anteriormente, la CVID se consideraba un diagnóstico de exclusión con una base genética desconocida. Los estudios genómicos han identificado causas monogénicas en el 25-30 % de los pacientes con CVID, entre ellas TNFRSF13B (TACI), NFKB1, CTLA4, PIK3CD, PIK3R1, LRBA y otras. Varios de estos genes cuentan con terapias dirigidas específicas: abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA y leniolisib para la ganancia de función de PIK3CD. Los pacientes que reciben únicamente el tratamiento estándar de reposición de inmunoglobulinas pueden beneficiarse de una terapia dirigida adicional una vez que se haya identificado su causa genética específica mediante el secuenciado del genoma completo (WGS).
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito de los trastornos de inmunodeficiencia primaria o de otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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