Σύνδρομο Stickler — η συχνότερη κληρονομική αιτία αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς, όπου η προληπτική θεραπεία του αμφιβληστροειδούς κατά την παιδική ηλικία μπορεί να αποτρέψει την τύφλωση που εμφανίζεται χωρίς αυτήν.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει όλα τα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler — COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 — διακρίνοντας τον τύπο 1, που ενέχει υψηλό κίνδυνο για τον αμφιβληστροειδή, από τον τύπο 2, που ενέχει χαμηλό κίνδυνο, γεγονός που καθορίζει την ένταση της οφθαλμολογικής παρακολούθησης.
Σύνδρομο Stickler
Το σύνδρομο Stickler είναι η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού, η οποία προσβάλλει περίπου 1 στις 7.500-9.000 γεννήσεις. Προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια που κωδικοποιούν τους τύπους κολλαγόνου II, IX και XI — δομικά συστατικά του υαλώδους σώματος, του χόνδρου και του εσωτερικού αυτιού. Αναγνωρίζονται έξι τύποι με βάση το αιτιολογικό γονίδιο: τύπος 1 (COL2A1, ο πιο συνηθισμένος, ~75%), τύπος 2 (COL11A1, ~10-15%), τύπος 3 (COL11A2, μη οφθαλμικός), τύπος 4 (COL9A1), τύπος 5 (COL9A2) και τύπος 6 (COL9A3). Οι τύποι 1 και 2 είναι αυτοσωματικοί επικρατούντες με μεταβλητή εκφραστικότητα· οι τύποι 4-6 είναι αυτοσωματικοί υπολειπόμενοι.
Τα κύρια χαρακτηριστικά αφορούν τα μάτια (μυωπία, ανωμαλίες του υαλοειδούς, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, καταρράκτης), το σκελετικό σύστημα (σύνδρομο Pierre Robin, υποπλασία του μέσου τμήματος του προσώπου, μικρογναθία, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, οστεοαρθρίτιδα πρώιμης εμφάνισης, ανωμαλίες της σπονδυλοεπιφυτικής ζώνης) και την ακοή (νευροαισθητήρια και/ή αγωγική απώλεια ακοής). Η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς είναι η επιπλοκή που απειλεί περισσότερο την όραση — εμφανίζεται σε περίπου 60-70% των ασθενών με τύπο 1 που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία (παραλλαγές COL2A1 με μεμβρανώδη ανωμαλία του υαλοειδούς), αλλά μόνο σε ~5-10% των ασθενών με τύπο 2 (παραλλαγές COL11A1 με ανωμαλία του υαλοειδούς σε σχήμα χαντρών). Αυτή η δραματική διαφορά στον κίνδυνο αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς ανάλογα με τον γονότυπο καθορίζει άμεσα την ένταση της οφθαλμολογικής παρακολούθησης.
Η προφυλακτική θεραπεία του αμφιβληστροειδούς — κρυοθεραπεία ή ρετινοπεξία με λέιζερ που εφαρμόζεται στον περιφερικό αμφιβληστροειδή κατά την παιδική ηλικία — μειώνει δραματικά τον κίνδυνο αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς στο σύνδρομο Stickler τύπου 1, από ~60-70% σε περίπου 5-10%. Η μελέτη προφύλαξης του Cambridge απέδειξε ότι αυτή η απλή παρέμβαση διατηρεί την όραση στην πλειονότητα των ασθενών που διαφορετικά θα εμφάνιζαν τύφλωση λόγω αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς. Ωστόσο, η προφυλακτική θεραπεία είναι πιο επωφελής σε ασθενείς τύπου 1 (COL2A1)· οι ασθενείς τύπου 2 (COL11A1) έχουν χαμηλότερο αρχικό κίνδυνο και ενδέχεται να μην χρειάζονται προφύλαξη. Ο μοριακός γονότυπος είναι επομένως απαραίτητος για τον προσδιορισμό της κατάλληλης στρατηγικής διαχείρισης του αμφιβληστροειδούς.
Η ακολουθία Pierre Robin (μικρογναθία, γλωσσοπτωσία, σχιστία υπερώας) σε ένα νεογνό αποτελεί συχνά την πρώτη εκδήλωση του συνδρόμου Stickler — όλα τα βρέφη με σύνδρομο Pierre Robin θα πρέπει να υποβάλλονται σε οφθαλμολογική εξέταση και γενετικό έλεγχο για το σύνδρομο Stickler.
Η σύγκριση των γονιδίων COL2A1 (τύπος 1) και COL11A1 (τύπος 2) καθορίζει τον κίνδυνο αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς — 60-70% έναντι 5-10%. Αυτή η διάκριση μεταξύ των δύο γονότυπων καθορίζει αν ενδείκνυται η προφυλακτική θεραπεία του αμφιβληστροειδούς.
Η προφυλακτική κρυοθεραπεία του αμφιβληστροειδούς προλαμβάνει την τύφλωση — αλλά μόνο αν διαγνωστεί το σύνδρομο Stickler τύπου 1 πριν εμφανιστεί η αποκόλληση
Το πρωτόκολλο προφύλαξης του Cambridge μειώνει την συχνότητα της αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς στο σύνδρομο Stickler τύπου 1 από ~65% σε ~6% — αποτελεί μια από τις πιο αποτελεσματικές προληπτικές παρεμβάσεις στην οφθαλμολογία. Ωστόσο, πρέπει να εφαρμοστεί πριν εμφανιστεί η πρώτη αποκόλληση, ιδανικά κατά την παιδική ηλικία. Αυτό απαιτεί έγκαιρη μοριακή διάγνωση για τον εντοπισμό των ασθενών με τύπο 1 (COL2A1) και την εφαρμογή προφύλαξης πριν από την ηλικιακή περίοδο εμφάνισης της αποκόλλησης. Χωρίς μοριακές εξετάσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Stickler ενδέχεται να λάβουν τυπική αντιμετώπιση της μυωπίας χωρίς την εξειδικευμένη παρακολούθηση του αμφιβληστροειδούς και την προφύλαξη που προλαμβάνει την τύφλωση.
Κάθε παιδί με σύνδρομο Pierre Robin θα πρέπει να υποβάλλεται σε εξετάσεις για το σύνδρομο Stickler — αποτελεί την πιο συχνή υποκείμενη αιτία
Η ακολουθία Pierre Robin (PRS) — μικρογναθία, γλωσσοπτωσία (οπισθία μετατόπιση της γλώσσας), σχιστία υπερώας — εμφανίζεται σε περίπου 30-40% των ασθενών με σύνδρομο Stickler τύπου 1. Αντίθετα, το σύνδρομο Stickler είναι η πιο συχνή αναγνωρίσιμη αιτία της PRS. Κάθε νεογνό με PRS θα πρέπει να υποβάλλεται σε ολοκληρωμένες γενετικές εξετάσεις για το σύνδρομο Stickler και σε άμεση οφθαλμολογική αξιολόγηση. Χωρίς μοριακές εξετάσεις, η PRS αντιμετωπίζεται ως μεμονωμένη σειρά δυσπλασιών — και ο κίνδυνος αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς, η απώλεια ακοής και οι αρθρικές επιπλοκές του υποκείμενου συνδρόμου Stickler δεν παρακολουθούνται έως ότου εκδηλωθούν κλινικά.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το σύνδρομο Stickler και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
