Síndrome de Prader-Willi: en este trastorno, el tratamiento temprano con hormona del crecimiento durante la primera infancia mejora notablemente la composición corporal, las funciones cognitivas y la calidad de vida, pero solo si el diagnóstico se realiza antes de que comience la fase de apetito insaciable.
La secuenciación del genoma completo permite detectar la deleción 15q11.2 (presente en el 70 % de los casos de síndrome de Prader-Willi), mientras que las pruebas específicas de metilación identifican todos los mecanismos moleculares: deleción paterna, disomía uniparental materna y defectos en los centros de impronta.
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno complejo del desarrollo neurológico causado por la pérdida de expresión de genes heredados por vía paterna en la región impresa 15q11.2-q13. Tres mecanismos moleculares explican prácticamente todos los casos: deleción paterna en 15q11.2 (~70 % —la misma región cromosómica implicada en el síndrome de Angelman, pero en el cromosoma paterno en lugar del materno—, disomía uniparental materna (UPD, ~25 % —ambos cromosomas 15 heredados de la madre—) y defectos en el centro de impronta (~2-5 %). El SPW afecta aproximadamente a 1 de cada 15 000-30 000 nacimientos, sin predilección por ningún sexo ni etnia.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una presentación bifásica distintiva. Fase neonatal: hipotonía grave, succión deficiente y dificultades para alimentarse que requieren alimentación por sonda; paradójicamente, estos bebés son difíciles de alimentar y presentan retraso en el crecimiento. Fase infantil (que suele comenzar entre los 2 y los 4 años): se desarrolla la hiperfagia característica (apetito insaciable), impulsada por una disfunción hipotalámica, lo que produce un comportamiento incesante de búsqueda de comida y, sin un estricto control ambiental de la alimentación, una obesidad potencialmente mortal. Otras características incluyen baja estatura, hipogonadismo, discapacidad intelectual (leve-moderada), anomalías conductuales (rabietas, rascarse la piel, rasgos obsesivo-compulsivos) y trastornos respiratorios del sueño.
El tratamiento con hormona del crecimiento (GH) está aprobado por la FDA para el síndrome de Prader-Willi (PWS) y ha transformado los resultados: la GH mejora el crecimiento lineal, la composición corporal (disminuyendo la masa grasa y aumentando la masa magra), la capacidad de ejercicio, la densidad ósea y, posiblemente, las funciones cognitivas. El inicio temprano del tratamiento con GH —idealmente antes de los 2 años, aunque ahora se inicia cada vez más en la primera infancia, entre los 3 y los 6 meses— maximiza los beneficios. El requisito previo fundamental es el diagnóstico precoz: un lactante con hipotonía inexplicable y dificultades para alimentarse debe someterse urgentemente a pruebas de metilación del SPW, de modo que se pueda iniciar el tratamiento con GH en el momento óptimo. Se está estudiando el pitolisant (un antagonista del receptor H3 de la histamina) para la hiperfagia específica del SPW.
El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman afectan a la misma región cromosómica 15q11.2, pero en cromosomas de origen opuesto: la deleción paterna provoca el síndrome de Prader-Willi, mientras que la deleción materna provoca el síndrome de Angelman. Ambas afecciones se detectan mediante análisis de metilación.
A todos los bebés con flacidez muscular y hipotonia neonatal de causa desconocida se les debe realizar una prueba de detección del síndrome de Prader-Willi; el análisis de metilación es la prueba diagnóstica de referencia. El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento con hormona del crecimiento en la primera infancia, lo que cambia la evolución de la enfermedad.
El tratamiento con hormona del crecimiento iniciado en la primera infancia mejora notablemente los resultados, pero requiere un diagnóstico molecular precoz antes de que se presente la hiperfagia
El tratamiento con GH iniciado antes de los 2 años —y, cada vez más, en los primeros 3 a 6 meses de vida— produce una composición corporal, un desarrollo motor y unos resultados cognitivos sustancialmente mejores en comparación con el inicio tardío. La evolución natural del síndrome de Prader-Willi (SPW) incluye una peligrosa transición de las dificultades de alimentación neonatales a la hiperfagia infantil; el tratamiento con GH durante este periodo mejora la masa magra y puede mitigar parcialmente la gravedad de la hiperfagia posterior. Sin un diagnóstico molecular precoz, se pierde la ventana de inicio del tratamiento con GH: históricamente, a muchos pacientes con SPW solo se les diagnosticaba cuando la obesidad y los rasgos conductuales se hacían clínicamente evidentes a mediados de la infancia.
El riesgo de recurrencia depende totalmente del mecanismo molecular: deleción paterna (< 1 %) frente a defecto de impronta (hasta el 50 %)
La deleción paterna en 15q11.2 (70 % de los casos de síndrome de Prader-Willi) es casi siempre de novo, con un riesgo de recurrencia inferior al 1 %. La UPD materna (25 %) también suele ser de novo y presenta una baja recurrencia. Sin embargo, los defectos en los centros de impronta —en particular, las deleciones en los centros de impronta— pueden ser hereditarios y conllevar un riesgo de recurrencia de hasta el 50 %. Sin una caracterización molecular del mecanismo específico del SPW, no es posible ofrecer un asesoramiento genético preciso sobre la recurrencia. La secuenciación del genoma completo detecta las deleciones; el análisis de metilación confirma el origen parental e identifica la UPD y los defectos de impronta.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
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