Durante años, Susan vio cómo sus dos hijos se derrumbaban sin previo aviso. Episodios de debilidad muscular repentina en todo el cuerpo que iban y venían —a veces duraban minutos, otras veces horas—. Entre un episodio y otro, parecían niños sanos como cualquier otro. Y ese era el problema.
Cuando Susan entregó los informes al equipo médico de sus hijos, todo cambió.
Susan, una madre soltera de un pequeño pueblo de Nueva Zelanda, llevó a sus hijos de médico en médico. Los análisis de sangre dieron resultados normales. Le dijeron que los síntomas estaban relacionados con el estrés. No le derivaron a ningún especialista. No hubo seguimiento. No obtuvo respuestas.
Criaba a dos hijos con una enfermedad que nadie sabía cómo llamar, y soportaba sola el peso de esa incertidumbre.
«Vi cómo mis hijos pasaban de correr y jugar a no poder mantenerse en pie. Cada vez que los llevaba al médico, las pruebas indicaban que estaban bien. Empecé a sentir que el sistema había decidido que el problema era yo, y no sus síntomas».
Una prueba. Dos respuestas.
Tras investigar por su cuenta, Susan solicitó a Dante Labs la secuenciación del genoma completo para sus dos hijos. Los informes identificaron variantes patógenas asociadas a la parálisis periódica, una enfermedad hereditaria extremadamente rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas. Los paneles estándar solo analizan unos pocos genes. La secuenciación del genoma completo analiza todo el ADN.
Las variantes estaban ahí desde el nacimiento. Sin que nadie las hubiera detectado.
De ser ignorado a ser escuchado
Cuando Susan presentó los informes al equipo médico de sus hijos, todo cambió. Los neurólogos aceptaron los resultados. Los genetistas hicieron lo propio. Ahora sus hijos tienen acceso a los especialistas que necesitaban: profesionales que trabajan para confirmar los resultados, identificar los factores desencadenantes y elaborar un plan de tratamiento.
«Durante años, nadie les hizo caso. Ahora, los mejores especialistas les prestan atención. Ahora mis hijos saben cómo se llama lo que les pasa, y cuentan con un equipo médico que les cree».
Detrás de cada genoma hay una persona
«Detrás de cada genoma hay una persona que se enfrenta a preguntas que las tecnologías tradicionales aún no han respondido», afirmó Andrea Riposati, cofundadora y directora ejecutiva de Dante Labs. «El genoma ofrece una visión imparcial del código genético de cada persona. Creamos esta empresa pensando en familias como la suya».
Se ha ocultado el nombre de Susan para proteger la privacidad de su familia.
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