Enfermedad de Canavan: una leucodistrofia progresiva mortal para la que no existe tratamiento y cuya única medida preventiva es el cribado de portadores, con una frecuencia de portadores de 1 de cada 40 en la población judía ashkenazí.
La secuenciación del genoma completo analiza el gen ASPA en su totalidad, identificando todas las variantes patógenas —incluidos los alelos no ashkenazíes poco frecuentes que no detectan los paneles diseñados para el cribado de portadores ashkenazíes— con el fin de ofrecer un asesoramiento preciso sobre el riesgo reproductivo en todos los grupos étnicos.
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan es una leucodistrofia autosómica recesiva causada por variantes patógenas en el gen ASPA (aspartoacilasa), situado en el cromosoma 17p13.2. El gen ASPA codifica la enzima aspartoacilasa, que hidroliza el N-acetilaspartato (NAA) en el cerebro. La deficiencia de aspartoacilasa provoca la acumulación de NAA, lo que altera la formación de mielina y causa una degeneración esponjosa progresiva de la sustancia blanca. La enfermedad de Canavan clásica se presenta en la primera infancia: la regresión del desarrollo comienza entre los 3 y los 6 meses de edad, con macrocefalia, hipotonía grave, control deficiente de la cabeza, pérdida progresiva de los hitos motores, discapacidad visual y convulsiones. No existe un tratamiento eficaz, y los niños afectados suelen fallecer durante la primera década de vida.
La enfermedad de Canavan presenta una prevalencia significativamente mayor en la población judía ashkenazí. Dos variantes patógenas representan la gran mayoría de los alelos de la enfermedad en los ashkenazíes: p.Glu285Ala (E285A) y p.Tyr231Ter (Y231X), que en conjunto constituyen aproximadamente el 97-98 % de los alelos patógenos de la ASPA en los ashkenazíes. La frecuencia combinada de portadores en individuos judíos ashkenazíes es de aproximadamente 1 de cada 40-55, lo que la convierte en una de las afecciones de alta prioridad para los programas de cribado de portadores ashkenazíes, junto con la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher, la anemia de Fanconi, el síndrome de Bloom y otras. En las poblaciones no ashkenazíes, la frecuencia de portadores es de aproximadamente 1 de cada 300-400, con un espectro más amplio y menos caracterizado de variantes raras de la ASPA, lo que hace que el panel ashkenazí de dos variantes sea inadecuado para el cribado de portadores panétnico.
El cribado de portadores de la enfermedad de Canavan permite a las parejas en riesgo —en las que ambos miembros son portadores— acceder a pruebas genéticas preimplantacionales (PGT-M) en el marco de la fecundación in vitro, al diagnóstico prenatal mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, o a la toma de decisiones reproductivas con conocimiento de causa. La terapia génica que utiliza vectores AAV para administrar ASPA funcional al SNC ha mostrado cierta eficacia bioquímica en estudios clínicos preliminares, pero aún no ha demostrado una mejora clínica significativa en los pacientes afectados. La enfermedad de Canavan sirve como paradigma del valor de los programas de cribado de portadores: ante la ausencia de un tratamiento eficaz, la prevención mediante la identificación de parejas portadoras es la única intervención que modifica de forma fiable los resultados.
Los paneles de dos variantes ashkenazíes detectan entre el 97 % y el 98 % de los alelos ASPA ashkenazíes, pero presentan una sensibilidad baja en poblaciones no ashkenazíes. Para realizar un cribado preciso de portadores en todos los grupos étnicos es necesaria la secuenciación completa del gen ASPA.
Los paneles ASPA de dos variantes para ashkenazíes no detectan a las parejas portadoras no ashkenazíes
Los programas de cribado de portadores de la enfermedad de Canavan diseñados para poblaciones judías ashkenazíes analizan las variantes E285A y Y231X, que representan aproximadamente el 97-98 % de los alelos patógenos de la ASPA ashkenazí. Cuando estos paneles se aplican a personas no ashkenazíes —o en parejas mixtas de ascendencia ashkenazí y no ashkenazí—, la sensibilidad es considerablemente menor. Existe un patrón de casos documentado de parejas no ashkenazíes en las que uno de los miembros dio positivo como portador en el panel ashkenazí y el otro dio negativo, pero que posteriormente tuvieron un hijo afectado porque el miembro no ashkenazí era portador de una variante rara de ASPA no incluida en el panel limitado. La secuenciación del genoma completo lee la secuencia codificante completa de ASPA, lo que proporciona una sensibilidad equivalente independientemente de la ascendencia.
Los resultados de los análisis de detección de portadores realizados antes del embarazo permiten acceder a todas las opciones reproductivas; los resultados obtenidos durante el embarazo limitan las opciones disponibles
Las parejas portadoras de la enfermedad de Canavan a las que se identifica antes de la concepción pueden acceder a todas las opciones reproductivas disponibles: FIV con PGT-M (selección garantizada de embriones no afectados), concepción natural con diagnóstico prenatal mediante CVS o amniocentesis, gametos de donantes, adopción o aceptación del riesgo. Las parejas que reciben los resultados de portador después de haber concebido se ven limitadas al diagnóstico prenatal y a la interrupción o la continuación del embarazo, lo que supone un conjunto de decisiones más restringido y, a menudo, más difícil desde el punto de vista emocional. El cribado de portadores previo a la concepción mediante secuenciación del genoma completo proporciona resultados en el momento ideal para una planificación reproductiva plenamente informada.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
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