Paraplejía espástica hereditaria: espasticidad progresiva de las extremidades inferiores causada por más de 80 genes diferentes, en la que el diagnóstico molecular permite distinguir los casos que se asemejan a la HSP pero son tratables de la HSP verdadera, y predecir si la enfermedad se mantendrá en su forma pura o desarrollará características complejas.
La secuenciación del genoma completo evalúa simultáneamente los más de 80 genes relacionados con la parálisis espinal hereditaria (HSP) —SPG4 (SPAST), SPG3A (ATL1), SPG7 (paraplegina) y todo el panorama genético— sustituyendo a las pruebas secuenciales de un solo gen que retrasan el diagnóstico varios años.
Paraplejía espástica hereditaria
La paraplejía espástica hereditaria (HSP) es un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticamente heterogéneos que se caracterizan por una degeneración progresiva del tracto corticoespinal dependiente de la longitud, lo que provoca espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores. Se han identificado más de 80 loci genéticos (desde SPG1 hasta SPG80+) y sus genes correspondientes, con patrones de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. La forma más común es la SPG4 (gen SPAST, que codifica la espastina), que representa aproximadamente el 40 % de los casos de HSP autosómica dominante. La prevalencia combinada de todas las formas de HSP es de aproximadamente 2-10 por cada 100 000.
La HSP se clasifica como «pura» (sin complicaciones: espasticidad y debilidad limitadas a las extremidades inferiores, con o sin urgencia urinaria y pérdida sensorial leve) o «compleja» (con complicaciones: espasticidad más otros signos neurológicos como ataxia, neuropatía periférica, deterioro cognitivo, cuerpo calloso delgado, epilepsia o atrofia óptica). La distinción entre HSP pura y compleja tiene importantes implicaciones pronósticas: la HSP pura suele permitir la deambulación independiente durante décadas, mientras que la HSP compleja puede incluir un deterioro cognitivo progresivo, dependencia de la silla de ruedas y una esperanza de vida reducida.
La HSP suele diagnosticarse erróneamente. El diagnóstico diferencial incluye la esclerosis múltiple (EM) primaria progresiva, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la deficiencia de vitamina B12, la deficiencia de cobre, la compresión medular, la distonía sensible a la dopamina y la mielopatía estructural. Muchos pacientes con HSP se someten a años de pruebas —resonancia magnética cerebral y de la columna vertebral, punción lumbar, potenciales evocados, NCS/EMG— sin llegar a un diagnóstico definitivo. La confirmación molecular mediante pruebas genéticas exhaustivas pone fin a la odisea diagnóstica, proporciona un pronóstico preciso (trayectoria pura frente a compleja), permite el asesoramiento genético para los familiares y descarta enfermedades similares que sí son tratables.
El SPG7 (paraplegina) es una causa frecuente de ataxia espástica hereditaria recesiva que suele manifestarse con ataxia cerebelosa; cada vez se reconoce más como una de las ataxias genéticas más comunes y debe tenerse en cuenta en cualquier adulto con ataxia espástica progresiva.
Con más de 80 genes causantes, realizar pruebas secuenciales de un solo gen resulta poco práctico. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa todo el panorama genético de la HSP en una sola prueba, poniendo fin a los largos procesos de diagnóstico que, en el caso de los subtipos raros de HSP, suelen durar entre 5 y 10 años.
Poner fin a la odisea diagnóstica: el retraso medio en el diagnóstico del síndrome de hipersensibilidad (HSP) es de entre 5 y 10 años, periodo durante el cual pueden pasarse por alto afecciones similares que sí son tratables
Los pacientes con HSP suelen someterse a años de pruebas neurológicas antes de recibir un diagnóstico molecular. Durante este periodo, es posible que no se investiguen en profundidad afecciones tratables que imitan a la HSP —como la distonía sensible a la dopamina (GCH1), la deficiencia de vitamina B12 o de cobre, la mielopatía estructural o la esclerosis múltiple primaria progresiva— debido a que el cuadro clínico se atribuye a una «posible HSP». La secuenciación del genoma completo confirma la HSP mediante la identificación de un gen específico (lo que permite ofrecer asesoramiento sobre el pronóstico y la reproducción) o la descarta, redirigiendo la investigación hacia afecciones potencialmente tratables.
Las deleciones en el exón del gen SPG4 (SPAST) representan el 20 % de los casos de SPG4, y no se detectan mediante la secuenciación estándar
Aproximadamente el 20 % de los alelos patógenos del SPG4 son deleciones o duplicaciones de varios exones en el gen SPAST, variantes estructurales que no se detectan mediante la secuenciación estándar de exones ni mediante la secuenciación Sanger. Un paciente con HSP pura autosómica dominante cuyo resultado en la secuenciación del gen SPAST sea negativo podría, en realidad, ser portador de una deleción en el gen SPAST. La secuenciación del genoma completo detecta tanto variantes de secuencia como variantes del número de copias a partir de los mismos datos, identificando el espectro completo de alelos patógenos de SPAST en una sola prueba sin necesidad de un análisis MLPA independiente.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para la paraplejía espástica hereditaria u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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