Σύνδρομο Williams — μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που συνοδεύεται από απειλητικές για τη ζωή καρδιαγγειακές επιπλοκές (υπερβαλβιδική αορτική στένωση) και απαιτεί δια βίου παρακολούθηση, όπου η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την καρδιακή παρακολούθηση που προλαμβάνει τον αιφνίδιο θάνατο.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ανιχνεύει τη μικροδιαγραφή 7q11.23 — η οποία κυμαίνεται από το τυπικό μέγεθος των 1,5 Mb έως άτυπα μεγέθη — εντοπίζοντας την απλοανεπάρκεια του γονιδίου ELN που προκαλεί προοδευτική αγγειακή νόσο η οποία απαιτεί προληπτική καρδιολογική παρακολούθηση.
Σύνδρομο Γουίλιαμς
Το σύνδρομο Williams (WS) είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε συνεχόμενη γονιδιακή διαγραφή, η οποία προκαλείται από μια ημιζυγωτική μικροδιαγραφή περίπου 1,5-1,8 Mb στο χρωμόσωμα 7q11.23, η οποία περιλαμβάνει 26-28 γονίδια. Η απλοανεπάρκεια του γονιδίου της ελαστίνης (ELN) είναι υπεύθυνη για τα καρδιαγγειακά χαρακτηριστικά, ενώ οι διαγραφές των γονιδίων GTF2I και GTF2IRD1 συμβάλλουν στο νευρογνωστικό προφίλ. Το WS επηρεάζει περίπου 1 στις 7.500-10.000 γεννήσεις. Η διαγραφή είναι συνήθως de novo (~95%) και προκαλείται από μη αλληλική ομόλογη ανασυνδυασμό μεταξύ παρακείμενων επαναλήψεων χαμηλού αριθμού αντιγράφων.
Το σύνδρομο Williams (WS) παρουσιάζει έναν χαρακτηριστικό κλινικό φαινότυπο: καρδιαγγειακές παθήσεις (υπερβαλβιδική αορτική στένωση — SVAS — σε ~75%, περιφερική πνευμονική στένωση, συστηματική υπέρταση), χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου (πληρότητα γύρω από τα μάτια, αστρική ίριδα, φαρδύ στόμα, μικρή γνάθο), ανωμαλίες του συνδετικού ιστού (χαλαρότητα των αρθρώσεων, μαλακό δέρμα), υπερκαλιαιμία (ιδιαίτερα κατά τη βρεφική ηλικία — ~15-50%), νοητική υστέρηση (ήπια έως μέτρια, μέσος δείκτης νοημοσύνης ~55-60) και ένα μοναδικό γνωστικό/συμπεριφορικό προφίλ που χαρακτηρίζεται από υπερκοινωνικότητα, εξαιρετικές λεκτικές ικανότητες σε σχέση με τις οπτικοχωρικές δεξιότητες, δυσκολίες προσοχής και άγχος.
Οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν την κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας. Το σύνδρομο SVAS είναι προοδευτικό — η ανεπάρκεια ελαστίνης στα αγγεία προκαλεί προοδευτική αρτηριακή στένωση που δεν περιορίζεται στην αορτή, αλλά μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε αρτηριακό δίκτυο. Μπορεί να συμβεί αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, ιδίως κατά τη διάρκεια της καταστολής και της αναισθησίας, λόγω στένωσης του στομίου της στεφανιαίας αρτηρίας και ισχαιμίας του μυοκαρδίου. Είναι υποχρεωτική η δια βίου καρδιολογική παρακολούθηση με ηχοκαρδιογραφία, παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και αξιολόγηση του καρδιακού κινδύνου πριν από κάθε επέμβαση. Η αναισθησία σε ασθενείς με WS απαιτεί εξειδικευμένα πρωτόκολλα λόγω του κινδύνου καρδιαγγειακής κατάρρευσης.
Η αναισθησία στο σύνδρομο Williams ενέχει αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας — η στένωση των στεφανιαίων αρτηριών μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρα ισχαιμία υπό νάρκωση. Κάθε επέμβαση που απαιτεί αναισθησία πρέπει να συνοδεύεται από προεγχειρητική καρδιολογική αξιολόγηση από καρδιολόγο με εμπειρία στο σύνδρομο Williams.
Η καρδιαγγειακή νόσος που σχετίζεται με το σύνδρομο Williams είναι προοδευτική και μπορεί να αποβεί μοιραία χωρίς παρακολούθηση. Η μοριακή διάγνωση ενεργοποιεί το πρωτόκολλο δια βίου καρδιακής παρακολούθησης που προλαμβάνει τον αιφνίδιο θάνατο.
Η υπερβαλβιδική αορτική στένωση είναι μια εξελισσόμενη και ενδεχομένως θανατηφόρα πάθηση — η έγκαιρη διάγνωση σηματοδοτεί την έναρξη της παρακολούθησης που σώζει ζωές
Η SVAS στο σύνδρομο Williams δεν είναι στατική — η έλλειψη ελαστίνης προκαλεί προοδευτική στένωση των αρτηριών με την πάροδο των ετών και των δεκαετιών. Η τακτική ηχοκαρδιογραφική παρακολούθηση εντοπίζει την προοδευτική στένωση πριν αυτή καταστεί αιμοδυναμικά κρίσιμη, επιτρέποντας την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση. Χωρίς μοριακή διάγνωση του συνδρόμου Williams, ένα παιδί με ήπια αναπτυξιακή καθυστέρηση και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου ενδέχεται να μην υποβληθεί σε καρδιακή απεικόνιση έως ότου εμφανιστούν συμπτώματα (συγκοπή, δυσανεξία στην άσκηση, αιφνίδιος θάνατος). Η WGS σε οποιοδήποτε παιδί με αναπτυξιακή καθυστέρηση θα ανιχνεύσει τη διαγραφή 7q11.23, ενεργοποιώντας αμέσως το πρωτόκολλο καρδιαγγειακής παρακολούθησης.
Το μοναδικό γνωστικό προφίλ WS — ισχυρές λεκτικές ικανότητες / αδύναμες οπτικοχωρικές ικανότητες — απαιτεί συγκεκριμένες εκπαιδευτικές στρατηγικές που δεν περιλαμβάνονται στα γενικά ατομικά εκπαιδευτικά προγράμματα (IEP)
Το σύνδρομο Williams παρουσιάζει ένα χαρακτηριστικό γνωστικό προφίλ που διαφέρει από άλλες αιτίες νοητικής αναπηρίας: σχετικά διατηρημένες λεκτικές ικανότητες και κοινωνική επικοινωνία, παράλληλα με σοβαρές δυσκολίες στην οπτικοχωρική αντίληψη, την επεξεργασία αριθμών και τον κινητικό σχεδιασμό. Οι τυπικές εκπαιδευτικές προσεγγίσεις που έχουν σχεδιαστεί για τη γενική νοητική αναπηρία δεν αξιοποιούν τα ειδικά πλεονεκτήματα του συνδρόμου Williams ούτε αντιμετωπίζουν τις ειδικές αδυναμίες του. Η μοριακή διάγνωση επιτρέπει στις οικογένειες να έχουν πρόσβαση σε εκπαιδευτικούς πόρους ειδικά προσαρμοσμένους στο σύνδρομο Williams, να έρχονται σε επαφή με την Ένωση Συνδρόμου Williams και να εφαρμόζουν εκπαιδευτικές στρατηγικές βασισμένες σε επιστημονικά στοιχεία, οι οποίες έχουν σχεδιαστεί για αυτό το μοναδικό γνωστικό προφίλ.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το σύνδρομο Williams και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
