Síndrome de deleción 22q11.2: la microdeleción cromosómica más frecuente, que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos; su diagnóstico precoz permite coordinar el seguimiento cardíaco, inmunológico, endocrino y psiquiátrico, lo que influye en los resultados a lo largo de toda la vida.
La secuenciación del genoma completo detecta todos los tamaños de deleción en 22q11.2 —deleciones típicas de 3 Mb, deleciones anidadas de 1,5 Mb y puntos de ruptura atípicos—, lo que permite obtener un diagnóstico molecular que el cariotipo estándar no detecta y que los microarrays cromosómicos pueden caracterizar de forma insuficiente.
Síndrome de deleción 22q11.2
El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) es el trastorno cromosómico por microdeleción más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 nacidos vivos. Anteriormente descrito como síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial (VCFS), síndrome de Shprintzen y síndrome de anomalía conotruncular facial, actualmente se considera que se trata de manifestaciones variables de la misma deleción subyacente en el cromosoma 22q11.2. La deleción típica abarca aproximadamente 3 Mb y comprende unos 90 genes, incluido el TBX1, el gen crítico responsable de los defectos cardíacos conotruncales y de las anomalías del desarrollo del arco faríngeo.
El síndrome 22q11.2 produce un fenotipo muy variable que afecta a casi todos los sistemas orgánicos: anomalías cardíacas conotruncal (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, tronco arterioso —presentes en aproximadamente el 75 % de los casos—, hipoplasia/aplasia tímica con inmunodeficiencia de células T (en aproximadamente el 75 %), hipocalcemia por hipoparatiroidismo (en aproximadamente el 50 %), anomalías palatinas (insuficiencia velofaríngea, paladar hendido — en aproximadamente el 70 %), dificultades de alimentación, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje (en aproximadamente el 90 %), y rasgos faciales característicos. Aproximadamente el 93 % de las deleciones son de novo; el 7 % se hereda de un progenitor afectado que puede presentar solo rasgos sutiles.
El rasgo de aparición tardía más relevante desde el punto de vista clínico es el riesgo drásticamente elevado de esquizofrenia y trastornos psicóticos: aproximadamente el 25 % de las personas con síndrome de Down 22q11.2 desarrollan esquizofrenia en la edad adulta, lo que representa el factor de riesgo genético más importante que se conoce para esta afección (un riesgo 30 veces superior al de la población general). El seguimiento psiquiátrico proactivo, la intervención temprana ante los síntomas prodrómicos y la educación familiar sobre el riesgo psiquiátrico son componentes fundamentales del manejo a lo largo de toda la vida del síndrome de Down 22q11.2. Además, las enfermedades autoinmunes (citopenias autoinmunes, artritis idiopática juvenil) se presentan con una frecuencia elevada, especialmente a medida que el sistema inmunitario madura.
El 25 % de las personas con síndrome de Down 22q11.2 desarrollan esquizofrenia, lo que constituye el factor de riesgo genético más importante que se conoce. Un seguimiento psiquiátrico proactivo desde la adolescencia permite una intervención temprana durante la fase prodrómica, lo que puede mejorar los resultados.
El cariotipo estándar no detecta las deleciones 22q11.2 (ya que son submicroscópicas). La técnica FISH detecta las deleciones típicas, pero no detecta los puntos de ruptura atípicos. La secuenciación del genoma completo (WGS) detecta deleciones de cualquier tamaño e identifica los puntos de ruptura específicos.
El 93 % de las deleciones 22q11.2 son de novo; el primer niño afectado de una familia suele ser el primer indicio
Dado que la gran mayoría de las deleciones 22q11.2 son de novo, no existe antecedentes familiares que justifiquen la realización de pruebas genéticas. El diagnóstico depende de la sospecha clínica, que es evidente cuando un recién nacido presenta un defecto cardíaco conotruncular más hipocalcemia, pero es mucho menos obvio cuando la presentación es una insuficiencia velofaríngea aislada, una discapacidad de aprendizaje o síntomas psiquiátricos. El secuenciado del genoma completo (WGS) realizado por cualquiera de estas indicaciones detectará la deleción 22q11.2, lo que activará la vigilancia multisistémica integral que identifica todas las características componentes antes de que causen complicaciones.
Cada embarazo posterior al nacimiento de un hijo afectado conlleva un riesgo de recurrencia del 50 %, pero solo si se determina el estado de la deleción en los padres
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
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