Trastornos congénitos de la glicosilación: más de 170 subtipos genéticos que afectan a todos los sistemas orgánicos, en los que el proceso de diagnóstico suele prolongarse durante años, ya que ningún especialista por sí solo es capaz de comprender el cuadro completo.
La secuenciación del genoma completo evalúa simultáneamente los más de 170 genes relacionados con el síndrome de CDG, poniendo fin a largos procesos de diagnóstico que duran años al proporcionar un diagnóstico genético específico que explica síntomas multisistémicos que, a primera vista, no parecen estar relacionados.
Trastornos congénitos de la glicosilación
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) constituyen un grupo en rápida expansión de más de 170 enfermedades genéticas causadas por defectos en la vía de la glicosilación, el proceso enzimático que une cadenas de azúcares (glicanos) a las proteínas y los lípidos. La glicosilación es esencial para el plegamiento de las proteínas, la señalización celular, la función inmunitaria y el desarrollo de los órganos. Los defectos en prácticamente cualquier etapa de la vía de la glicosilación pueden provocar enfermedades multisistémicas. El PMM2-CDG (antes CDG-Ia), causado por variantes patógenas en el gen PMM2 (fosfomanomutasa 2), es el subtipo más común y representa aproximadamente el 70-80 % de los casos de CDG diagnosticados.
La CDG provoca una enfermedad multisistémica muy variable en función del gen afectado: manifestaciones neurológicas (discapacidad intelectual, hipoplasia cerebelosa, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, convulsiones), disfunción hepática (transaminasas elevadas, enteropatía con pérdida de proteínas, coagulopatía), anomalías esqueléticas (pezones invertidos, distribución anómala de la grasa, cifoescoliosis), anomalías hematológicas (coagulopatía por glicosilación defectuosa de los factores de la coagulación), hallazgos oftalmológicos (retinitis pigmentosa, estrabismo) y disfunción endocrina. La afectación multisistémica suele dar lugar a evaluaciones especializadas fragmentadas sin un diagnóstico unificador.
La CDG se reconoce cada vez más como un grupo de enfermedades infradiagnosticadas: una mayor concienciación y las pruebas genómicas han dado lugar a un crecimiento exponencial en el número de genes de CDG identificados y de pacientes diagnosticados. La focalización isoeléctrica de la transferrina (TIEF) es la prueba de cribado tradicional para la CDG de N-glicosilación, pero da resultados normales en la mayoría de los subtipos de CDG de O-glicosilación, anclaje GPI y glicosilación lipídica. Muchos subtipos de CDG solo se diagnostican actualmente mediante secuenciación genómica. Entre las terapias emergentes se incluyen la suplementación con manosa (para la MPI-CDG, el único tipo de CDG con un tratamiento dietético establecido), la acetazolamida (para los episodios similares a un ictus en la PMM2-CDG) y los enfoques de terapia génica en fase de desarrollo preclínico.
La MPI-CDG es el único subtipo de CDG para el que existe un tratamiento dietético muy eficaz: la simple administración oral de manosa. Para diferenciar la MPI-CDG de la PMM2-CDG es necesario realizar un genotipado molecular, lo cual tiene implicaciones directas en el tratamiento.
No es posible detectar más de 170 genes relacionados con el síndrome de CDG mediante una sola prueba bioquímica o un único panel genético. La secuenciación del genoma completo (WGS) es la única prueba que evalúa el panorama genético completo del síndrome de CDG, incluidos los subtipos descritos recientemente que aún no figuran en ningún panel clínico.
El retraso medio en el diagnóstico de la CDG es de entre 5 y 7 años; la secuenciación del genoma completo (WGS) permite obtener el diagnóstico en cuestión de semanas
Los pacientes con CDG suelen acudir a múltiples especialistas —neurología, hepatología, hematología, endocrinología— durante años antes de que se identifique el defecto de glicosilación subyacente. Paradójicamente, la afectación multisistémica retrasa el diagnóstico, ya que ningún especialista por sí solo tiene una visión global del cuadro clínico. El WGS evalúa los más de 170 genes relacionados con la CDG a partir de una sola muestra de sangre, lo que puede proporcionar en cuestión de semanas el diagnóstico que las evaluaciones secuenciales de los especialistas no lograron alcanzar en años. Este es precisamente el escenario clínico en el que el análisis genómico exhaustivo supera a los enfoques tradicionales de diagnóstico diferencial.
Cada año se descubren nuevos genes del síndrome de CDG; solo el secuenciamiento del genoma completo (WGS) permite evaluar los genes que aún no figuran en ningún panel clínico
El número de genes CDG conocidos se ha más que duplicado en la última década, y cada año se describen nuevos subtipos. Los paneles genéticos clínicos son siempre retrospectivos: analizan los genes conocidos en el momento en que se diseñó el panel, lo que puede suponer un retraso de entre uno y tres años con respecto a los descubrimientos genéticos actuales. La secuenciación del genoma completo (WGS) captura el genoma completo, lo que permite volver a analizarlo a medida que se publican nuevos genes de CDG sin necesidad de realizar nuevas extracciones de sangre ni secuenciaciones. Aproximadamente el 30 % de los casos de CDG que antes no se habían resuelto se resuelven mediante enfoques de descubrimiento genético basados en la WGS.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito de los trastornos congénitos de la glicosilación o de otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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