Pancreatitis hereditaria: pancreatitis aguda recurrente que se inicia en la infancia y conlleva un riesgo del 40 % de padecer cáncer de páncreas a lo largo de la vida; en este caso, el diagnóstico molecular permite la inclusión en programas de seguimiento que pueden detectar el cáncer en una fase en la que es curable.
La secuenciación del genoma completo evalúa simultáneamente los genes PRSS1, SPINK1, CTRC y CFTR —el panel molecular completo para la pancreatitis hereditaria—, lo que permite una vigilancia del cáncer de páncreas estratificada según el riesgo y un asesoramiento genético fundamentado.
Pancreatitis hereditaria
La pancreatitis hereditaria (PH) es una enfermedad autosómica dominante causada principalmente por variantes de ganancia de función en el gen PRSS1 (tripsinógeno catiónico, cromosoma 7q34). Las variantes del gen PRSS1 impiden la autoinactivación de la tripsina, lo que conduce a una activación prematura del tripsinógeno intrapancreático y a una autodigestión pancreática recurrente. Las variantes patógenas más comunes son p.Arg122His (R122H) y p.Asn29Ile (N29I). Otros genes contribuyen a la susceptibilidad a la pancreatitis: SPINK1 (inhibidor de la serina proteasa tipo Kazal 1, un inhibidor de la tripsina), CTRC (quimotripsina C, implicada en la degradación de la tripsina) y CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística; las variantes heterocigotas del CFTR aumentan el riesgo de pancreatitis crónica).
La HP suele presentarse con un primer episodio de pancreatitis aguda en la infancia (edad media de 10 años). Los episodios recurrentes de pancreatitis aguda evolucionan hacia una pancreatitis crónica con insuficiencia exocrina (malabsorción de grasas, esteatorrea, deficiencias nutricionales) e insuficiencia endocrina (diabetes pancreatogénica). La principal preocupación clínica es un riesgo a lo largo de la vida drásticamente elevado de adenocarcinoma pancreático —aproximadamente un 40 % a los 70 años, lo que representa un riesgo entre 50 y 80 veces mayor en comparación con la población general—. Este es el riesgo familiar más alto conocido para el cáncer de páncreas.
El consorcio internacional CAPS (Cancer of the Pancreas Screening) y las guías de la NCCN recomiendan un seguimiento anual del cáncer de páncreas —mediante ecografía endoscópica (EUS) y/o colangiopancreatografía por resonancia magnética (MRCP)— a partir de los 40 años (o 20 años después de la aparición de los síntomas, lo que ocurra antes) para los pacientes con pancreatitis hereditaria confirmada. A través de estos programas de vigilancia se han detectado varios cánceres de páncreas en fase temprana, lo que supone un beneficio en la supervivencia que no sería posible sin el cribado. La inscripción en programas de vigilancia formales requiere la confirmación molecular del diagnóstico de HP.
Los portadores heterocigotos del gen CFTR (que no padecen fibrosis quística) tienen un riesgo aproximadamente entre dos y cuatro veces mayor de padecer pancreatitis crónica, especialmente cuando son portadores de una segunda variante de susceptibilidad en los genes SPINK1 o CTRC.
La pancreatitis recurrente en personas jóvenes tiene múltiples causas genéticas. Es necesario evaluar los genes PRSS1, SPINK1, CTRC y CFTR —junto con las interacciones gen-gen— para determinar el perfil genético completo de riesgo de pancreatitis.
Un riesgo de padecer cáncer de páncreas del 40 % a lo largo de la vida es motivo para actuar: los programas de vigilancia permiten detectar el cáncer en fases en las que aún es curable
El adenocarcinoma de páncreas es el cáncer más letal: la supervivencia a cinco años es de aproximadamente el 12 % en todos los estadios y de aproximadamente el 44 % en los casos localizados. En la pancreatitis hereditaria, el riesgo del 40 % a lo largo de la vida justifica una vigilancia anual mediante EUS/MRCP a partir de los 40 años (consenso de CAPS). Se han detectado múltiples cánceres de páncreas en estadio temprano gracias a programas de cribado específicos para la HP, lo que permite ofrecer una resección quirúrgica con intención curativa. Sin un diagnóstico molecular de la HP, es posible que los pacientes no sean derivados a estos programas de vigilancia, sino que reciban un seguimiento de riesgo estándar que no incluye pruebas de imagen del páncreas.
Las interacciones gen-gen determinan si un portador del gen SPINK1 desarrolla pancreatitis; es necesario evaluar varios genes de forma conjunta
Las variantes del gen SPINK1 (en particular la p.Asn34Ser, cuya frecuencia de portadores es de aproximadamente el 1-3 % en las poblaciones europeas) no son totalmente penetrantes: la mayoría de los portadores nunca desarrollan pancreatitis. Sin embargo, las variantes del gen SPINK1 aumentan drásticamente el riesgo de pancreatitis cuando se combinan con variantes heterocigotas del gen CFTR, variantes del gen CTRC o factores ambientales (consumo de alcohol, tabaquismo). Esta interacción gen-gen significa que la evaluación aislada de un único gen relacionado con la pancreatitis proporciona información incompleta sobre el riesgo. La secuenciación del genoma completo evalúa simultáneamente PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR y otros loci de susceptibilidad, captando así la arquitectura completa del riesgo genético.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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