Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: degeneración progresiva de los nervios periféricos con más de 100 genes causantes. La identificación de la variante específica permite determinar el subtipo, el pronóstico y las opciones terapéuticas emergentes.
La secuenciación del genoma completo permite identificar la causa genética específica de la CMT, lo que facilita un diagnóstico preciso del subtipo, el pronóstico, el asesoramiento sobre el tratamiento farmacológico y el acceso a ensayos clínicos específicos para cada gen.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Se caracteriza por una debilidad y atrofia muscular distal progresiva (que suele comenzar en los pies y las piernas), pérdida de sensibilidad, disminución de los reflejos y deformidades progresivas de los pies (pie cavo, dedos en martillo). El inicio suele producirse en la primera o segunda década de vida, pero varía ampliamente entre individuos y subtipos genéticos. La gravedad oscila desde un pie caído leve hasta la dependencia de una silla de ruedas, con tasas de progresión muy variables.
El panorama genético de la CMT es profundamente heterogéneo: se han descrito más de 100 subtipos genéticos distintos que implican a más de 45 genes causantes. Las principales categorías de herencia incluyen la CMT1 (desmielinizante, autosómica dominante, ~50 % de los casos), la CMT2 (axonal, ~15–30 %, mayoritariamente autosómica dominante) y la CMTX (ligada al cromosoma X, ~10–15 %). Los cuatro genes que presentan mutaciones con mayor frecuencia —PMP22, GJB1, MPZ y MFN2— representan aproximadamente el 90 % de los diagnósticos moleculares positivos. La duplicación de 1,5 Mb del gen PMP22 causa la CMT1A (la forma más común); las mutaciones del gen MFN2 causan la CMT2A; las mutaciones del gen GJB1 causan la CMTX1 con patrones de herencia ligados al cromosoma X.
El diagnóstico genético de la CMT es fundamental para el manejo clínico: una clasificación precisa de los subtipos determina el pronóstico y la velocidad de progresión; los patrones de herencia específicos permiten ofrecer asesoramiento genético con riesgos de recurrencia precisos; cambios en la seguridad de la medicación —la vincristina está contraindicada en la CMT relacionada con PMP22 y puede causar neuropatía grave—; se hace posible el acceso a ensayos clínicos específicos para cada gen (PXT3003 para la CMT1A, enfoques de terapia génica); y la conexión con estudios de historia natural permite una vigilancia y una planificación informadas. Para la mayor parte de los pacientes con CMT que carecen de un diagnóstico genético, Genome Test puede proporcionar la respuesta que ponga fin a su odisea diagnóstica.
La CMT comprende más de 100 subtipos genéticos, entre los que se incluyen las formas desmielinizantes, axonales, intermedias y ligadas al cromosoma X. Los cuatro genes más frecuentes representan el 90 % de los diagnósticos, pero el 10 % restante requiere una secuenciación genética exhaustiva.
Los paneles estándar abarcan entre 8 y 20 genes. La CMT tiene más de 45 causas conocidas. Las pruebas genéticas individuales por etapas dejan sin diagnosticar entre el 20 % y el 40 % de los casos.
La extrema heterogeneidad genética de la CMT hace que los paneles de pruebas por etapas resulten ineficaces
Las pruebas genéticas de la CMT se han basado históricamente en enfoques por etapas: en primer lugar, el análisis de duplicaciones o deleciones del gen PMP22 (que identifica solo alrededor del 50 % de los casos de CMT); a continuación, paneles genéticos específicos (de 8 a 20 genes, que identifican entre un 30 % y un 40 % adicional). Esto deja a entre un 20 % y un 40 % de los pacientes sin un diagnóstico molecular. Ni siquiera los paneles exhaustivos pueden detectar los más de 45 genes conocidos de la CMT, los subtipos raros, las variantes del número de copias más allá del gen PMP22 o las variantes intrónicas. La detección de variantes del número de copias para la duplicación crítica del gen PMP22 requiere un análisis independiente que no siempre se lleva a cabo. La secuenciación del genoma completo, con una detección adecuada de las variantes del número de copias (CNV) y un análisis bioinformático en profundidad, permite detectar todos los genes conocidos de la CMT, la duplicación del gen PMP22, las variantes intrónicas y los nuevos genes candidatos en una sola prueba.
El diagnóstico genético permite ofrecer una atención adaptada al subtipo y participar en ensayos clínicos
Una clasificación genética precisa supone un cambio revolucionario: la CMT1A (duplicación de PMP22) cumple los requisitos para participar en ensayos de terapia génica (PXT3003, ensayo de Phocéa); la CMT2A (MFN2) cumple los requisitos para las terapias emergentes dirigidas a las mitocondrias que se encuentran en fase de desarrollo; la CMTX1 (GJB1) requiere asesoramiento sobre la herencia ligada al cromosoma X y puede ser candidata a tratamientos dirigidos a las uniones comunicantes. Todos los subtipos diagnosticados permiten evitar medicamentos neurotóxicos (contraindicación de la vincristina en la enfermedad relacionada con PMP22), ofrecer un asesoramiento pronóstico preciso y realizar un seguimiento de las complicaciones asociadas. En el caso de los pacientes con CMT sin diagnosticar (aproximadamente el 40 %), la prueba genómica suele proporcionar la respuesta genética que explica su neuropatía y abre el acceso a intervenciones dirigidas.
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Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
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La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth u otras afecciones, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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