Farmacogenómica: las variantes genéticas del CYP450 y de otros genes implicados en el metabolismo de los fármacos determinan cómo metabolizas los medicamentos. Conocer tu perfil farmacogenómico ayuda a tu médico a seleccionar el fármaco y la dosis adecuados desde el principio.
La secuenciación del genoma completo identifica tu fenotipo de metabolizador del CYP450, lo que permite a los médicos seleccionar y dosificar los medicamentos que funcionarán de forma segura y eficaz para tu perfil genético específico.
Farmacogenómica — Respuesta a los fármacos
La familia de enzimas metabolizadoras de fármacos del citocromo P450 es responsable de metabolizar más del 75 % de todos los medicamentos autorizados. Tres genes —CYP3A4, CYP2D6 y CYP2C19— son especialmente importantes: el CYP3A4 metaboliza aproximadamente el 50 % de todos los fármacos del mercado, mientras que el CYP2D6 y el CYP2C19 juntos metabolizan otro ~40 %. Estas enzimas catalizan reacciones de oxidación que activan o inactivan los fármacos para su excreción. La variación genética en estos genes da lugar a cuatro fenotipos de metabolizadores: metabolizadores lentos (PM) con una actividad enzimática muy baja, metabolizadores intermedios (IM) con actividad reducida, metabolizadores normales/extensivos (NM/EM, el tipo salvaje) y metabolizadores ultrarrápidos (UM) con una actividad enzimática aumentada debido a la duplicación de genes u otras variantes estructurales.
El CYP2D6 cuenta con 962 variantes identificadas y catalogadas en la base de datos PharmGKB, con variaciones estructurales complejas que incluyen deleciones genéticas (que producen el fenotipo PM), duplicaciones y multiduplicaciones (que producen el fenotipo UM), y genes híbridos (que producen una función variable). El CYP2C19 cuenta con 753 variantes, que afectan principalmente al empalme, la traducción y las sustituciones de aminoácidos. El CYP3A4 tiene 609 variantes conocidas. Las variantes con pérdida de función producen fenotipos de baja actividad; las duplicaciones genéticas producen metabolizadores ultrarrápidos. Los fenotipos de metabolización tienen profundas consecuencias clínicas: los metabolizadores lentos pueden acumular niveles tóxicos de fármaco con dosis estándar, mientras que los metabolizadores ultrarrápidos pueden alcanzar concentraciones subterapéuticas.
El fenotipo metabólico determina la dosificación segura y eficaz de los fármacos en decenas de clases de medicamentos. La codeína, un profármaco activado por el CYP2D6, no produce analgesia en los metabolizadores lentos, ya que estos no pueden convertir la codeína en su metabolito activo, la morfina. Los antidepresivos tricíclicos y los antipsicóticos se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos en los metabolizadores lentos del CYP2D6. Los metabolizadores lentos del CYP2C19 no pueden activar adecuadamente el clopidogrel (Plavix), lo que reduce su efecto antiplaquetario y aumenta el riesgo de trombosis del stent. El Consorcio para la Implementación de la Farmacogenética Clínica (CPIC) publica recomendaciones de dosificación revisadas por pares para más de 300 pares de fármacos y genes, que orientan a los profesionales sanitarios a la hora de optimizar la selección y la dosificación de los medicamentos.
Los paneles estándar analizan entre 10 y 30 «alelos en estrella» por gen. No detectan variantes nuevas y raras, especialmente en poblaciones infrarrepresentadas.
Los paneles estándar no detectan variantes raras ni variaciones estructurales
Los paneles farmacogenómicos estándar analizan únicamente entre 10 y 30 «alelos estrella» (haplotipos) por gen, es decir, combinaciones predefinidas de variantes comunes. Este enfoque permite detectar las variantes más frecuentes en la mayoría de las poblaciones, pero pasa por alto las variantes nuevas o raras, especialmente en poblaciones infrarrepresentadas. El CYP2D6 plantea retos particulares: la variación en el número de copias (CNV: deleciones y duplicaciones) no puede detectarse de forma fiable solo con la secuenciación estándar; se requieren métodos especializados de detección del número de copias. Un paciente puede ser portador de variantes nuevas y raras que no están representadas en un panel estándar, lo que da lugar a una predicción incorrecta del fenotipo de metabolizador. La secuenciación del genoma completo con análisis del número de copias proporciona una detección exhaustiva de variantes, lo que permite calcular el fenotipo a partir de todas las variantes detectadas, en lugar de solo los haplotipos predefinidos.
Las dosis de tus medicamentos deben ajustarse a tu perfil metabólico genético
Fenotipo de metabolizador lento del CYP2D6: la codeína no alivia el dolor; el tramadol es ineficaz; algunos antipsicóticos y antidepresivos se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos, lo que requiere una reducción de la dosis. Metabolizadores lentos del CYP2C19: la activación del clopidogrel (Plavix) se ve afectada, lo que reduce el efecto antiplaquetario y aumenta el riesgo de trombosis del stent tras una ICP; se prefieren inhibidores alternativos de P2Y12 (prasugrel, ticagrelor). Los metabolizadores ultrarrápidos del CYP3A4 pueden requerir dosis más altas de muchos sustratos. Los resultados del fenotipo, documentados en la historia clínica e integrados en las historias clínicas electrónicas, orientan la prescripción futura, previniendo errores de dosificación que causan fracaso terapéutico o toxicidad potencialmente mortal.
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Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito de la farmacogenómica —respuesta a los medicamentos— o en otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
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