Cistinosis: cuando el tratamiento con cisteamina se inicia en la primera infancia, se conserva la función renal durante décadas; sin embargo, sin este tratamiento, los niños llegan a la insuficiencia renal terminal antes de los 10 años.
La secuenciación del genoma completo identifica todas las variantes patógenas del gen CTNS —incluida la deleción común de 57 kb, responsable del 50 % de los alelos del norte de Europa— y proporciona el diagnóstico molecular que da lugar al inicio del tratamiento con cisteamina, vital para el paciente.
Cistinosis
La cistinosis es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo causado por variantes patógenas en el gen CTNS (cistinosina, cromosoma 17p13.2), que codifica el transportador lisosomal de cistina. La deficiencia de CTNS provoca la acumulación de cistina en los lisosomas de todos los tipos de células, lo que conduce a un daño celular progresivo. Existen tres formas clínicas: cistinosis nefropática infantil (la más frecuente, ~95 %, que se presenta a los 6-12 meses con síndrome de Fanconi renal), cistinosis nefropática juvenil/adolescente (más leve, de aparición tardía) y cistinosis ocular no nefropática (de aparición en la edad adulta, solo con cristales corneales). La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 100 000-200 000 nacimientos.
La cistinosis nefropática infantil se manifiesta como síndrome de Fanconi renal —una disfunción tubular renal proximal que provoca poliuria, polidipsia, aminoaciduria, fosfaturia (que causa raquitismo), glucosuria y retraso en el crecimiento—. Sin tratamiento, la enfermedad renal crónica evoluciona hacia la insuficiencia renal terminal (IRT) aproximadamente a los 10 años de edad. Más allá de los riñones, la cistina se acumula en las córneas (cristales refractiles característicos en el examen con lámpara de hendidura), la tiroides (hipotiroidismo), el páncreas (diabetes), los músculos (miopatía) y el SNC (encefalopatía progresiva). El trasplante renal corrige la insuficiencia renal, pero no previene la acumulación de cistina en otros órganos.
La cisteamina (Cystagon, Procysbi) es el tratamiento específico: un agente que reduce los niveles de cistina, que penetra en los lisosomas y reacciona con la cistina para formar un compuesto que sale a través de un transportador diferente, eludiendo la cistinosina defectuosa. El tratamiento con cisteamina iniciado en una etapa temprana de la vida (idealmente antes de que se produzca un daño renal significativo, entre los 6 y los 12 meses) preserva la función renal durante décadas: la edad media de aparición de la insuficiencia renal terminal ha pasado de unos 10 años (sin tratamiento) a más de 20 años (con tratamiento), y muchos pacientes tratados mantienen la función renal nativa hasta los 30 años y más allá. La cisteamina debe tomarse de por vida y requiere un cumplimiento estricto, ya que las interrupciones permiten la reacumulación de cistina.
Una deleción común de 57 kb en el gen CTNS representa aproximadamente el 50 % de los alelos de la cistinosis en las poblaciones del norte de Europa. Esta deleción elimina la totalidad del gen CTNS y se extiende hasta el gen CARKL adyacente; es posible que los métodos estándar basados únicamente en la secuenciación no la detecten sin un análisis del número de copias.
La deleción de 57 kb en el gen CTNS —la mutación más frecuente en la cistinosis— es una variante estructural que requiere la detección de la deleción. La secuenciación del genoma completo (WGS) permite identificar tanto las variantes de secuencia como la deleción común en una sola prueba.
La cisteamina, si se empieza a administrar en la primera infancia, retrasa la insuficiencia renal terminal en décadas; cada mes de retraso en el diagnóstico supone una pérdida cuantificable de la función renal
La evolución natural de la cistinosis no tratada es implacable: insuficiencia renal terminal (IRT) aproximadamente a los 10 años. El inicio del tratamiento con cisteamina antes de los 2 años retrasa la IRT hasta los 20 años o más, y, con una adherencia óptima, cada vez más hasta los 30 años y más allá. Cada mes de retraso en el diagnóstico permite que continúe la acumulación de cistina en las células tubulares renales, lo cual no puede revertirse por completo. El cribado neonatal para la cistinosis aún no es universal; la mayoría de los pacientes son diagnosticados tras presentar síntomas del síndrome de Fanconi entre los 6 y los 12 meses. La secuenciación del genoma completo (WGS) realizada por cualquier indicación en la primera infancia puede identificar variantes del gen CTNS de forma presintomática, lo que permite iniciar el tratamiento con cisteamina antes de la aparición de los síntomas clínicos.
El trasplante renal NO cura la cistinosis: es necesario seguir tomando cisteamina de por vida para prevenir la acumulación de cistina fuera de los riñones
Tras un trasplante renal, el riñón trasplantado no se ve afectado por la cistinosis (las células del donante tienen CTNS funcional). Sin embargo, la cistina sigue acumulándose en todos los tejidos no renales: córneas, tiroides, páncreas, músculos y cerebro. Si no se continúa con el tratamiento con cisteamina tras el trasplante, se desarrollan complicaciones extrarrenales progresivas. Algunas familias creen erróneamente que el trasplante es curativo y suspenden la cisteamina, lo que tiene consecuencias devastadoras para la función a largo plazo de los órganos no renales. El diagnóstico molecular de la CTNS garantiza que la familia y todos los médicos tratantes comprendan la naturaleza sistémica de la enfermedad.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
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