Disautonomía familiar: insuficiencia del sistema nervioso autónomo causada por la variante fundadora del gen ELP1, con una de las frecuencias de portadores más elevadas de todas las enfermedades genéticas en las poblaciones judías ashkenazíes (1 de cada 30).
La secuenciación del genoma completo permite identificar la variante fundadora del sitio de empalme del gen ELP1 y todos los alelos raros del gen ELP1 no ashkenazíes, lo que ofrece un cribado de portadores que los paneles ashkenazíes de una sola variante no pueden igualar en el caso de parejas de ascendencia mixta.
Disautonomía familiar
La disautonomía familiar (FD, síndrome de Riley-Day, neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo III) es un trastorno del desarrollo neurológico autosómico recesivo causado por variantes patógenas en el gen ELP1 (proteína 1 del complejo elongador, anteriormente IKBKAP) en el cromosoma 9q31.3. ELP1 es un componente del complejo elongador implicado en la modificación del ARNt. Su deficiencia conduce a una degeneración progresiva de las neuronas sensoriales y autonómicas. La afección es casi exclusiva de la población judía ashkenazí, donde una única variante del sitio de empalme fundadora (c.2204+6T>C en el intrón 20) representa más del 99 % de los alelos de la enfermedad. La frecuencia de portadores es de aproximadamente 1 de cada 30-36 judíos ashkenazíes.
La disfunción autonómica se manifiesta en la primera infancia con dificultades para alimentarse, ausencia de lágrimas de rebose (alacrimia —prácticamente patognomónica—), ausencia de papilas fungiformes en la lengua y respuesta reducida al dolor y a la temperatura. La disfunción autonómica produce crisis hipertensivas episódicas (crisis disautonómicas) con náuseas, vómitos, taquicardia e hipertensión, desencadenadas por estrés emocional, enfermedad o anestesia. La inestabilidad cardiovascular es la principal causa de muerte súbita. La neuropatía sensorial progresiva conduce a ulceración corneal (por la ausencia de lágrimas protectoras), complicaciones ortopédicas derivadas de la insensibilidad a las lesiones y ataxia progresiva de la marcha.
La supervivencia ha mejorado notablemente gracias al tratamiento moderno: la esperanza de vida media supera ahora los 40 años con una atención óptima, en comparación con la mortalidad infantil que se registraba antes de la aparición de los tratamientos. El tratamiento incluye lágrimas artificiales y protección corneal, terapia antihipertensiva durante las crisis disautonómicas, protocolos de anestesia cuidadosos (solo en centros especializados), tratamiento de la escoliosis y cuidados pulmonares proactivos (la neumonía por aspiración es una de las principales causas de morbilidad). No existe un tratamiento modificador de la enfermedad, por lo que el cribado de portadores y la planificación reproductiva constituyen la principal estrategia de prevención.
La anestesia en pacientes con FD requiere protocolos especializados, ya que la inestabilidad autonómica durante la cirugía puede provocar crisis hipertensivas o hipotensivas potencialmente mortales. Solo los anestesiólogos con experiencia en FD deben tratar a estos pacientes.
Una sola variante del panel ashkenazí detecta el 99 % de los alelos FD en esa población. Sin embargo, las parejas de ascendencia mixta requieren una evaluación completa del gen ELP1, y la frecuencia de portadores de 1 de cada 30 hace que el cribado sea imprescindible.
Una frecuencia de portadores de 1 de cada 30 —superior a la de la enfermedad de Tay-Sachs— convierte a la distrofia fibromuscular (FD) en una de las enfermedades con mayor prioridad en el cribado de portadores entre la población ashkenazí
La frecuencia de portadores de la variante fundadora del gen ELP1, de aproximadamente 1 de cada 30-36 en la población judía ashkenazí, es superior a la frecuencia de portadores de la enfermedad de Tay-Sachs (aproximadamente 1 de cada 30) y de la enfermedad de Canavan (aproximadamente 1 de cada 40-55). Con esta frecuencia de portadores, aproximadamente 1 de cada 3.600 parejas ashkenazíes-ashkenazíes son ambas portadoras, y 1 de cada 14.400 embarazos corre el riesgo de tener un hijo afectado. El cribado universal de portadores ashkenazíes que incluye ELP1 junto con HEXA, ASPA, GBA, BLM, FANCC y otros es el estándar de atención en medicina reproductiva.
La identificación de portadores antes del embarazo permite planificar la reproducción de forma completa; los resultados obtenidos durante el embarazo limitan las opciones
En el caso de las parejas portadoras de la mutación FD identificadas antes del embarazo, se dispone de todo el abanico de opciones reproductivas: FIV con PGT-M, diagnóstico prenatal mediante CVS o amniocentesis, gametos de donantes o aceptación del riesgo. En el caso de las parejas portadoras identificadas durante el embarazo, solo están disponibles el diagnóstico prenatal y la decisión de continuar o interrumpir el embarazo. Dada la frecuencia de portadores de 1 entre 30, la probabilidad de que dos parejas judías ashkenazíes sean ambas portadoras no es insignificante; el cribado preconcepcional ofrece el momento óptimo para tomar una decisión informada.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
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