Hemocromatosis hereditaria: absorción excesiva de hierro provocada por variantes del gen HFE, siendo la más frecuente la C282Y. La identificación genética precoz permite realizar una flebotomía terapéutica antes de que se produzcan daños en los órganos.
La secuenciación del genoma completo permite identificar variantes del gen HFE que causan hemocromatosis hereditaria, lo que permite una intervención temprana mediante una simple flebotomía antes de que la sobrecarga de hierro provoque daños en los órganos.
Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro causado por variantes en el gen HFE, que codifica una proteína que regula la hepcidina, la principal hormona reguladora del hierro. Esta afección provoca una absorción intestinal excesiva de hierro, lo que permite que este se acumule de forma patológica en el corazón, el hígado, las articulaciones y la glándula pituitaria. Cuando se diagnostica y se trata antes de que se desarrolle daño orgánico, el pronóstico es excelente y la esperanza de vida es normal; cuando el diagnóstico es tardío, puede producirse daño irreversible en los órganos diana, incluyendo cirrosis, carcinoma hepatocelular, miocardiopatía y diabetes.
La hemocromatosis hereditaria es el trastorno metabólico hereditario más frecuente en personas de ascendencia nórdica, y afecta aproximadamente a 1 de cada 200. Las variantes predominantes son C282Y (que representa entre el 80 % y el 90 % de los casos) y H63D. La penetrancia clínica presenta un marcado sesgo de género: aproximadamente el 28 % de los varones homocigotos para C282Y desarrollan la enfermedad de forma manifiesta (normalmente después de los 40 años), mientras que solo alrededor del 1 % de las mujeres homocigotas desarrollan síntomas debido a la pérdida protectora de hierro a través de la menstruación. La edad de aparición de los síntomas suele situarse entre los 40 y los 60 años en los hombres y después de la menopausia en las mujeres.
Conocer el estado del gen HFE tiene importantes repercusiones para la salud individual y familiar. Un diagnóstico confirmado de homocigosis C282Y da lugar a la flebotomía terapéutica —la extracción de 500 ml de sangre semanalmente hasta que los niveles de hierro se normalicen—, un tratamiento que previene la cirrosis, revierte la fibrosis temprana y normaliza la función cardíaca y endocrina cuando se inicia antes de que se produzca un daño orgánico avanzado. Dado que la hemocromatosis se hereda de forma autosómica recesiva, la identificación de un probando permite realizar un cribado en cascada de los familiares de primer grado (25 % de riesgo de recurrencia por hermano), identificando a los portadores presintomáticos que pueden iniciar un tratamiento preventivo antes de que aparezcan sus primeros síntomas.
Las variantes del gen HFE presentan distintos grados de gravedad: los homocigotos para C282Y tienen el mayor riesgo de padecer la enfermedad, mientras que los heterocigotos compuestos (C282Y/H63D) presentan fenotipos intermedios con una penetrancia variable.
Los paneles estándar para la hemocromatosis analizan dos variantes. No detectan entre el 10 % y el 15 % de los casos causados por otros genes relacionados con el metabolismo del hierro.
Es posible que el gen responsable de la sobrecarga de hierro no figure en el panel de pruebas de detección
Las pruebas de cribado estándar de la hemocromatosis solo analizan las dos variantes más comunes, C282Y y H63D. Sin embargo, aproximadamente entre el 10 % y el 15 % de los casos de hemocromatosis se deben a variantes en otros genes, en particular la hemocromatosis juvenil no relacionada con el gen HFE, causada por variantes del gen HJV (hemojuvelina), que se manifiesta en la edad adulta temprana y puede progresar rápidamente hacia la cirrosis. Las variantes de HAMP (que codifica la hepcidina), TFR2 y FTL son responsables de algunos casos. La secuenciación del genoma completo captura todas las variantes de HFE junto con otros genes del metabolismo del hierro, lo que proporciona una detección exhaustiva más allá del panel estándar de dos variantes.
Identificar el riesgo de sobrecarga de hierro cambia por completo el tratamiento
Un diagnóstico confirmado de homocigosis C282Y da lugar al inicio de la flebotomía terapéutica —la extracción de 500 ml de sangre semanalmente hasta que las reservas de hierro se normalicen—. Este tratamiento, aparentemente sencillo, es extraordinariamente eficaz: previene o revierte la fibrosis hepática temprana, evita la progresión de la diabetes, normaliza la función cardíaca y restaura la salud endocrina cuando se inicia antes de que se produzca un daño orgánico avanzado. Igualmente importante es que la confirmación genética permite realizar un cribado en cadena de los familiares de primer grado, identificando a los portadores presintomáticos que pueden comenzar la flebotomía preventiva años antes de que se desarrollen los síntomas, previniendo así la enfermedad por completo.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para la hemocromatosis hereditaria u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
