Riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer: el gen APOE y otras variantes genéticas influyen en la susceptibilidad. Conocer su perfil de riesgo genético le permite planificar de forma informada y establecer estrategias de intervención temprana junto con su médico.
La secuenciación del genoma completo revela tu estado genético en relación con el gen APOE, detecta variantes familiares de aparición temprana y contextualiza tu riesgo de demencia dentro de un panorama genético completo.
Riesgo de padecer Alzheimer y demencia
La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia, ya que representa entre el 50 % y el 60 % de todos los casos de demencia y afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo. Existen dos formas genéticas distintas: la EA familiar de inicio precoz (antes de los 65 años, ~5-10 % de todos los casos), causada por variantes autosómicas dominantes de alta penetrancia en los genes PSEN1, PSEN2 o APP, con un inicio que en ocasiones se produce ya a partir de los 30 años; y la EA de inicio tardío (más de 65 años, ~90 % de los casos), que presenta una arquitectura genética compleja. El APOE ε4 es el factor de riesgo genético más significativo conocido para la enfermedad de inicio tardío, pero la presencia del APOE ε4 influye en el riesgo: no predice ni causa el Alzheimer.
El estado del gen APOE ε4 influye significativamente en el riesgo de padecer demencia a lo largo de la vida: ser portador de una copia del APOE ε4 duplica o triplica el riesgo en comparación con el genotipo ε3/ε3; ser portador de dos copias aumenta el riesgo entre 8 y 12 veces. Los familiares de primer grado de personas con enfermedad de Alzheimer tienen un riesgo acumulado de padecer demencia a lo largo de la vida del 20-25 %, en comparación con aproximadamente el 10 % de la población general. Sin embargo, muchos portadores de ε4 nunca desarrollan demencia, y muchas personas sin ε4 sí desarrollan la enfermedad de Alzheimer: la genética influye, pero no determina el resultado.
Las enfermedades familiares de aparición temprana causadas por variantes patógenas de los genes PSEN1 o PSEN2 se transmiten por herencia autosómica dominante con una penetrancia de aproximadamente el 100 %; el diagnóstico es definitivo. En el caso de las enfermedades de aparición tardía, el estado del gen APOE por sí solo proporciona información incompleta. Los resultados del gen APOE ε4 requieren un asesoramiento genético minucioso, ya que el riesgo es probabilístico, no determinista. Un diagnóstico genético permite la participación en ensayos de prevención, la toma de decisiones informadas sobre modificaciones del estilo de vida y el asesoramiento reproductivo. Conocer su estado genético permite aplicar estrategias de prevención personalizadas antes de que aparezcan los síntomas.
El análisis de APOE por sí solo no detecta las variantes de inicio precoz ni cientos de loci de riesgo. El análisis genómico ofrece una visión completa del riesgo de demencia.
La prueba del gen APOE por sí sola no ofrece una visión completa
El genotipado de APOE dirigido directamente al consumidor proporciona un único dato sin contexto clínico. La prueba de APOE ε4 no detecta las docenas de loci genéticos adicionales identificados por los estudios GWAS que, en conjunto, contribuyen al riesgo de demencia, ni capta las variantes protectoras del propio gen APOE (por ejemplo, la variante de Christchurch, APOE ε3-R136S, que parece tener un efecto protector). En el caso de las familias con Alzheimer de inicio temprano, la prueba de APOE pasa por alto por completo las variantes patógenas en PSEN1, PSEN2 o APP que causan una enfermedad familiar de alta penetrancia. La secuenciación del genoma completo recoge el genotipo de APOE, la secuenciación completa de PSEN1/PSEN2 y todos los loci de los GWAS, lo que permite una puntuación del riesgo poligénico mucho más predictiva que la de APOE por sí sola.
Un hallazgo genético permite la prevención y el acceso a terapias emergentes
Una variante patógena de PSEN1 o PSEN2 confirma el Alzheimer familiar de inicio precoz y permite realizar pruebas presintomáticas a los familiares en riesgo, la participación en ensayos de prevención como el DIAN-TU y el asesoramiento reproductivo. El estado del gen APOE ε4 orienta las decisiones centradas en la prevención: optimización de la salud cardiovascular, estimulación cognitiva, ejercicio y elección de la medicación. Por ejemplo, los homocigotos para APOE ε4 presentan un mayor riesgo de anomalías en las imágenes relacionadas con el amiloide (ARIA) con terapias antiamiloides como el lecanemab, lo que orienta las decisiones sobre la dosificación y el seguimiento. El estado genético transforma la demencia de una herencia incontrolable en un riesgo modificable.
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Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en relación con el riesgo de padecer Alzheimer y demencia o con otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
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