Neoplasia endocrina múltiple: nódulos tiroideos, niveles elevados de calcio y tumores endocrinos que se repiten de generación en generación. La variante específica del gen RET o MEN1 determina la evolución clínica y las decisiones sobre la cirugía profiláctica.
La secuenciación del genoma completo permite identificar variantes de los genes MEN1 y RET que facilitan la estratificación del riesgo específica por codón y determinan el momento óptimo para la intervención quirúrgica, lo que convierte la información genética en decisiones clínicas que salvan vidas.
Neoplasia endocrina múltiple (MEN1/MEN2)
La neoplasia endocrina múltiple comprende dos síndromes genéticamente y clínicamente distintos. El MEN1 está causado por variantes patógenas en el gen MEN1, que codifica la menina, una proteína de andamiaje nuclear implicada en la regulación transcripcional, la reparación del ADN y la remodelación de la cromatina. El gen MEN1 actúa como supresor tumoral sin puntos calientes de mutación identificables; más de 1.300 variantes patógenas se distribuyen a lo largo de toda la región codificante. La MEN2 está causada por variantes patógenas de ganancia de función en el gen RET, un receptor tirosina quinasa implicado en la señalización del crecimiento celular. A diferencia de la MEN1, las variantes del gen RET activan de forma constitutiva la función de la quinasa, lo que provoca una proliferación celular descontrolada. Las variantes de la MEN2 se agrupan en exones específicos (10, 11, 13-16), con una fuerte correlación genotipo-fenotipo.
El síndrome MEN1 afecta aproximadamente a 1 de cada 30 000 personas y se caracteriza por tumores de las glándulas paratiroides (aproximadamente el 95 % de los portadores a los 50 años), la hipófisis anterior (~40 %) y los islotes pancreáticos/duodeno (~40 %), además de tumores carcinoides, tumores adrenocorticales y características no endocrinas, como angiofibromas faciales y meningiomas. El MEN2 afecta a 1 de cada 30 000-50 000 personas e incluye tres subtipos: MEN2A (carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, adenoma paratiroideo), FMTC (carcinoma medular de tiroides familiar solo) y MEN2B (carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas de la mucosa, habitus marfanoide —la forma más agresiva). La penetrancia es >90 % para ambos síndromes.
El diagnóstico de MEN2/RET determina directamente la decisión quirúrgica como pocas enfermedades genéticas lo hacen. La mutación específica del codón RET predice la agresividad del carcinoma medular de tiroides y la edad más temprana en la que debe realizarse la tiroidectomía profiláctica: la mutación M918T (MEN2B) requiere cirugía en los primeros 6 meses de vida; C634R y otros codones de alto riesgo, antes de los 5 años; las mutaciones de riesgo moderado pueden permitir retrasar la cirugía con seguimiento de la calcitonina. El diagnóstico de MEN1 da lugar a un seguimiento bioquímico y por imagen de por vida para detectar tumores paratiroideos, hipofisarios y pancreáticos. Ambos síndromes se benefician de las pruebas en cascada que identifican a los familiares antes del desarrollo de tumores.
El MEN1 y el MEN2 son síndromes distintos: en el MEN2 existe una fuerte correlación entre el codón RET y el fenotipo, lo que sirve de guía para determinar el momento adecuado de la intervención quirúrgica; en el MEN1 no existe una correlación fiable entre el genotipo y el fenotipo, por lo que se requiere un seguimiento sistemático de todos los portadores. Esta distinción es de vital importancia desde el punto de vista clínico.
El diagnóstico genético del síndrome MEN1 resulta complicado porque las variantes patógenas carecen de zonas de mutación frecuentes. Los paneles estándar específicos para el síndrome MEN1 pueden pasar por alto alrededor del 10 % de los casos clínicos.
Los genes MEN1 y MEN2 requieren una cobertura genética exhaustiva
El análisis del gen MEN1 resulta especialmente complejo, ya que las variantes patógenas se distribuyen a lo largo de toda la región codificante de 20 kb sin que se puedan identificar zonas críticas. Aproximadamente el 10 % de los pacientes que cumplen los criterios clínicos de MEN1 no presentan ninguna variante detectable del gen MEN1, lo que sugiere una afectación profunda en intrones, regiones reguladoras o genes alternativos que no se detecta mediante la secuenciación estándar. Las deleciones grandes de MEN1 requieren un análisis independiente del número de copias. Las pruebas de RET son más sencillas debido a la agrupación de puntos calientes, pero un panel que solo analice RET pasaría por alto MEN1 por completo, y viceversa. La secuenciación del genoma completo captura información completa de ambos genes simultáneamente.
El codón RET determina el momento de la tiroidectomía; el hallazgo de MEN1 da lugar a una vigilancia de por vida
En el caso de los portadores de MEN2/RET, la mutación específica del codón determina directamente el momento en que debe realizarse la tiroidectomía profiláctica, lo que constituye la relación más directa entre el genotipo y la decisión quirúrgica en medicina. La mutación M918T (MEN2B) requiere una tiroidectomía antes de los 6 meses de edad; los codones de alto riesgo, como el C634R, antes de los 5 años; y las mutaciones de riesgo moderado, en la primera infancia, con seguimiento de la calcitonina. En el caso de los portadores de MEN1, la confirmación genética da lugar a un seguimiento de por vida para detectar tumores paratiroideos, hipofisarios y pancreáticos. Ambos síndromes se benefician de las pruebas en cascada, que permiten identificar a los familiares en riesgo antes de la primera manifestación clínica.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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