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Obtener mi Genome TestCardiovascular
Afecciones que afectan al corazón, los vasos sanguíneos (arterias, venas) y el sistema circulatorio del organismo.
Informes de afecciones en esta categoría (31)
- Aneurisma aórticoACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Calcificación arterial hereditariaABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Cardiopatía congénita relacionada con FLT4FLT41 condition→
- Cardiopatía congénita relacionada con PLD1PLD11 condition→
- Cardiopatías congénitas hereditariasACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermoCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Enfermedad de moyamoyaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- Fibrilación auricular familiarGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Heterotaxia y trastornos de la lateralidadACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoidesCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Linfedema primario y malformaciones linfáticasADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Malformaciones vasculares hereditariasEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Miocardio no compactado del ventrículo izquierdoACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Miocardiopatía arritmogénicaCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Miocardiopatía dilatadaABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Miocardiopatía hipertróficaACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Miocardiopatía restrictivaTNNI3, TNNT25 conditions→
- Miocardiopatías sindrómicas y metabólicasACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Síndrome cardiourogenitalMYRF1 condition→
- Síndrome de BrugadaSCN5A1 condition→
- Síndrome de CantúABCC9, KCNJ81 condition→
- Síndrome de Loeys-DietzSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Síndrome de NoonanBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Síndrome de QT cortoKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Síndrome de QT largoCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Síndrome de malformaciones congénitas relacionadas con NR2F2NR2F21 condition→
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Telangiectasia hemorrágica hereditariaACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Tetralogía de FallotKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- TrombofiliaF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
Cáncer
Enfermedades caracterizadas por el crecimiento incontrolado y la propagación de células anómalas; también conocidas como afecciones oncológicas.
Informes de afecciones en esta categoría (43)
- Cáncer colorrectal y poliposisAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Cáncer de próstata hereditarioHOXB131 condition→
- Cáncer de pulmónDICER1, EGFR1 condition→
- Cáncer de tiroidesAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Cáncer gástrico difuso hereditarioCDH1, CTNNA13 conditions→
- Enfermedad de la reparación del ADNAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Enfermedad de von Hippel-LindauVHL1 condition→
- Enfermedades relacionadas con PALB2PALB23 conditions→
- Feocromocitoma y paraganglioma hereditariosEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal de células renalesFH1 condition→
- MeduloblastomaELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomaCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Miomas uterinos2 conditions→
- Neoplasia endocrina malignaCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- Predisposición a tumor rabdoide y tumor SWI/SNFSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Predisposición a tumores por DICER1DICER11 condition→
- Predisposición al neuroblastoma (ALK y PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Predisposición hereditaria a la leucemia mieloide agudaANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Predisposición hereditaria a leucemia relacionada con PAX5PAX51 condition→
- Predisposición hereditaria a neoplasias mieloides de la sangreDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Retinoblastoma hereditarioRB11 condition→
- Síndrome cutáneo por CYLDCYLD1 condition→
- Síndrome de Birt-Hogg-DubéFLCN2 conditions→
- Síndrome de BloomBLM1 condition→
- Síndrome de Cowden (síndrome de tumores hamartomatosos asociados a PTEN)AKT1, PTEN10 conditions→
- Síndrome de Li-FraumeniTP531 condition→
- Síndrome de LynchEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Síndrome de PerlmanDIS3L21 condition→
- Síndrome de Peutz-JeghersSTK111 condition→
- Síndrome de Rothmund-ThomsonANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Síndrome de aneuploidía variegada en mosaicoBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Síndrome de poliposis juvenilBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Síndrome de poliposis mixta hereditariaBMPR1A, GREM12 conditions→
- Síndrome de poliposis serrada (RNF43)RNF431 condition→
- Síndrome de predisposición tumoral por BAP1BAP11 condition→
- Síndrome de predisposición tumoral por NTHL1NTHL11 condition→
- Síndrome del carcinoma basocelular nevoide (Gorlin)PTCH1, SUFU1 condition→
- Síndrome mielodisplásico (SMD)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Trastorno de inestabilidad genómica relacionado con FANCMFANCM1 condition→
- Tumor de Wilms hereditarioREST, WT11 condition→
- Tumor estromal gastrointestinal hereditarioKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
Dermatológico
Trastornos que afectan a la piel, el cabello, las uñas y sus glándulas asociadas.
Informes de afecciones en esta categoría (27)
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Deficiencia de prolidasaPEPD1 condition→
- Dermopatía restrictiva (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Dishromatosis simétrica hereditariaADAR1 condition→
- Displasias ectodérmicasCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Disqueratosis congénitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Enfermedad de Darier y enfermedad de Hailey-HaileyATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Enfermedad de Ferguson-Smith (epitelioma escamoso múltiple autocurable)TGFBR11 condition→
- Epidermólisis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Epidermólisis bullosa y distrofia muscular relacionadas con PLECPLEC1 condition→
- Fibrodisplasia osificante progresivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Hidradenitis supurativa familiarNCSTN, PSENEN1 condition→
- Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)PORCN1 condition→
- Hipotricosis hereditaria, cabello lanoso y monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Ictiosis hereditariasABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Ictiosis vulgarFLG1 condition→
- PoroqueratosisFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Proteinosis lipoideaECM11 condition→
- Pseudoxantoma elásticoABCC6, GGCX2 conditions→
- Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñasAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Síndrome GAPOANTXR11 condition→
- Síndrome HSLC29A31 condition→
- Síndrome IFAP (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Síndrome cuero cabelludo-oreja-pezónKCTD11 condition→
- Síndrome de Ellis-van Creveld y displasia craneoectodérmicaEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Síndrome de GriscelliMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- Tilosis con cáncer de esófagoRHBDF21 condition→
Endocrino
Trastornos de las glándulas que producen hormonas, encargadas de regular el metabolismo, el crecimiento, el estado de ánimo y el desarrollo.
Informes de afecciones en esta categoría (24)
- Adenoma hipofisario familiar aislado (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Agenesia pancreática relacionada con PDX1PDX11 condition→
- Complejo de Carney y síndrome de Cushing adrenal hereditarioARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Deficiencia familiar de glucocorticoidesAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Diabetes mellitus neonatalABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisariasCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Enfermedad de Graves5 conditions→
- HiperinsulinismoABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Hiperplasia suprarrenal congénitaCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- HipertiroidismoALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hipogonadismo hipogonadotropoANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Hipotiroidismo congénitoDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Insensibilidad a la hormona del crecimiento y trastornos del eje IGF-1GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Obesidad monogénica (vía leptina-melanocortina)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Pseudohipoparatiroidismo y trastornos por inactivación de GNASGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Pubertad precoz monogénicaDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Resistencia a las hormonas tiroideas, y defectos en su transporte y metabolismoSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Resistencia grave a la insulina de origen hereditarioAKT2, INSR4 conditions→
- Síndrome de PendredSLC26A42 conditions→
- Síndrome de Wolfram y espectro de WFS1CISD2, WFS12 conditions→
- Síndrome del ovario poliquísticoFSHR2 conditions→
- Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Trastornos hereditarios de las paratiroides y del receptor sensible al calcioAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
Gastrointestinal
Afecciones relacionadas con el aparato digestivo, incluidos el esófago, el estómago, los intestinos, el hígado y el páncreas.
Informes de afecciones en esta categoría (21)
- Atresia intestinal congénita y intestino cortoCLMP, TTC7A2 conditions→
- Colelitiasis asociada a niveles bajos de fosfolípidosABCB45 conditions→
- Colestasis intrahepática familiarABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Colitis ulcerosa1 condition→
- Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2AKR1D11 condition→
- Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Deficiencias congénitas de disacaridasasLCT, SI2 conditions→
- Diarreas congénitas y enteropatíasDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Déficit de ACOX2 (defecto de síntesis de ácidos biliares 6)ACOX21 condition→
- Enfermedad CHAPLE (deficiencia de CD55)CD551 condition→
- Enfermedad de Crohn1 condition→
- Enfermedad de Hirschsprung y neurocristopatías entéricas relacionadasKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Enfermedad ulcerosa18 conditions→
- Enfermedades inflamatorias intestinales (EII)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Miopatía visceral hereditaria, CIPO y MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- PancreatitisCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Poliquistosis hepática (tipos 1 y 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Síndrome ARC 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- Síndrome ARC 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Síndrome de AlagilleJAG1, NOTCH21 condition→
- Síndrome de Townes-BrocksSALL11 condition→
Hematológico
Trastornos que afectan a la sangre, a los órganos hematopoyéticos (como la médula ósea) y a los componentes sanguíneos, como las células y el plasma.
Informes de afecciones en esta categoría (33)
- Afibrinogenemia congénitaFGA, FGB, FGG1 condition→
- Anemia de Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Anemia de FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- Anemias Diseritropoyéticas CongénitasCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Anemias megaloblásticas hereditarias poco frecuentesDHFR, UMPS2 conditions→
- Anemias sideroblásticas hereditariasABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Deficiencia congénita del factor XIIF121 condition→
- Deficiencia de precalicreínaKLKB11 condition→
- Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulaciónF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Drepanocitosis (anemia de células falciformes)HBB5 conditions→
- Déficit de G6PDG6PD1 condition→
- Déficit de piruvato quinasa y otros trastornos enzimáticos de los glóbulos rojosAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Déficit de quininógeno de alto peso molecularKNG11 condition→
- Enfermedad de von Willebrand hereditariaGP1BA, VWF1 condition→
- Esferocitosis hereditariaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- HemofiliaF11, F8, F91 condition→
- Macrotrombocitopenia relacionada con ITGA2B/ITGB3ITGA2B, ITGB31 condition→
- Macrotrombocitopenia relacionada con ITGB3ITGB31 condition→
- Metahemoglobinemia hereditaria y hemoglobinas inestablesCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Neutropenia congénita graveCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- PolicitemiaEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Púrpura trombocitopénica trombótica congénitaADAMTS131 condition→
- Síndrome de Shwachman-DiamondEFL1, SBDS1 condition→
- Síndromes hereditarios raros de insuficiencia medularADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- TalasemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Trastornos de la membrana de los glóbulos rojosEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Trastornos fibrinolíticos hereditariosPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Trastornos hereditarios de la función plaquetariaGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Trastornos hereditarios del metabolismo del hierroCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Trombocitemia hereditaria (JAK2)JAK21 condition→
- Trombocitemia hereditaria (THPO)THPO1 condition→
- Trombocitemia hereditaria relacionada con MPLMPL1 condition→
- Trombocitopenias hereditariasACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
Inmunológico
Trastornos del sistema inmunitario, incluidas alergias, enfermedades autoinmunes e inmunodeficiencias.
Informes de afecciones en esta categoría (42)
- Agammaglobulinemia (formas ligadas al cromosoma X y autosómicas)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Angioedema hereditarioF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Asplenia congénita familiar aisladaRPSA1 condition→
- Ataxia-telangiectasiaATM1 condition→
- Autoinflamación, desregulación inmunitaria y eosinofilia relacionadas con JAK1JAK11 condition→
- Candidiasis mucocutánea crónicaCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Deficiencia de MTHFD1MTHFD11 condition→
- Deficiencia de adhesión leucocitariaFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- Deficiencias hereditarias del complemento y de la properdinaC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Displasias inmuno-óseasRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Disregulación inmunitaria relacionada con SH2B3SH2B31 condition→
- Déficit de ITCHITCH1 condition→
- Déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Déficit de purina nucleósido fosforilasaPNP1 condition→
- Enfermedad autoinflamatoria ligada al cromosoma XIKBKG1 condition→
- Enfermedad autoinmuneAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Enfermedad granulomatosa crónicaCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X y XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Enfermedad por ganancia de función de STAT1 y STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia (VODI)SP1101 condition→
- Enfermedades autoinflamatorias monogénicas rarasACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Espectro del síndrome de Wiskott-AldrichWAS, WIPF13 conditions→
- Fiebre mediterránea familiarMEFV1 condition→
- Inmunodeficiencia combinada graveADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Inmunodeficiencia común variable (CVID) monogénicaCD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Interferonopatías de tipo IACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiarPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Linfoproliferación asociada al VEB y disregulación inmunitaria por CARD11CARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Lupus eritematoso sistémicoC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Otros errores innatos de la inmunidadADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Síndrome IPEX y otras tregopatíasBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- Síndrome WHIMCXCR2, CXCR41 condition→
- Síndrome de Chédiak-HigashiLYST1 condition→
- Síndrome de PI3K-delta activada (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Síndrome de Sjögren1 condition→
- Síndrome de hiper-IgEDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Síndrome otofaciocervical tipo 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Síndromes de fiebre periódica hereditariaMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Síndromes de hiper-IgMAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- Trastornos relacionados con PIK3R1PIK3R12 conditions→
Metabólico
Afecciones que influyen en los procesos químicos del organismo para transformar los alimentos en energía, formar tejidos y eliminar desechos.
Informes de afecciones en esta categoría (99)
- 2-Aminoadipic 2-Oxoadipic AciduriaDHTKD11 condition→
- Acidemia metilmalónica y propiónicaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1AUH1 condition→
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- Acidurias orgánicas clásicasACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- AlcaptonuriaHGD1 condition→
- Amiloidosis hereditariaAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Analbuminemia congénitaALB1 condition→
- Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica (GALNT3)GALNT31 condition→
- CistationinuriaCTH1 condition→
- CistinosisCTNS1 condition→
- CitrulinemiaASS1, SLC25A131 condition→
- Defectos en la biosíntesis del anclaje GPIGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaACADSB1 condition→
- Deficiencia de ACBD5ACBD51 condition→
- Deficiencia de BCAT2 (hipervalinemia e hiperleucina-isoleucinemia)BCAT21 condition→
- Deficiencia de BCKDKBCKDK1 condition→
- Deficiencia de BH4 y trastornos de neurotransmisores monoaminérgicosDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Deficiencia de ECHS1ECHS11 condition→
- Deficiencia de HIBCHHIBCH1 condition→
- Deficiencia de NGLY1NGLY11 condition→
- Deficiencia de P5CS (relacionada con ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Deficiencia de Succinico Semialdehído DeshidrogenasaALDH5A11 condition→
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaACADVL1 condition→
- Deficiencia de aminoacilasa 1ACY11 condition→
- Deficiencia de beta-ureidopropionasaUPB11 condition→
- Deficiencia de glicerol quinasaGK1 condition→
- Deficiencia de glutaminasaGLS1 condition→
- Deficiencia de glutatión sintetasaGSS2 conditions→
- Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasaACAD81 condition→
- Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (enfermedad de Wolman y CESD)LIPA1 condition→
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasaDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- DesmosterolosisDHCR241 condition→
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- Déficit de biotinidasa y holocarboxilasaBTD, HLCS1 condition→
- Déficit de esfingomielinasa ácida (enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B)SMPD13 conditions→
- Encefalomielitis miálgica / síndrome de fatiga crónica1 condition→
- Enfermedad de DanonLAMP21 condition→
- Enfermedad de FabryGLA1 condition→
- Enfermedad de GaucherGBA11 condition→
- Enfermedad de HartnupSLC6A191 condition→
- Enfermedad de McArdlePYGM1 condition→
- Enfermedad de Niemann-Pick de tipo CNPC1, NPC21 condition→
- Enfermedad de PompeGAA1 condition→
- Enfermedad de Salla y enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libreSLC17A53 conditions→
- Enfermedad de Sandhoff y deficiencia del activador de GM2GM2A, HEXB2 conditions→
- Enfermedad de Tay-SachsHEXA1 condition→
- Enfermedad de WilsonATP7B1 condition→
- Enfermedad de depósito lisosomalABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arceBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Enfermedad mitocondrial HSD10HSD17B101 condition→
- Enfermedad mitocondrial primariaAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Enfermedad por depósito de glucógeno IXdPHKA11 condition→
- Fenilcetonuria (PKU)PAH1 condition→
- GalactosemiaGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gangliosidosis GM1 y síndrome de Morquio BGLB12 conditions→
- GlucogenosisAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- HemocromatosisCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hipercalcemia infantilCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Hipercolesterolemia familiarAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- HiperlipidemiaABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HiperlisinemiaAASS1 condition→
- Hiperoxaluria primariaAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Hiperprolinemia tipo 1PRODH1 condition→
- Hiperprolinemia tipo 2ALDH4A11 condition→
- HipertrigliceridemiaAPOA5, CREB3L31 condition→
- HipofosfatasiaALPL1 condition→
- Hipolipoproteinemias hereditariasABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Homocistinuria y trastornos de la cobalaminaABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Intolerancia hereditaria a la fructosa y defectos de la gluconeogénesisALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- LipodistrofiaAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Manosidosis alfa y otras glucoproteinosisAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- Miopatía por almacenamiento de lípidos relacionada con FLAD1FLAD11 condition→
- Mucolipidosis (ML II, ML III y ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mucopolisacaridosis tipo I (síndromes de Hurler y de Scheie)IDUA1 condition→
- Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)IDS1 condition→
- Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mucopolisacaridosis tipo IVA (síndrome de Morquio A)GALNS1 condition→
- Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)ARSB1 condition→
- Mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome de Sly)GUSB1 condition→
- PorfiriaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Síndrome DCMA (aciduria 3-metilglutacónica tipo 5)DNAJC191 condition→
- Síndrome MDPLPOLD11 condition→
- Síndrome MENDEBP1 condition→
- Síndrome de GilbertABCC2, UGT1A13 conditions→
- Síndrome de Hermansky-PudlakAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Síndrome de mucopolisacaridosis plusVPS33A1 condition→
- Síndromes de deficiencia cerebral de creatinaGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- TirosinemiaFAH, HPD, TAT2 conditions→
- Trastorno del ciclo de la ureaARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Trastorno del metabolismo del cobreAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Trastornos congénitos de la glicosilaciónA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitinaACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Trastornos de porfiria hepáticaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Trastornos del metabolismo de la glicina y la serinaAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinasADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Trastornos enzimáticos peroxisómicos y enfermedad de RefsumACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- TrimetilaminuriaFMO31 condition→
Musculoesquelético
Trastornos que afectan a los huesos, las articulaciones, los ligamentos, los tendones y los músculos, alterando el movimiento y la estructura corporal.
Informes de afecciones en esta categoría (121)
- Anomalía de Klippel-Feil con miopatía (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Artritis reumatoide1 condition→
- Artropatías hereditariasANKH, PRG42 conditions→
- Artrosis1 condition→
- Ciliopatía esquelética relacionada con INTUINTU1 condition→
- Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X, tipo 1ARSL1 condition→
- Condrodisplasias relacionadas con FGFR3 (acondroplasia y afecciones relacionadas)FGFR31 condition→
- Craneosinostosis sindrómicaCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Craniosinostosis relacionada con ZIC1ZIC11 condition→
- Deficiencia congénita de NAD relacionada con HAAOHAAO1 condition→
- Deficiencia congénita de NAD relacionada con KYNUKYNU1 condition→
- Deficiencia congénita de NAD relacionada con NADSYN1 (síndrome VCRL 3)NADSYN11 condition→
- Deficiencia de SHOX (displasia de Leri-Weill y de Langer)SHOX2 conditions→
- Disostosis acrofacial relacionada con SF3B4 (síndrome de Nager)SF3B41 condition→
- Disostosis mandibulofacial con microcefaliaEFTUD21 condition→
- Displasia Pseudoreumatoide ProgresivaCCN61 condition→
- Displasia campomélicaSOX91 condition→
- Displasia cleidocranealCBFB, RUNX22 conditions→
- Displasia condrometafisaria de SchmidCOL10A11 condition→
- Displasia de Desbuquois 1CANT11 condition→
- Displasia disegmentaria, tipo Silverman-HandmakerHSPG21 condition→
- Displasia espondilo-meta-epifisaria, tipo de extremidades cortas con calcificación anómalaDDR21 condition→
- Displasia espondiloepifisaria con luxaciones articulares congénitasCHST31 condition→
- Displasia espondiloepifisaria, tipo Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 3EXOC6B1 condition→
- Displasia espondiloepimetafisaria, tipo GenevieveNANS1 condition→
- Displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastonesPCYT1A1 condition→
- Displasia esquelética relacionada con FAM111AFAM111A1 condition→
- Displasia esquelética relacionada con FLNB (espectro de Larsen)FLNB, GZF11 condition→
- Displasia esquelética relacionada con SLC10A7 con amelogénesis imperfectaSLC10A71 condition→
- Displasia esquelética relacionada con TRIP11MIA3, TRIP111 condition→
- Displasia frontonasal acromélicaZSWIM61 condition→
- Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital (ALX4)ALX41 condition→
- Displasia hematodiafisaria de GhosalTBXAS11 condition→
- Displasia mandibuloacral relacionada con MTX2MTX21 condition→
- Displasia otospondilomegaepifisaria (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Displasia torácica con costillas cortas 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Displasia torácica de costillas cortas 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Displasia torácica de costillas cortas 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Displasias epifisarias y espondiloepifisariasCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Displasias esqueléticas relacionadas con TRPV4TRPV41 condition→
- Displasias óseas esclerosantes (masa ósea elevada)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Distrofia muscular de cinturasANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)1 condition→
- Distrofia torácica asfixiante 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Distrofia torácica asfixiante de Jeune (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Distrofias musculares congénitasB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Distrofinopatías (distrofia muscular de Duchenne y de Becker)DMD2 conditions→
- Enanismo de MulibreyTRIM371 condition→
- Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo IIPCNT1 condition→
- Enfermedad de CaffeyCOL1A11 condition→
- Enfermedad de Paget ósea familiarSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Fibromatosis hereditariasANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Foramen parietal aumentado (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- FrontorriniaALX31 condition→
- Miopatía congénita de Bailey-BlochSTAC31 condition→
- Miopatía congénita relacionada con SCN4ASCN4A1 condition→
- Miopatía por agregados tubularesORAI1, STIM11 condition→
- Miopatía por cuerpos de poliglucosano 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Miopatía por cuerpos de poliglucosano 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Miopatía relacionada con MEGF10MEGF101 condition→
- Miopatía relacionada con MYH2MYH21 condition→
- Miopatía relacionada con TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Miopatías congénitasACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Miopatías distalesADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Miopatías miofibrilaresBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- OpsismodisplasiaINPPL11 condition→
- Osteocondromatosis múltiple hereditariaEXT1, EXT21 condition→
- Osteogénesis imperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetrosisAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Osteoporosis monogénica de inicio tempranoCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Panel de acondrogénesisCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- QuerubismoSH3BP21 condition→
- Rabdomiólisis recurrente relacionada con LPIN1LPIN11 condition→
- Raquitismo hereditario (hipofosfatémico y dependiente de vitamina D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Síndrome 3MC 1 (MASP1)MASP11 condition→
- Síndrome ACCES (UBA2)UBA21 condition→
- Síndrome TARPRBM101 condition→
- Síndrome auriculocondilar 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Síndrome craneofrontonasalEFNB11 condition→
- Síndrome de Aarskog-ScottFGD11 condition→
- Síndrome de Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Síndrome de Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX1 condition→
- Síndrome de Catel-ManzkeTGDS1 condition→
- Síndrome de Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Síndrome de Curry-Jones (síndrome por SMO en mosaico)SMO1 condition→
- Síndrome de Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Síndrome de Elsahy-WatersCDH111 condition→
- Síndrome de Feingold tipo 1MYCN1 condition→
- Síndrome de Floating-HarborSRCAP1 condition→
- Síndrome de Frank-Ter HaarSH3PXD2B1 condition→
- Síndrome de Hajdu-CheneyNOTCH21 condition→
- Síndrome de KabukiKDM6A, KMT2D1 condition→
- Síndrome de KeutelMGP1 condition→
- Síndrome de Marshall-SmithNFIX1 condition→
- Síndrome de Meier-Gorlin 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Síndrome de Meier-Gorlin 4CDT11 condition→
- Síndrome de Meier-Gorlin 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Síndrome de Miller (disostosis acrofacial postaxial)DHODH1 condition→
- Síndrome de RaineFAM20C1 condition→
- Síndrome de RobertsESCO21 condition→
- Síndrome de Saul-WilsonCOG41 condition→
- Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1HSPG21 condition→
- Síndrome de Stüve-WiedemannLIFR1 condition→
- Síndrome de cefalopolisindactilia de GreigGLI31 condition→
- Síndrome de contracturas congénitas letal 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Síndrome de displasia ósea curvada (FGFR2)FGFR21 condition→
- Síndrome de pterigio múltiple relacionado con CHRNGCHRNG1 condition→
- Síndrome de sindactilia de Cenani-LenzLRP41 condition→
- Síndrome de sinostosis múltiple (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Síndrome mano-pie-genitalHOXA131 condition→
- Síndrome progeroide de FontaineSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Síndrome ulnar-mamarioTBX31 condition→
- Síndrome uñas-rótulaLMX1B1 condition→
- Síndromes de crecimiento excesivo (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Síndromes de tipo MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Talla baja relacionada con ACANACAN1 condition→
- Trastorno del espectro de RNU4ATACRNU4ATAC1 condition→
- Trastorno del espectro de simfalangismo relacionado con NOGNOG1 condition→
- Trastorno multisistémico relacionado con TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Trastorno relacionado con SMAD6SMAD61 condition→
Neurológico
Trastornos que afectan al cerebro, la médula espinal y la red de nervios que controla el cuerpo.
Informes de afecciones en esta categoría (183)
- ACOGS relacionado con CDH2CDH21 condition→
- Acinesia fetal relacionada con ATP1A2 y polimicrogiriaATP1A21 condition→
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ABCD1)ABCD11 condition→
- Aneurisma intracraneal sacularTHSD11 condition→
- Angiopatía amiloide cerebralAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Anomalías cerebrales, neurodegeneración y disostosis esclerosante (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatíaHTRA1, NOTCH31 condition→
- Ataxia de FriedreichFXN1 condition→
- Ataxia, distrofia retiniana e hipogonadismo relacionados con PNPLA6PNPLA61 condition→
- Ataxia, sordera y narcolepsia relacionadas con DNMT1 (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Ataxias episódicas hereditariasCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Atrofia Muscular Espinal y Bulbar (enfermedad de Kennedy)AR1 condition→
- Atrofia muscular espinalASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Calcificación de los ganglios basalesJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Convulsiones de inicio precoz relacionadas con NRROS y neurodegeneraciónNRROS1 condition→
- Deficiencia de Asparagina SintetasaASNS1 condition→
- Deficiencia del transportador de riboflavinaSLC52A2, SLC52A31 condition→
- Demencia frontotemporalC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Discapacidad intelectual relacionada con TRAPPC9TRAPPC91 condition→
- Discinesia relacionada con ADCY5ADCY51 condition→
- Displasia cortical compleja y polimicrogiria frontoparietalADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Distonía relacionada con HPCAHPCA1 condition→
- Distonía, miotonía y discinesia paroxísticaACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Distrofia miotónicaCNBP, DMPK1 condition→
- Déficit de GTP ciclohidrolasa 1GCH11 condition→
- Enanismo primordial microcefálico relacionado con RTTNRTTN1 condition→
- Encefalopatía debida a un defecto de fisión mitocondrial y peroxisomalDNM1L, MFF1 condition→
- Encefalopatía neonatal relacionada con KCNQ2 con mioclonías no epilépticasKCNQ21 condition→
- Enfermedad de AlexanderGFAP1 condition→
- Enfermedad de AlzheimerAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Enfermedad de CanavanASPA1 condition→
- Enfermedad de Charcot-Marie-ToothAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Enfermedad de HuntingtonHTT1 condition→
- Enfermedad de KrabbeGALC1 condition→
- Enfermedad de ParkinsonATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantesAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Enfermedad de la sustancia blanca que desapareceAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Enfermedad priónica genética (incl. insomnio familiar fatal)PRNP5 conditions→
- Epilepsia (panel completo)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Esclerosis lateral amiotrófica relacionada con KIF5AKIF5A1 condition→
- Esclerosis múltiple1 condition→
- Esclerosis tuberosaTSC1, TSC21 condition→
- Heterotopia en banda relacionada con EML1EML11 condition→
- Heterotopia nodular periventricularARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Hiperekplexia 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Hipopigmentación, organomegalia y retraso de la mielinización relacionados con CLCN7 (HOD)CLCN71 condition→
- Hipoplasia pontocerebelosa (TSEN54 y MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Leucodistrofia metacromáticaARSA, PSAP1 condition→
- Leucodistrofia relacionada con VPS11VPS111 condition→
- Leucodistrofias de inicio en la edad adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Lipofuscinosis neuronal ceroideaATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Malformaciones cerebrales relacionadas con NFIANFIA1 condition→
- Malformación cavernosa cerebralCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Microcefalia primaria 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Microcefalia primaria autosómica recesivaANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Microcefalia primaria relacionada con MCPH1MCPH11 condition→
- Microcefalia y coriorretinopatía 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Microcefalia, convulsiones y ceguera cortical relacionadas con DIAPH1DIAPH11 condition→
- Microlisencefalia relacionada con NDE1NDE11 condition→
- Migraña hemipléjica familiarATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Movimientos especulares relacionados con DCC y agenesia del cuerpo callosoDCC1 condition→
- Neuroacantocitosis y fenocopias de la enfermedad de HuntingtonJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatosisLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión (HNPP)PMP221 condition→
- Neuropatía periférica relacionada con MCM3APMCM3AP1 condition→
- Neuropatías periféricas hereditarias rarasAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Neuroregresión relacionada con UBTFUBTF1 condition→
- Otras leucodistrofias hereditariasAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Panel de demencia vascular1 condition→
- Paraplejia espástica hereditariaABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Paraplejía espástica relacionada con CYP7B1 y enfermedad hepáticaCYP7B11 condition→
- Parálisis periódica familiarCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Retraso del desarrollo relacionado con DPH1 y talla bajaDPH11 condition→
- Susceptibilidad a la esclerosis lateral amiotrófica 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Síndrome CEBALID (MN1)MN11 condition→
- Síndrome DOORSATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- Síndrome L1L1CAM1 condition→
- Síndrome ZTTKSON1 condition→
- Síndrome de Aicardi-GoutièresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Síndrome de Alkuraya-KucinskasBLTP11 condition→
- Síndrome de Alzahrani-KuwaharaSMG81 condition→
- Síndrome de AngelmanUBE3A1 condition→
- Síndrome de Au-KlineHNRNPK1 condition→
- Síndrome de Basilicata-AkhtarMSL31 condition→
- Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC61 condition→
- Síndrome de Beck-FahrnerTET31 condition→
- Síndrome de CTNNB1CTNNB11 condition→
- Síndrome de ChristiansonSLC9A61 condition→
- Síndrome de Chung-Jansen (PHIP)PHIP1 condition→
- Síndrome de Coffin-SirisARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Síndrome de DeSanto-ShinawiWAC1 condition→
- Síndrome de Dias-LoganBCL11A1 condition→
- Síndrome de DravetSCN1A1 condition→
- Síndrome de FowlerFLVCR21 condition→
- Síndrome de Hao-FountainUSP71 condition→
- Síndrome de Jaberi-ElahiGTPBP21 condition→
- Síndrome de Joubert y trastornos relacionadosAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- Síndrome de Kaya-Barakat-MassonYIF1B1 condition→
- Síndrome de Kohlschütter-TönzROGDI1 condition→
- Síndrome de Lamb-ShafferSOX51 condition→
- Síndrome de LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Síndrome de Lessel-KreienkampAGO21 condition→
- Síndrome de MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Síndrome de MitchellACOX11 condition→
- Síndrome de Mowat-WilsonZEB21 condition→
- Síndrome de Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Síndrome de PrimroseZBTB201 condition→
- Síndrome de Radio-TartagliaSPEN1 condition→
- Síndrome de Rett y trastornos relacionados con MECP2MECP23 conditions→
- Síndrome de Sandestig-StefanovaNUP1881 condition→
- Síndrome de SiddiqiFITM21 condition→
- Síndrome de Skraban-DeardorffWDR261 condition→
- Síndrome de Snijders Blok-CampeauCHD31 condition→
- Síndrome de Stankiewicz-IsidorPSMD121 condition→
- Síndrome de Turnpenny-FryPCGF21 condition→
- Síndrome de ViciEPG51 condition→
- Síndrome de WaardenburgEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Síndrome de Warsaw BreakageDDX111 condition→
- Síndrome de Wiedemann-SteinerKMT2A1 condition→
- Síndrome de You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- Síndrome de alacrima, acalasia y discapacidad intelectual (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Síndrome de deficiencia del transportador de dopaminaSLC6A31 condition→
- Síndrome de disgenesia del desarrollo asociado a SMARCC1SMARCC11 condition→
- Síndrome del X frágilFMR12 conditions→
- Síndrome miasténico congénitoAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Síndrome neurocognitivo de Poirier-BienvenuCSNK2B1 condition→
- Síndrome neurodevelopmental de Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A1 condition→
- Síndrome neuroocular relacionado con PRR12DAGLA, PRR121 condition→
- Síndrome neurooculocardiogenitourinario (WDR37)WDR371 condition→
- Síndrome oculocerebrofacial de KaufmanUBE3B1 condition→
- Síndrome orofaciodigital tipo 14C2CD31 condition→
- Trastorno de discapacidad intelectual con defectos cardíacos relacionado con TMEM94TMEM941 condition→
- Trastorno del habla y del lenguaje relacionado con FOXP2FOXP21 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos motoresADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con ARFGEF1ARFGEF11 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con BRAT1 y atrofia cerebelosaBRAT11 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con DHX30DHX301 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con DLL1DLL11 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con EBF3 (HADDS)EBF31 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con FAT4FAT41 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con GEMIN5GEMIN51 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIA2GRIA21 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con JARID2JARID21 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM1AKDM1A1 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con MAPK8IP3MAPK8IP31 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con MED27MED271 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con POLR2APOLR2A1 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con PPP1R21PPP1R211 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con SPOP y macrocefaliaSPOP1 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con SPTBN1SPTBN11 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con SPTBN4SPTBN41 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con SYNCRIPSYNCRIP1 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con TANC2TANC21 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con TCF20TCF201 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con TNR con espasticidadTNR1 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con TRAPPC4TRAPPC41 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con TRAPPC6BTRAPPC6B1 condition→
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con VARS1VARS11 condition→
- Trastorno mitocondrial relacionado con FDXRFDXR1 condition→
- Trastorno neurodegenerativo complejo (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Trastorno neurológico del desarrollo sindrómico complejoAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Trastorno neurológico y renal relacionado con TRIM8TRIM81 condition→
- Trastorno relacionado con COL4A1COL4A11 condition→
- Trastorno relacionado con KCNH1KCNH11 condition→
- Trastorno relacionado con POLR1CPOLR1C1 condition→
- Trastorno relacionado con POLR3APOLR3A1 condition→
- Trastorno relacionado con POLR3BPOLR3B1 condition→
- Trastornos de megalencefalia y sobrecrecimiento por la vía MTORAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomasPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Trastornos del espectro de la lisencefaliaACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- Trastornos del neurodesarrollo relacionados con UNC13AUNC13A2 conditions→
- Trastornos neurodegenerativos hereditariosAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Trastornos relacionados con KAT6BKAT6B1 condition→
- TubulinopatíasTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Ventriculomegalia y artrogriposis relacionadas con KIDINS220KIDINS2201 condition→
- Xantomatosis cerebrotendinosaCYP27A11 condition→
Nutrición
Aspectos relacionados con la dieta, la ingesta alimentaria y la capacidad del organismo para absorber y utilizar los nutrientes.
Informes de afecciones en esta categoría (6)
- Acrodermatitis enteropáticaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Malabsorción de glucosa-galactosaSLC5A11 condition→
- Malabsorción hereditaria de folatoSLC46A11 condition→
- No persistencia de la lactasa (intolerancia a la lactosa de tipo adulto)1 condition→
- Trastornos del transportador y del metabolismo de la tiaminaSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
- Trastornos hereditarios del transportador de manganesoSLC30A10, SLC39A141 condition→
Oftalmológico
Trastornos que afectan a los ojos, la visión y las estructuras relacionadas.
Informes de afecciones en esta categoría (51)
- AcromatopsiaATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Albinismo oculocutáneoDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Atrofia coriorretiniana miópica con microcórneaADAMTS181 condition→
- Atrofia girata de la coroides y la retinaOAT1 condition→
- Atrofia óptica relacionada con OPA1OPA11 condition→
- Catarata congénita y juvenil hereditariaBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Ceguera nocturna estacionaria congénitaCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Ciliopatía relacionada con CEP290CEP2901 condition→
- Ciliopatía relacionada con IFT140IFT1401 condition→
- Ciliopatía relacionada con TUBB4BTUBB4B1 condition→
- CoroideremiaCHM1 condition→
- Daltonismo (deficiencia en la visión del color)OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Deficiencia de cofactor de molibdeno y deficiencia aislada de sulfito oxidasaGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Degeneración macular asociada a la edadCFH, MFSD82 conditions→
- Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Displasia frontonasal 3 (ALX1)ALX11 condition→
- Distrofia de conos y bastones 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Distrofia de conos y bastones dominante relacionada con GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Distrofia de conos y bastones relacionada con ADAM9ADAM91 condition→
- Distrofia de conos y bastones relacionada con RAB28RAB281 condition→
- Distrofia de conos y bastones y pérdida auditiva 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Distrofia retiniana de inicio temprano relacionada con RDH12RDH121 condition→
- Distrofia retiniana por defecto en el transporte de retinol (RBP4)RBP41 condition→
- Distrofias corneales hereditariasCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Distrofias maculares hereditariasBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Enfermedad de StargardtABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- GlaucomaCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Glaucoma de tensión normal relacionado con OPTNOPTN1 condition→
- Hipoplasia foveal relacionada con GPR143 (albinismo ocular tipo 1)GPR1431 condition→
- Microftalmía y anoftalmía relacionadas con BMP4BMP41 condition→
- Microftalmía, anoftalmía y colobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Neuropatía óptica hereditariaACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresivaROBO31 condition→
- Retinitis pigmentosa relacionada con CWC27 y anomalías esqueléticasCWC271 condition→
- Retinopatía dominante relacionada con IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatía recesiva relacionada con GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Retinopatía recesiva relacionada con PROM1PROM11 condition→
- Retinopatía relacionada con CACNA2D4CACNA2D41 condition→
- Retinopatía relacionada con IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatía relacionada con RDH5 (fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- Retinopatía relacionada con TTLL5TTLL51 condition→
- Retinosis pigmentariaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Síndrome FHONDASLC38A81 condition→
- Síndrome ROSAHALPK11 condition→
- Síndrome de FraserFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Síndrome de JaliliCNNM41 condition→
- Síndrome de Nance-HoranNHS1 condition→
- Síndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR71 condition→
- Trastornos congénitos de disinervación cranealCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- VitrorretinopatíaATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Oral
Una categoría más amplia que la dental, que incluye afecciones de toda la boca, como la lengua, las glándulas salivales y el revestimiento interno (mucosa).
Informes de afecciones en esta categoría (9)
- Amelogénesis imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Ciliopatía relacionada con OFD1OFD11 condition→
- Dentinogénesis imperfectaDSPP, SMOC22 conditions→
- Fallo primario de erupción dentariaPTH1R1 condition→
- Fibromatosis gingival hereditariaREST, SOS11 condition→
- Fisuras orofaciales hereditariasARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Hipodoncia y anodonciaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- Síndrome blefarocheilodóntico 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Síndromes de Van der Woude y de pterigión poplíteo (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Otorrinolaringológico
Afecciones relacionadas con el oído, la nariz y la garganta.
Informes de afecciones en esta categoría (11)
- Aplasia laberíntica, microtia y microdoncia (LAMM)FGF31 condition→
- Miopía alta con sordera neurosensorialSLITRK61 condition→
- Pérdida auditiva y sorderaACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Síndrome de BjörnstadBCS1L1 condition→
- Síndrome de Burn-McKeownTXNL4A1 condition→
- Síndrome de Chudley-McCulloughGPSM21 condition→
- Síndrome de Johanson-BlizzardUBR11 condition→
- Síndrome de Treacher CollinsPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Síndrome de UsherADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
- Síndrome de sordera, distonía y neuronopatía ópticaTIMM8A1 condition→
- Trastorno del espectro branquio-oto-renalEYA1, SIX1, SIX51 condition→
Otros
Afecciones diversas que no se incluyen en otras clasificaciones.
Informes de afecciones en esta categoría (8)
- Síndrome CHARGECHD71 condition→
- Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma XMID11 condition→
- Síndrome de Simpson-Golabi-BehmelGPC31 condition→
- Síndrome de WernerWRN1 condition→
- Síndrome de deleción 22q11.2TBX11 condition→
- Síndrome multisistémico relacionado con LAMA5LAMA51 condition→
- Síndromes de Bardet-Biedl y de AlströmALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- Trastornos de impronta: Prader-Willi, Silver-Russell y Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
Psiquiatría
Trastornos que afectan a la salud mental, el estado de ánimo, la conducta y el bienestar emocional.
Informes de afecciones en esta categoría (4)
Respiratorio
Afecciones que afectan a los pulmones, las vías respiratorias (tráquea, bronquios) y la mecánica de la respiración.
Informes de afecciones en esta categoría (10)
- Asma1 condition→
- Discinesia ciliar primariaCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Disfunción del metabolismo del surfactanteABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Displasia alveolocapilar con desalineación de las venas pulmonaresFOXF11 condition→
- Déficit de alfa-1 antitripsinaSERPINA11 condition→
- Fibrosis Pulmonar FamiliarNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Fibrosis quísticaCFTR1 condition→
- Hernia diafragmática congénita (monogénica)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Microlitiasis alveolar pulmonarSLC34A21 condition→
- Síndrome de hipoventilación central congénitaPHOX2B1 condition→
Salud sexual
Cuestiones relacionadas con la salud reproductiva, la función sexual y las infecciones de transmisión sexual (ITS).
Informes de afecciones en esta categoría (8)
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales5 conditions→
- Aplasia mülleriana (síndrome de MRKH)TBX6, WNT41 condition→
- DSD 46,XY y disgenesia gonadalAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Diferencias del desarrollo sexual 46,XXNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- Hipospadias hereditariaMAMLD14 conditions→
- Infertilidad femeninaANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Infertilidad masculinaACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenosAR1 condition→
Sueño
Trastornos que afectan a la calidad, los horarios y la cantidad de sueño, repercutiendo en la salud general.
Informes de afecciones en esta categoría (1)
Toxicología
Afecciones derivadas de la exposición a venenos, toxinas, fármacos u otras sustancias químicas nocivas.
Informes de afecciones en esta categoría (4)
Urología
Trastornos relacionados con los riñones y la próstata, su funcionamiento y el sistema urinario en general.
Informes de afecciones en esta categoría (25)
- Acidosis tubular renalATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Anomalías renales y de las vías urinarias relacionadas con PBX1PBX11 condition→
- Ciliopatía relacionada con CEP164CEP1641 condition→
- CistinuriaSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Cáncer de riñónBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Diabetes insípido nefrogénicoAQP2, AVPR22 conditions→
- Disgenesia tubular renalACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Displasia renal-hepatopancreática relacionada con NEK8NEK81 condition→
- Enfermedad de BartterBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Enfermedad de Dent y síndrome de LoweCLCN5, OCRL2 conditions→
- Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominanteHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- GlomeruloesclerosisACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Glomeruloesclerosis focal y segmentariaACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Hipomagnesemia familiarATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Hipouricemia renalSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinariasDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Nefronoptisis y síndrome de Senior-LøkenADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Poliquistosis renalALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Síndrome de AlportCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Síndrome de GitelmanSLC12A31 condition→
- Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticialC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- Síndrome nefróticoACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- Síndrome renotubular de Fanconi y glucosuria renalEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Tubulopatía hipopotasémica relacionada con KCNJ16KCNJ161 condition→
- Tumor del aparato urinario y renalBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Cerebro y sistema nervioso
Predisposición genética a afecciones neurológicas como la demencia y la migraña.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (2)
Corazón y circulación
Predisposición genética a enfermedades cardíacas, ictus, coágulos sanguíneos y a los marcadores sanguíneos asociados.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (9)
Cáncer
Enfermedades caracterizadas por el crecimiento incontrolado y la propagación de células anómalas; también conocidas como afecciones oncológicas.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (7)
Estilo de vida y rasgos
Influencia genética en rasgos cotidianos como el sueño, el café, la vitamina D y la piel.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (6)
Inmunitario e inflamatorio
Predisposición genética a afecciones autoinmunes, alérgicas e inflamatorias.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (3)
Longevidad y envejecimiento
Influencias genéticas en la esperanza de vida y en las afecciones que se vuelven más frecuentes con la edad.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (7)
Metabolismo y cuerpo
Influencias genéticas en la glucosa en sangre, la complexión corporal y la salud metabólica.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (5)
Salud digestiva
Predisposición genética a afecciones comunes del aparato digestivo, como el reflujo ácido.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (3)
Salud mental y bienestar
Predisposición genética a afecciones comunes de salud mental y aspectos del bienestar.
Puntuaciones de riesgo en esta categoría (8)
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