ATM

Informes revisados relevantes para este gen

• Ataxia-telangiectasia

  • Autosómica recesiva

    Ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasia, inmunodeficiencia y predisposición al cáncer causadas por alteraciones bialélicas en ATM.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    El diagnóstico orienta la prevención de infecciones y la terapia de reemplazo con inmunoglobulinas, la reducción de la exposición a radiaciones ionizantes, la vigilancia del cáncer y de los pulmones, y el estudio de portadores en familiares.

• Infertilidad femenina

  • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

• Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

  • Predisposición al cáncer relacionada con ATMAutosómica dominante

    Una única variante en ATM aumenta moderadamente el riesgo de cáncer de mama y se asocia con el cáncer de páncreas y de próstata.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Generalmente se recomienda un cribado mamario reforzado; los portadores cuya pareja también porte una variante en ATM pueden desear conocer el riesgo de ataxia-telangiectasia en sus hijos.

  • Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante

    Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.

    • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.

Agrupaciones más amplias

• Otros errores innatos de la inmunidad

  • Enfermedad por inmunodeficiencia

    Uno de 170 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

• Trastornos neurodegenerativos hereditarios

  • Trastorno neurodegenerativo relacionado con KIF5AAutosómica dominante

    Uno de 372 genes relacionados con ello

    Causado por cambios en una copia de KIF5A, gen que codifica una proteína motora con una cola de unión a carga. Distintos tipos de cambio dan lugar a diferentes afecciones: paraplejía espástica hereditaria tipo 10, una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    El tratamiento es sintomático y depende de la presentación, e incluye fisioterapia, medicamentos antiespásticos y atención multidisciplinar para la ELA. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio; el asesoramiento genético ayuda a las familias a comprender esto.

Estructura de ATM

Los exones suman 12,9 kb de los 146 kb del gen; 9171 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ATM

Variantes con una página (811)

Las variantes de ATM con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 811 variantes de ATM →

Variantes patogénicas de ClinVar (3833)

Las variantes del gen ATM que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

• Patogénica 2826
• Patogénica/probablemente patogénica 278
• Probablemente patogénica 729

Vea las 3833 junto con todas las demás variantes de ATM en ClinVar → (se abre en una pestaña nueva)

Genes vinculados a las mismas afecciones

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Comparte 2 afecciones
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseComparte 2 afecciones
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialComparte 1 afección
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Comparte 1 afección
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Comparte 1 afección
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseComparte 1 afección
• ACER3alkaline ceramidase 3Comparte 1 afección
• ACO2aconitase 2Comparte 1 afección
• ADAadenosine deaminaseComparte 1 afección
• ADARadenosine deaminase RNA specificComparte 1 afección
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseComparte 1 afección

Rasgos asociados a ATM

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-21: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de los datos 2026.10.21-c791e85a.

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