Enfermedad de Huntington: una expansión del gen HTT que puede identificarse con certeza antes de que aparezcan los síntomas. Las pruebas predictivas permiten planificar la vida con conocimiento de causa y acceder a terapias emergentes.
Las pruebas de detección de la enfermedad de Huntington mediante la secuenciación del genoma completo proporcionan información definitiva sobre el número de repeticiones CAG, lo que permite planificar el futuro, realizar pruebas a los familiares y acceder a las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo causado por una expansión de la repetición del trinucleótido CAG en el gen HTT, que codifica la proteína huntingtina. Aproximadamente 2,7 de cada 100 000 personas en todo el mundo son portadoras de la mutación, con una prevalencia mayor en las poblaciones de ascendencia europea (10,6-13,7 por cada 100 000). La enfermedad se caracteriza por síntomas motores (corea, distonía, parkinsonismo), deterioro cognitivo progresivo y manifestaciones psiquiátricas (depresión, irritabilidad, psicosis). La herencia es autosómica dominante con una penetrancia prácticamente completa para expansiones de 40 o más repeticiones CAG. La enfermedad es uniformemente progresiva y mortal, con una supervivencia media de 15 a 20 años desde la aparición de los síntomas.
Los alelos HTT normales contienen entre 10 y 26 repeticiones CAG; las repeticiones de 27 a 35 se clasifican como intermedias (inestables desde el punto de vista meiótico, pero no causantes de la enfermedad); las repeticiones de 36 a 39 presentan una penetrancia reducida; las repeticiones ≥40 son totalmente penetrantes y causan la enfermedad. La edad de inicio presenta una correlación inversa con la longitud de las repeticiones: la edad media de inicio es de 35 a 44 años en general, pero las repeticiones más largas provocan un inicio más precoz. La enfermedad de Huntington juvenil (aparición antes de los 20 años, típicamente con ≥60 repeticiones) representa entre el 5 y el 10 % de los casos. La transmisión paterna se asocia con una mayor expansión de las repeticiones debido a la inestabilidad meiótica durante la espermatogénesis, lo que explica por qué la enfermedad de aparición juvenil suele heredarse por vía paterna.
Las pruebas predictivas de la enfermedad de Huntington son unas de las pruebas genéticas más trascendentales de la medicina: a partir de 40 repeticiones, el resultado es totalmente penetrante y definitivo. Un resultado positivo permite prepararse psicológicamente, planificar la vida —incluidas las decisiones financieras y legales—, participar en ensayos clínicos modificadores de la enfermedad (los oligonucleótidos antisentido dirigidos contra la proteína HTT mutante se encuentran en fases avanzadas), recibir asesoramiento reproductivo con opciones como el diagnóstico genético preimplantacional y tomar decisiones con conocimiento de causa. Un resultado negativo proporciona un alivio definitivo y elimina la necesidad de vigilancia. Los familiares en riesgo pueden someterse ahora a la prueba con el apoyo adecuado de asesoramiento genético.
Los análisis estándar de repeticiones CAG son precisos, pero Genome Test, con su análisis especializado de repeticiones, ofrece una determinación precisa del tamaño y detecta la variabilidad somática.
Es importante que el dimensionamiento repetido sea preciso, sobre todo en los rangos críticos
Las pruebas de la enfermedad de Huntington son, en teoría, sencillas: el análisis de repeticiones CAG está bien consolidado. Sin embargo, es posible que los paneles de secuenciación de lectura corta estándar y algunos procesos de análisis genómicos no determinen con precisión el tamaño de las repeticiones CAG, especialmente en los rangos de penetrancia intermedia y reducida, donde un recuento exacto tiene enormes implicaciones clínicas. La diferencia entre 35 repeticiones (sin enfermedad) y 40 repeticiones (enfermedad confirmada) es decisiva. El mosaicismo somático en la longitud de las repeticiones entre tejidos se reconoce ahora como clínicamente relevante, pero no se detecta con las pruebas basadas únicamente en sangre. La capacidad de Genome Test de lectura larga o el análisis especializado de repeticiones pueden proporcionar un dimensionamiento preciso de las repeticiones, detectar inestabilidad somática e identificar variantes modificadoras en otros genes (genes de reparación del ADN) que influyen en la edad de aparición.
Conocer tu estado te permite participar en ensayos clínicos preventivos y planificar tu vida
Un resultado positivo en la prueba de Huntington es definitivo: con ≥40 repeticiones, la enfermedad es prácticamente segura. Esa certeza permite a las personas acceder a opciones que antes no estaban disponibles: participar en ensayos clínicos modificadores de la enfermedad (los oligonucleótidos antisentido como el tominersen se encuentran en una fase avanzada de desarrollo), recibir asesoramiento reproductivo con pruebas genéticas preimplantacionales (PGT-M) para prevenir la transmisión, planificar los aspectos económicos y legales mientras la función cognitiva permanece intacta, y prepararse psicológicamente con el apoyo adecuado. Un resultado negativo proporciona una tranquilidad definitiva. Los familiares pueden someterse a la prueba con confianza en el resultado.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para la enfermedad de Huntington u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
