Trastornos del espectro autista y trastornos del desarrollo neurológico: cientos de genes contribuyen a la variabilidad del desarrollo neurológico. Identificar la base genética puede orientar los enfoques terapéuticos y facilitar que las familias reciban un apoyo específico.
La secuenciación del genoma completo permite identificar las bases genéticas específicas del autismo y las diferencias en el desarrollo neurológico, lo que facilita una intervención específica y una planificación familiar precisa.
Trastornos del espectro autista y trastornos del desarrollo neurológico
El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección del desarrollo neurológico caracterizada por diferencias persistentes en la comunicación y la interacción sociales, junto con patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. La arquitectura genética es sumamente compleja: se estima que la heredabilidad oscila entre el 50 % y el 80 %, pero ningún gen por sí solo explica más del 1 % de los casos. Se han identificado más de 100 genes implicados, y las mutaciones de novo desempeñan un papel destacado. La mayoría de las formas genéticas siguen un patrón de herencia autosómica dominante, aunque también contribuyen los modelos recesivos, ligados al cromosoma X y poligénicos.
La prevalencia del TEA es de aproximadamente 1 de cada 36 niños, y los varones se ven afectados en una proporción de aproximadamente 4 a 1 en comparación con las mujeres. El panorama genético es muy heterogéneo entre las distintas poblaciones y ascendencias: no hay dos formas genéticas del TEA que sean idénticas. Genes clave como el SHANK3 (implicado en el andamiaje sináptico), el CHD8 (remodelación de la cromatina) y el DYRK1A (señalización de las células neuronales) ejemplifican vías biológicas convergentes que alteran el desarrollo neurológico a través de diferentes mecanismos.
Comprender la base genética del TEA transforma la atención clínica: ofrece una explicación etiológica definitiva que pone fin a la odisea diagnóstica, proporciona información pronóstica sobre las trayectorias de desarrollo, orienta la vigilancia médica (muchos síndromes asociados al TEA conllevan riesgos de epilepsia o cardiopatías), abre el acceso a ensayos clínicos específicos para cada gen y ofrece una estimación precisa del riesgo de recurrencia para la planificación familiar. Además, el diagnóstico genético pone en contacto a las familias con comunidades de apoyo específicas para cada gen y con registros de investigación.
Más de 100 genes contribuyen al autismo con distintos patrones de herencia, manifestaciones clínicas y evoluciones del desarrollo; la clasificación genética en subtipos es fundamental para el pronóstico y la planificación de la intervención.
Los microarrays cromosómicos solo detectan entre el 10 % y el 15 % de las causas genéticas. Incluso los paneles exhaustivos solo identifican entre el 5 % y el 15 %, mientras que la secuenciación del genoma completo alcanza entre el 40 % y el 50 %.
Los paneles estándar no permiten captar la diversidad genética en el autismo
Las pruebas genéticas del TEA se enfrentan a un reto único: la extrema heterogeneidad genética que se da en los más de 100 genes implicados. Los paneles genéticos específicos varían enormemente en cuanto a su tamaño, pero ningún panel por sí solo puede detectar todos los genes causantes, los nuevos genes candidatos o las variantes estructurales complejas (inversiones, translocaciones, expansiones de repeticiones) que contribuyen al autismo. La secuenciación del genoma completo lee todos los genes del genoma completo, lo que permite detectar mutaciones de novo, variantes del número de copias y variantes estructurales en una sola prueba, alcanzando un rendimiento diagnóstico del 40-50 % en comparación con el 5-15 % de los paneles.
El diagnóstico genético permite una intervención precisa desde la primera infancia
Cuando se identifica una causa genética, esto transforma el manejo de la enfermedad: las trayectorias de desarrollo específicas permiten establecer expectativas realistas y objetivos de intervención; el conocimiento de los riesgos médicos asociados (epilepsia, cardiopatías, anomalías del crecimiento) permite una vigilancia médica específica; algunos hallazgos genéticos concretos pueden ahora ser candidatos a las nuevas terapias dirigidas a genes que se están probando en ensayos clínicos; y los familiares pueden someterse a pruebas para determinar si son portadores de la misma variante. La respuesta conecta a las familias con redes de investigación específicas para cada gen y con comunidades de apoyo que aceleran la comprensión del pronóstico y la atención óptima.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
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Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
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Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
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La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con grupos de defensa de los pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito del espectro autista y los trastornos del desarrollo neurológico, como en el de otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a grupos de cualquier país, incluidos los grupos virtuales de defensa de los pacientes.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
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